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从α5(Ⅳ)链mRNA突变分析看Alport综合征基因型和表型关系

Alport综合征(AS)是一种预后差且并不罕见的遗传性肾脏病,主要的遗传方式为X连锁显性遗传(XD)。XDAS的  (本文共1页) 阅读全文>>

《承德医学院学报》2019年03期
承德医学院学报

Alport综合征1例并文献复习

家族性出血性肾炎(Alportsyndrome,AS),即Alport综合征,是COL4An基因突变所导致...  (本文共3页) 阅读全文>>

《肾脏病与透析肾移植杂志》2005年04期
肾脏病与透析肾移植杂志

遗传性肾小球疾病

遗传性肾小球疾病是一组具有基因突变背景,主要累及肾小球的疾病。除累及肾脏外,常伴身体其他器官受累。狭义的遗传性肾炎...  (本文共4页) 阅读全文>>

《肾脏病与透析肾移植杂志》2010年04期
肾脏病与透析肾移植杂志

Alport综合征的诊断

Alport综合征(Alport syndrome,AS)是以血尿、感音神经性耳聋、眼部异常及进行性肾功能减退为临床特...  (本文共2页) 阅读全文>>

《肾脏病与透析肾移植杂志》2010年04期
肾脏病与透析肾移植杂志

Alport综合征的治疗

Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种以进行性肾功能减退和肾小球基膜(glomerular basement ...  (本文共2页) 阅读全文>>

《肾脏病与透析肾移植杂志》2008年04期
肾脏病与透析肾移植杂志

Alport综合征合并过敏性紫癜性肾炎

病史摘要病史男性,20岁,因“四肢皮疹发作,尿检异常2月”于2008-07-14入院。2008年5月中旬患者自觉咽痛,继之高...  (本文共6页) 阅读全文>>