分享到:

寻找致病基因

继世人瞩目的人类基因组计划之后,由美、英、中、日、加等5国参与的国际科学界在基因组学领域再度联手启动“国  (本文共2页) 阅读全文>>

南京大学
南京大学

基于遗传模型和随机森林选取致病SNPs方法的研究

随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的发展,特别是其可以芯片化,这使全基因组关联分析变得成为可能。而在全基因组关联分析中,研究单核苷酸的多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),即疾病的致病位点 SNPs 是一个十分吸引人和有前景的问题。如果在生物实验前就可以大致确定致病基因位点SNPs,这对实验进行指导的同时也能极大的节省成本。在研究致病位点SNPs的全基因组关联分析中,全基因组数据具有以下两个重要的特征:大量噪音、高维特征。复杂疾病一般是由多个致病基因位点相互作用引起的,这就对只能研究单个疾病位点与疾病关系的传统统计学方法提出了挑战。随机森林模型以处理高维数据和选择重要特征变量而闻名,这使得其对生物信息研究者很有吸引力。但由于全基因组数据维数高达上万维,即使是随机森林模型也难以从如此大量噪音数据中寻找到致病基因位点SNPs。本文基于复杂疾病是由少量致病基因位点SNPs相互作用引起...  (本文共72页) 本文目录 | 阅读全文>>

江南大学
江南大学

带有不确定输入的支持向量机的研究及其生物信息学应用

致病基因是很多疾病发生的根本原因。寻找致病基因,或称鉴定致病基因是生物医学研究的一个基本问题,对于基因诊断、基因治疗和基因药物设计有着重要的现实意义。在寻找致病基因的过程中需要对大量的候选基因按致病的可能性高低进行优先级排序,这个排序过程叫做候选基因排序。对候选基因排序是寻找致病基因的重要步骤。随着基因组学的发展,现在有许多种数据源可以用来对候选基因进行排序。这些生物数据不仅类型各异,而且多为带噪声的高维数据,另外,对于候选基因排序这个问题,相对于候选基因,往往只有少量的已知致病基因作为训练样本。为此,单类支持向量机的方法被用于解决候选基因排序这个问题。支持向量机是基于统计学习理论新发展起来的一种机器学习方法,有着坚实的数学理论基础。它在解决小样本、非线性和高维模式识别问题中有优势,在文本分类、手写识别、图像分类、生物信息学等领域中获得了较好的应用。由于有着优良的性能,且能够方便处理各种类型的生物数据,因而支持向量机被广泛的用来...  (本文共61页) 本文目录 | 阅读全文>>

《生物技术通报》2000年01期
生物技术通报

利用遗传变异寻找致病基因

Nature1999年11月21日号报道:据美国人类遗传学会介绍,利用人基因组的小变异图谱可以大大加快...  (本文共1页) 阅读全文>>

《世界科学》2000年04期
世界科学

寻找致病基因

目前一个粗略基因图谱已经初露端倪,它是沿着30亿个核苷酸碱基对构成人体DNA链上分布仅4000个基因标...  (本文共1页) 阅读全文>>

武汉大学
武汉大学

着色性干皮病与遗传性牙龈纤维瘤分子遗传学研究

XP疾病(Xeroderma pigmentosum)是一种光损伤性疾病,同时又是一种常染色体隐性遗传疾病。此病临床症状表现为明显的光损伤症状,即在皮肤暴露区域出现明显的色素沉着斑,伴发眼部损伤或神经系统异常。此病最大的风险因素在于患者易患肿瘤并且具有较高的复发率。XP-V疾病是XP疾病中比较常见的一个亚型,其与其它亚型均具有共同的光损伤临床表现,唯一区别在于XP-V疾病尚无神经系统异常的报道。尽管XP-V在XP疾病中拥有较高的发病率,但关于此病的深入临床研究并不多见。大多数XP-V病人均患有肿瘤,少数病人未发现肿瘤可能因为年龄较小病情还未发展至肿瘤发生。口腔颌面部由于经常接触阳光照射,是XP肿瘤的高发区域,此区域拥有眼、鼻、唇、耳等多个重要器官,这些器官均有发生XP-V肿瘤的报道,但尚未有研究涉及XP-V肿瘤在口腔颌面部的分布特点。XP疾病分为XP-A至XP-G以及XP-V八种亚型,每种亚型的致病基因各不相同。其余亚型致病基因...  (本文共168页) 本文目录 | 阅读全文>>