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HFM1基因突变导致隐性遗传卵巢早衰

本报上海讯 复旦大学分时制特聘教授吴柏林与哈佛大学学者合作的一项研究发现,减数分裂基因(HFM1)突变会导致隐性遗传卵巢早衰。该发现为探索卵巢早衰或卵巢功能不全的发生机理,以及阐明该病的临床高度异质性和遗传病因复杂性开辟了一个新的研究途径。近日,该成果在国际权威科学期刊《新英格兰医学杂志》(《The New England Journal of Medicine》)发表。$$ 卵巢早衰是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象,具有卵泡刺激素高和雌激素水平低的特点,卵巢功能永久丧失。1%的妇女患有此病,病因复杂。随着病因学研究的深入和临床病例的积累,人们逐步认识到,卵巢功能衰竭是一种临床高度异质、病因复杂的疾病,目前仍有部分卵巢早衰患者的病因不清,称为“特发性卵巢早衰”。$$ 研究发现,目前有数10种基因通过不同的作用机制和致病途径影响卵巢功能,主要有X染色体异常及...  (本文共1页) 阅读全文>>

《浙江中西医结合杂志》2014年06期
浙江中西医结合杂志

中美科学家发现,HFM1基因突变 致隐性遗传卵巢早衰

复旦大学分时制特聘教授吴柏林与哈佛大学学者合作的一项研究成果发现,减数分裂基因(HFM1)突变会导致隐性遗传卵巢早衰。这一发现为探索卵巢早衰或卵巢功能不全的发生机制,阐明该病的临床高度异质性和遗传病因复杂性开辟了一个新的研究途径,也可为临床诊治提供更多依据或有价值的参考,甚至对有针对性地预测患者遗传度和可治愈性、对特异的基因异常患者尤其对年轻的子代提供遗传咨询服务和生育指导建议有重大意义。研究论文发表于《新英格兰医学杂志》(N Engl J Med)。卵巢早衰是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象,具有卵泡刺激素高和雌激素水平低的特点,卵巢功能永久丧失。1%的妇女患有此病。随着病因学研究的深入和临床病例的积累,人们逐步认识到,卵巢功能衰竭是一种临床高度异质、病因复杂的疾病。目前仍有部分“卵巢早衰”患...  (本文共1页) 阅读全文>>

《生物学教学》2014年08期
生物学教学

中美合作发现卵巢早衰致病基因

据科学网2014年3月10报道,由复旦大学和哈佛大学共同领衔的一项合作研究“HFM1基因突变导致隐性遗传卵巢早衰”,首次在卵巢早衰病人中发现减数分裂基因的突变可以导致该病,使有关该病病因的相关假说在10年后终于在小鼠动物模型和卵巢早衰病患中都得到证实,为探索卵巢早衰或卵巢功能不全的发生机理,以及阐明该病的临床高度异质性和遗传病因复杂性开辟了一个新的研究途径。相关研究报告发表于《新英格兰医学杂志》。据介绍,卵巢早衰通常是指女性40岁之前闭经,伴有...  (本文共1页) 阅读全文>>

《社区医学杂志》2014年05期
社区医学杂志

基因突变可致隐性遗传卵巢早衰

复旦大学分时制特聘教授吴柏林与哈佛大学 研究发现,目前有数十种基因通过不同的作用学者合作的一项研究发现,减数分裂基因(HFM1) 机制和致病途径影响卵巢功能。吴柏林与哈佛大学基因突变会导致隐性遗传卵巢早衰。3月6日,相关 学者研究发现,卵巢发育需要若干基因通过多种途研究论文发表在国际权威杂志《新英格兰医学杂 径发挥作用并相互协调,不同基因的突变通过累积志》上。 效应或级联反应导致卵巢功能完全丧失,该论断最卵巢早衰是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之 终在小鼠动物模型和卵巢早衰患者中得到了证实。前即闭经的现象,具有卵泡刺激素高和雌激素水平 也就是说,他们首次在卵巢早衰病人中发现了低的特点,患病率约为1%,病因复杂。10年前,卵巢 HFM1突变可以导致卵巢早衰。早衰被认为是卵巢功能永久丧失,可导致永久性不 专家认为,这一发现为探索卵巢早衰或卵巢功孕。后来的研究却发...  (本文共1页) 阅读全文>>

《陕西中医》2019年05期
陕西中医

淫羊藿及其主要成分在卵巢早衰治疗中的应用进展

卵巢早衰(Premature ovarian failure, POF),又称卵巢功能不全(Premature ovarian insufficiency,POI),是一种常见的妇科内分泌疾病,指卵巢功能的过早、完全衰竭[1],主要表现为闭经或月经过少,同时伴有高促性腺激素和低雌二醇水平等[2]。POF在普通女性中的发病率约为1%~3%,30岁之前女性中的发病率约为千分之一,20岁之前女性的发病率约为万分之一,发病率呈上升趋势[3]。1 POF患者的临床表现及激素状态POF患者的临床特征多表现为更年期样症状,如潮热,盗汗以及阴道、皮肤及黏膜干燥等,大部分患者同时伴有生育能力的丧失。目前尚无可以恢复卵巢功能或改善生殖结局的有效治疗。雄激素会导致POF和卵巢的永久性损伤,除此之外,化疗,放射治疗和/或手术,自身免疫病症,X染色体异常和常染色体遗传病症等均可导致POF。POF患者体内的激素水平多为异常状态,主要表现为低雌激素(E2)水...  (本文共3页) 阅读全文>>

《黔南民族医专学报》2019年02期
黔南民族医专学报

卵巢早衰中医研究进展

卵巢早衰(Premature ovarian failure POF)是指月经初潮正常或者青春期延迟第二性征发育正常的女性在40岁以前出现持续性闭经和性器官萎缩,是妇科常见多发病、疑难病,是导致育龄期女性不孕不育,骨质疏松以及围绝经期综合征常见病因[1]。POF病因复杂,西医治疗效果并不确切,近年来随着中医药研究的不断深入,多角度、多环节、多靶点来调治POF,其作用已逐渐被西医所接受和重视。1 卵巢早衰的中医概念及历史沿革中国古代传统医学对早衰症早有认识,在《素问·阴阳应象大论》中有“帝曰:调此二者奈何?歧伯曰:能知七损八益,则二者可调,不知用此,则早衰之节也。年四十而阴气自半也,起居衰也”。就提出了“早衰”的病症,即提前衰老,未老先衰。在《傅青主女科·调经篇》中也有“年未老而经水断”的记载,书中记载本症“年未至七七而经水先断”的发病特点,与卵巢早衰是相一致的。但卵巢早衰在中国传统医籍中未见有独立的病名记载,按其临床症状,中国传...  (本文共4页) 阅读全文>>

《中医药通报》2018年01期
中医药通报

卵巢早衰的中医认识和现代研究及治疗

卵巢早衰指的是妇女在40岁以前因卵巢功能减退出现的血清促性腺激素升高、雌激素水平降低,主要表现为原发性或继发性闭经、不孕,性欲下降、潮热多汗、阴道干涩等类似更年期的症状的疾病,其不仅是妇科疾病也是属于内分泌领域的常见病,严重影响了妇女的身心健康和生殖健康,近年来发病率逐年增高,已成为当今医学研究的难点之一[1-2]。1古代医家对卵巢早衰的认识古代医学文献中虽未明确提出“卵巢早衰”这一病名,但在“闭经”“经断前后诸症”“妇人脏躁”“不孕”等诸类病证的论述中可见类似记载。《内经》中已有“早衰”的相关论述,如“阴气自半”,正是说明到四十岁身体出现衰退的迹象,虽更强调对生理过程的认识,但和现代医学对卵巢早衰关于年龄阶段的规定有相似之处。历代医家多从“肾虚”“血枯”“血瘀”而论之,但我们在临床上发现,卵巢早衰患者除闭经外,还常见情志抑郁、胁肋胀痛、时叹息等肝气郁滞的表现。1.1肾虚是本病的病理基础肾为先天之本,肾中精气盛衰对女性的生理变化...  (本文共4页) 阅读全文>>