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人类基因组突变国际研讨会厦门举办

由国际人类基因组组织(HUGO)下属的人类基因组突变协会主办,厦门大学和厦门市科技局联合承办的“第九届HUGO人类基因组突变国际研讨会”9月23日在厦门召开。 $$该研讨会系HUGO两年一度的涉及人类基因变异的高端学术研讨会,首次在亚洲国家举行,其宗旨是通过国际学术交流与合作,在全球范围内促进对人类基因组突变的...  (本文共1页) 阅读全文>>

权威出处: 科技日报2007-10-08
《国外医学.临床生物化学与检验学分册》2003年05期
国外医学.临床生物化学与检验学分册

线粒体全基因组突变的综合检测

背景 :由于大量临床表型和基因型的特异性、致病性突变的胞质非均一性以及许多未曾报道过的胞质均一性线粒体DNA变异的存在 ,大大地阻碍了对线粒体疾病确切的分子诊断。作者运用时间温度梯度凝胶电泳 (TTGE)来检测线粒体全基因组中的胞质均一和非均一性突变。方法 :用 32对重叠引物通过TTGE对 179名无亲缘关系的病人进行检测。突变通过PCR产物的直接测序来识别 ,并通过等位基因特异性的寡核苷酸 PCR或限制性片段长度多...  (本文共1页) 阅读全文>>

《北京大学学报(医学版)》2003年S1期
北京大学学报(医学版)

SARS冠状病毒全基因组突变初步分析

截至 2 0 0 3年 5月 12日 ,世界各地向GenBank已经提交了 12条SARS冠状病毒的全基因组序列 (新加坡 5条、香港3条 ,北京 1条 ,美国 1条 ,加拿大 1条 ,台湾 1条 )。我们收集了相关的数据 ,并对这 12条序列 (表 1)做了比对分析 ,试图考察SARS冠状病毒自SARS流行以来有无大规模的转型 ,是否出现比较有意义的突变。表 1 SARS基因组序列Table 1 GenomesequenceofSARScoronavirusSequenceName AccessionNoPlaceSARScoronavirusTW 1AY2 914 5 1TaiwanSARScoronavirusCUHK W 1AY2 785 5 4HongKongSARScoronavirusisolateSIN2 774AY2 83 798SingaporeSARScoronavirusisolateSIN2 748AY...  (本文共2页) 阅读全文>>

《现代泌尿外科杂志》2016年07期
现代泌尿外科杂志

Nature Genetics:膀胱肿瘤基因组突变中DNA修复的关键角色

来自美国麻省理工学院和哈佛大学的研究者对尿路上皮肿瘤进行深度基因组分析发现:ERCC2核苷切除修复酶基因突变与特定的基因组标记密切相关,该标记还与吸烟高度关联;揭示出DNA损伤和后续的修复在癌症基因组突变全景(landscape)的形成过程中发挥重要作用。成果在线发表在《自然·遗传学》(KIM J,MOUW KW,POLAK P,et al.So-matic ERCC2 mutations are associated with a dis-tinct genomic signature in urothelial tumors.NatureGenetics,doi:10.1038/ng.3557,2016)杂志上。什么样的生物学过程会引发DNA发生突变?为了重新追踪引发癌症基因突变的生物学过程,研究者Getz同其他癌症基因组研究者共同研究了所谓的突变标记,突变标记是肿瘤DNA遗留的突变模式,其反映了不同的引发突变的事件或暴露情...  (本文共1页) 阅读全文>>

《第三军医大学学报》2013年03期
第三军医大学学报

3株人小细胞肺癌细胞系细胞线粒体DNA基因组突变研究

肺癌是全球发病率最高的恶性肿瘤之一,且仍处于逐年上升的趋势。在各种类型的肺癌中,小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)占15%~20%。SCLC的癌细胞倍增时间短,进展快,常伴内分泌异常或类癌综合征。虽然SCLC患者对首次化疗非常敏感,但是,90%以上的患者会复发,并且SCLC患者复发后表现出的获得性多药耐药性是化疗失败的最主要原因之一。线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)基于其自身高突变性的特点,已成为目前肿瘤研究的热点之一。mtDNA位于真核生物细胞器线粒体内,是由16 569个碱基对组成的环状双链DNA分子,是独立于细胞核染色体外的遗传物质。mtDNA分为非编码区和编码区,非编码区由于突变频率较高,也称之为D-loop区;编码区含有37个基因,其中13个为蛋白质基因,主要编码与细胞呼吸链代谢相关的蛋白质或酶[1-2]。自Anderson等[3]于1981年测定了人mt...  (本文共4页) 阅读全文>>

《深圳中西医结合杂志》2015年22期
深圳中西医结合杂志

通过CRISPR-Cas9系统敲减PAEC中GGTA1和CMAH基因的效果检测

供体短缺是目前困扰器官移植发展的最大障碍,而异种器官移植是最有希望的解决之路[1]。猪是理想的异种移植器官的来源和研究人类疾病的模型[2],但由于种属间关系较远,人对猪的器官会发生排斥反应。α1,3半乳糖基转移酶(α1,3-galactosyltransferase,GGTA1)基因编码的α1,3-半乳糖基转移酶,能够催化UDP-半乳糖分子的半乳糖残基转移到半乳糖受体N-乙酰半乳糖胺分子上,形成糖苷α1,3Gal。人类和旧世纪灵长类动物在进化过程中GGTA1基因失活,成为没有表面活性的假基因(pseudogene),细胞表面不表达α1,3Gal,却存在天然的α1,3Gal抗体[3]。CMP-N-乙酰神经氨酸羟化酶(cytidinemonophosphate-N-acetylneuraminic acid hydroxylase,CMAH)基因在哺乳动物进化的早期出现,但在其它脊椎动物中缺乏[4]。转基因猪缺乏半乳糖GGTA1和N...  (本文共4页) 阅读全文>>