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什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物  (本文共1页) 阅读全文>>

《理化检验(化学分册)》2017年01期
理化检验(化学分册)

反相高效液相色谱法同时测定新生儿尿液中4种苯丙酮尿症特征酸的含量

提出了反相高效液相色谱同时测定新生儿尿液中4-羟基苯乙酸、2-羟基苯乙酸、苯乙酸和苯丙酮酸等4种苯丙酮尿症特征酸的方法。取尿液样品5.00mL,乙腈5mL,混合振荡1min,离心10min,取上清液进行液相色谱分离。用Waters Symmetry C18色谱柱作为固...  (本文共5页) 阅读全文>>

《当代临床医刊》2016年06期
当代临床医刊

2014年5例苯丙酮尿症患儿的综合护理体会

目的探讨综合护理在丙酮尿症患儿中的临床护理效果。方法选取2014年1月至12月医院诊治的5例丙酮尿症患儿资料进行分析,患儿采用常规方法检查均得到确诊,患儿给予低苯丙氨酸饮食、改善患儿脑细胞代谢、肢体康复...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中国实验诊断学》2015年02期
中国实验诊断学

成人苯丙酮尿症1例并文献复习

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种儿童常见遗传代谢性疾病,主要损害中枢神经系统,影响患儿的智力及生长发育。未经治疗及存活的成人PKU极罕...  (本文共3页) 阅读全文>>

《家庭医学(下半月)》2014年10期
家庭医学(下半月)

苯丙酮尿症可早发现早治疗

苯丙酮尿症是因年挪威医生在两名兄弟患者的尿中发现大量苯丙酮酸而得名。至今经过年的研究,基本上弄清了该病的患病原因、遗传特点、临床症状、预...  (本文共2页) 阅读全文>>

《大家健康(学术版)》2014年03期
大家健康(学术版)

治疗延迟的苯丙酮尿症患儿临床探析

目的:探究治疗延迟的苯丙酮尿症患儿的治疗方法和效果。方法:选取2010年2月-2013年1月收治的5例未做新生儿筛查发病的苯丙酮尿症患儿给予有效的诊断,并对其给予饮食等方面的相关...  (本文共2页) 阅读全文>>