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眼科助诊肝豆状核变性

健康报2007年1月12日5版发表了中南大学湘雅二医院肝病中心扬旭同志的《肝豆状核变性易误诊》一文,情真意切,给医生和患者提供了来自实践的宝贵经验。其实,眼科医生可助一臂之力,这就是使用水前房角镜检查Kayser-Fleischer(简称K-F)氏环。$$  肝豆状核变性在角膜缘后部有一绿色环,即Kayser-Fleischer氏环。此环的出现,即可以肯定肝豆状核变性的诊断,故内科、儿科和肝病科均特别希望有眼科协助。此环初起时往往不典型,而正常人角膜缘部又多有褐色素沉着于表面,所以需要角膜显微镜...  (本文共1页) 阅读全文>>

权威出处: 健康报2007-03-05
《山西医科大学学报》2018年12期
山西医科大学学报

肝豆状核变性15例临床分析

者,E-mail:1315710223@qq. com)肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。由于血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少及胆道系统排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜、关节及皮肤等处沉积,引起肝硬化进行性加重、神经系统损害、肾损害及骨关节损害等。WD临床表现复杂,易误诊及漏诊。WD是少数可治疗的神经系统遗传病之一,但晚期治疗基本无效,诊疗不及时可导致多脏器功能衰竭。本研究回顾性分析我院2012-2018年间各科室收治的15例WD患者的临床资料及诊治过程,以更好地认识WD,达到早诊断、早治疗。1临床资料1. 1一般资料首诊科室分别为神经内科5例,消化内科3例,血液内科3例,风湿免疫科3例,内分泌科1例。来自晋中4例,太原3例,吕梁2例,大同...  (本文共4页) 阅读全文>>

《神经损伤与功能重建》2018年12期
神经损伤与功能重建

表现不典型延误诊治的肝豆状核变性3例分析并文献复习

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗易造成误诊和漏诊。本文主要对近年收治传疾病,以铜代谢障碍为特征。铜离子可在的3例临床表现不典型而延误诊治的肝豆状神经系统、肝脏、肾脏、角膜等多部位沉积,核变性患者进行回顾分析,以提高临床医生且沉积的速度及各部位分布的程度不同,导对该病的认识,为早期诊断提供依据。致临床表现多种多样,如神经系统损害症状、肝硬化、肾功能损害、角膜K-F环等,容1资料与方法1.1病史资料及查体号,见图2-4,未予诊疗,建议患者来我院就诊。既往外例1:女,32岁,因“体重增加2年,记忆力减退、反伤致左手中指第2指关节功能丧失。无类似疾病家族应迟钝1年,言语不能、四肢无力半月”于2012年8月史。查体:神清,反应迟钝,言语不清,颅神经未见异14日住院。患者于2010年出现食欲增加,1年来体重常;面部表情呆板,呈“面具脸”,四肢动作性震颤,右侧增加80斤,同时出现记忆力减退、反应迟钝,偶有行走著;四肢肌力Ⅴ-,腱反射活跃,病理...  (本文共4页) 阅读全文>>

《中国针灸》2019年03期
中国针灸

肝豆状核变性案

患者,男,33岁,于2015年12月25日就诊。2014年12月12日于天津市中医药研究院附属医院脑病二科以“高血压3级”“肝硬化”由门诊收入院,于住院期间查铜蓝蛋白:3.08 ng/dL;MRI示:双侧基底节区软化灶、双侧丘脑、中脑、脑桥异常信号,脑萎缩;眼科裂隙镜检查:双侧角膜色素环(K-F环),遂确诊为肝豆状核变性,于2014年12月22日出院。出院时患者双上肢姿势性震颤,眩晕,双下肢行立不稳,饮水呛咳,构音不清,乏力,记忆力减退,寐差,足跟痛,腰痛,精神抑郁,纳呆,纳差,不喜饮水,面垢,便黏量少,小便可,舌淡暗胖、有齿痕、苔厚腻,脉沉弦;病理征(+),腱反射亢进,血压140/90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。嘱患者自购青霉胺服用控制病情,建议若其症状未改善,行针刺治疗以缓解症状。由于症状未见明显缓解,遂于门诊行针刺治疗。刻下症:肢体震颤,眩晕,行立不稳,饮水呛咳,构音不清,乏力,记忆力差,寐差,足跟...  (本文共2页) 阅读全文>>

《全科口腔医学电子杂志》2019年11期
全科口腔医学电子杂志

肝豆状核变性误诊为癔病1例

(联勤保障部队第990医院门诊部,河南信阳464000)患者,男,18岁,刚入伍新兵。入伍10天体能训练时,突然倒地,四肢抽动,表情痛苦,被战友急送门诊。查体:强迫体位,肌张力增高,四肢不自主抽动,体温37℃,脉搏105次/分,呼吸20次/分,血压150/85 mmHg,精神紧张,口唇无紫绀,神智清楚,可以听懂医生言语,牙齿轻度闭合,发音受限,语音含糊,吐字不清,张口流涎。面部肌肉不自主抽动,四肢抽动,被动检查四肢肌张力明显增高,变换体位困难,主要以屈曲位为主。发作时神经系统检查,生理反射稍亢进,病理反射未引出。心率105次/分,节律齐。右上腹轻度胀痛,可以忍受。全腹无明显压痛、反跳痛。肠鸣音7次,无其他异常音。心电图检查正常,血液化验:肝功能检查丙氨酸氨基转移酶60 U/L,其他各项均正常,肾功能、甲状腺功能、电解质、血尿便常规检查均正常。肝胆B超检查正常。给予吸氧,肌注地西泮10 mg,半小时左右症状明显减轻,除感全身乏力外...  (本文共1页) 阅读全文>>

《健康向导》2019年03期
健康向导

认识罕见病——肝豆状核变性

2019年2月,国家卫生健康委员会发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》,由324家医院作为协作网医院,组建罕见病诊疗协作网,太原市第三人民医院是协作网医院之一2018年国家卫生和健康委员会等部门联合公布的《第一批罕见病目录》,纳入了同时满足四项条件的病种:国际国内有证据表明发病率或患病率较低;对患者和家庭危害较大;有明确诊断方法;有治疗或干预手段、经济可负担,或尚无有效治疗或干预手段、但已纳人国家科研专项肝豆状核变性就是其中之一:肝豆状核变性是一种什么病肝豆状核变性是遗传代谢病的-·种遗传代谢病是指先天性代谢异常,包括小分子病如蛋白质、糖类、脂肪等的代谢紊乱如苯丙酮尿症,或大分子病,如有些代谢物在溶酶体、线粒体等细胞器内积聚,如代谢病,以及染色体病这些疾病可以通过常染色体和性染色体遗传,发病年龄为新生儿期、婴幼儿期、儿童期、青少年期,甚至成人期肝豆状核变性在人群中的发生率为1/30 000,在近亲结婚人群中发病率明显增高,...  (本文共3页) 阅读全文>>