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探秘先天畸形 保护新生儿

我国每年有近100万名出生缺陷患儿,并呈逐年上升趋势。先天畸形是指具有形态结构异常的出生缺陷,占全部出生缺陷的80%左右。由于绝大多数先天畸形的发生机制和病理改变并不清楚,治疗效果很差,严重影响患者生理和心理发育。卫生部小儿先天畸形重点实验室多年来一直致力于探索常见先天畸形的胚胎发生机制和病理演变规律,以期建立胚胎早期诊断和干预新方法,降低出生缺陷的发生率和致残率。$$    肛门闭锁 有望告别便失禁$$    先天性肛门闭锁是小儿最常见的消化道畸形,我们从上世纪80年代初开始对其进行了系列研究,在神经病理、遗传、排便功能检测和术后康复等多方面取得了重要进展。在前期研究中,我们发现肛门闭锁患者腰骶髓的运动、感觉和副交感神经元以及肛周肌肉和直肠盲端的神经支配均存在明显发育异常,提出神经功能异常是术后排便功能障碍的主要原因,使治疗思路发生转变,集中于恢复神经功能。$$    我们还发现有瘘的畸形直肠盲端存在内括约肌,提出了手术中最大...  (本文共2页) 阅读全文>>

权威出处: 健康报2011-07-21
《中国骨与关节杂志》2017年04期
中国骨与关节杂志

手部先天畸形的治疗原则应兼顾手部的外观和功能

手部先天畸形在新生儿中的发病率约为2‰。近年来,手部先天畸形的就诊率有逐年增高的趋势,因此,该类疾病的诊治越来越受到手外科、小儿骨科以及整形外科医生的重视[1]。然而,由于手部先天畸形的致病机制复杂、表现多样、治疗方案众多,造成了目前在临床上对于该类疾病的认知良莠不齐和治疗方案不规范等突出的问题。尽管全面掌握手部先天畸形的诊断和治疗非常困难,但对于常见的手部先天畸形而言,目前已有较为成熟的疾病分型和手术方案。现对临床上常见的几类手部先天畸形的诊断和治疗进行系统介绍,包括多指、并指、拇指发育不良和分裂手。主要内容包括疾病的诊断、分型、手术时机和手术要点。一、多指多指包括桡侧多指、中央多指和尺侧多指,此外还包括特殊类型的多指,如镜影手和多指并指等。多指在新生儿中的发生率约为0.3‰~0.4‰,是最常见的手部先天畸形之一。不同类别多指的表现特点和分型均有所差异。尺侧多指可以分为A型和B型,A型为发育良好的尺侧多指,B型为发育较差或呈蒂...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中级医刊》1987年03期
中级医刊

早产

早产是围产儿死亡的重要原因之一,仅次于先天畸形,:片第二位。近年来早产)L的死亡率及病率均有下降,尤其是很低体重儿已能长期存活,这与正确判断和处理胎儿,出生时积极予以复苏,加强对早产婴的监测以及治疗所取得的成功有关。 一、早产的定义 自末次月经第一日起,妊娠满28周至37周前终止者,为早产。不论胎儿身长、体重如何,仅根据孕期计算,但孕龄必须谁确。 二、早产的发生率 多数报道在5~10%左右。 三、早产的高危因素 (一)既往有早产、晚期流产史,此次妊娠早产机会增加。Hoffman报道:第一胎为正常分娩,第二胎早产率为4.4%;第一、二胎为早产,第二、三胎早产率分别可达17.20%、28.4%。 (二)孕妇年龄35岁,或未婚孕妇,早产率均增加。 (三)孕妇的生活条件欠佳,不主动就医,或精神负担过重者,易发生早产。 (四)从事重体力劳动,工作时间过长,过于劳果的孕妇,早产率增加。 (五)子宫过度膨胀,如多胎妊娠、羊水过多等。 (六)产...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中国医学文摘(儿科学)》1987年01期
中国医学文摘(儿科学)

先天畸形及代谢缺陷

8了1 0205 沈阳市四万名儿童遗传病及发 育缺陷的患病诃备/孙人tfl.··∥实用儿科杂志-一1986,1(2)。一106 本文报告了沈阳市42754名儿童遗传病和发育缺陷患病情况的调查结果。在42754人 (o~14岁)中实检38842人(男20219人,女18623人)。共检出各类遗传代谢疾病和先天畸形患儿1212人,最低患病率为31.2编,发现各类病种82种。按单基因、多基因、染色体、其他遗传病及先天畸形等分五类,其中单基因病的病种最多(37种)占全部病种的45.1%,但病人数较少(共330人),而多基因病种仅13种占15.9%,但患病人数多(571人)。染色体病无论病种及病人均较少。其他遗传病其疾病种类(29种)及病人数(296人)均较多。本调查的患病率与国内报道大致相似,同一般遗传病的发病规律相符,主要为先天性心脏病和智力低下。为作好儿童保健工作和提高人口素质,必须大力开展优生优育工作。 (傅文芳) 8了10204...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中国医学文摘(儿科学)》1987年02期
中国医学文摘(儿科学)

先天畸形及代谢缺陷

8了203981号染色体长臂部分三体综合征一例/王世雄…//遗传与疾病一1986,3(3)。一187 患儿,女,出生后9小时。第一胎,第一产,孕37十周,因胎儿窘迫急诊剖腹产。家族中无遗传病史。患儿父母非近亲结婚,体检:身畏49em,体重26409,头围s6em。青紫窒息,哭声低,眼小,鼻口位置较集中,耳小,耳位低。前后囱相连,约5 x scm,矢状缝宽。齿眼显露内陷,张口小。乳头间矩较宽。右侧大阴唇较左侧大阴唇隆起,结实感。二手拇今均为6指并指畸形,右手为通贯手。细胞遗传学检查结果发现患儿父亲染色体核型为46XY,t(i;9)(q25;P 23 0 r24),系平衡易位携带者。患儿核型为46,XX,der(9),t(1;9)(q25,P 23 or 24)Pat位。其母核型正常。本综合征十分罕见,常伴有多发性畸形,绝大多数死于围产期。图1参2 (董延春)8了20399石q部分三休综合征和3号染色体衡间倒位一附一例报告/王世雄…...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中国医学文摘(儿科学)》1987年04期
中国医学文摘(儿科学)

先天畸形及代谢缺陷病

8了40995 13/21易位型先天愚型一例报告/郑廷迪…刀浙江医学一1987,9(1)一45 患儿男,5月龄,孕34周早产。因肺炎入院。母有化学颜料接触史。第一胎孕32周,生后20天因肺炎、先心病死亡。体检:表情呆滞,反应迟缓,鼻梁低平,眼间距宽,耳位低下,愕弓高尖,后枕扁平,偶有张口伸舌现象两肺有湿罗音。x线检查两肺有小点状模糊影,皮纹检查:左右手“[d角75”,左手为桥贯手,10指均为尺箕。染色体常规检查发现D组缺少1条染色体,多1条似组大小的亚中着丝粒染色体,确立患儿核型为46,XY,一13,+t(13;21)(13qtcr一13尸11:’21Fll一‘21qter)。患儿父母的染色体核型正常。本例13/21易位已由G带、C带技术确立。图1参3 (王惠新)8了40,96丁urn“r氏综台征6例临床观察/张桂芳……刀实用儿科杂志一1986,1(5)一 247246~247 6例染色体核型分四种:45,XO型2例;46,XO...  (本文共3页) 阅读全文>>