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血小板膜糖蛋白基因突变和基因多态性研究

巨大血小板综合征(Bernard-Soulier Syndrome,BSS)是一罕见的先天性血小板疾病,呈常染色体隐性遗传,本病是由干血小板膜GPIb、GPIX和GPV先天性质或量的缺陷所致。为了阐明BSS临床表型与基因型的相关性,本研究对3例具有先天性出血倾向伴巨大血小板的患者进行了筛选,我们应用PCR技术,扩增GPIbα、GPIbβ和GPIX三个基因的全长编码序列,PCR产物直接进行DNA测序分析,检测到1例GPIX基因跨膜区域Ala(GCC)139→Thr(ACC),根据国际互联网BSS和GPIX基因多态性的datebase资料,该突变为一种新的基因突变,为国内首例BSS基因突变报道。该突变有助于研究GPIX基因结构和功能的关系及BSS表型与基因型的相关性。血小板膜糖蛋白在血小板粘附和聚集过程中起着重要作用,GPIa是血小板表面主要的胶原受体,GPIa基因编码序列中C807T多态性与血小板表面GPIa/Ⅱa的表达有关,GP  (本文共75页) 本文目录 | 阅读全文>>

广西医科大学
广西医科大学

小儿特发性血小板减少性紫癜GPⅠbα、GPⅢa、P2Y1和P2Y12基因变异的研究

第一部分小儿特发性血小板减少性紫癜GPⅠbα基因变异的研究目的:研究广西地区小儿特发性血小板减少性紫癜GPⅠbα(platelet glycoprotein Ib alphα,GPⅠbα)基因变异情况,探讨GPⅠbα基因变异与小儿特发性血小板减少性紫癜的关系,探索ITP发病的遗传机制。方法:(1)收集2009年3月至2013年5月在广西医科大学第一附属医院门诊和住院部治疗的小儿ITP病例组76例。收集健康小儿对照组115例。(2)用血液基因组DNA抽提试剂盒提取外周血基因组DNA,对病例组患儿和健康对照儿的GPⅠbα基因第2外显子进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增、凝胶电泳和基因测序。(3)应用统计学方法比较GPⅠbα基因变异在小儿ITP病例组与健康对照组的分布差异以及ITP病例组不同基因型的临床特征,分析GPⅠbα基因变异与小儿ITP的相关性。结果:(1)发现GPⅠbα基因单核苷...  (本文共114页) 本文目录 | 阅读全文>>

河南大学
河南大学

河南汉族人群血小板膜糖蛋白IaC807T基因多态性与缺血性脑血管病关系的相关性研究

背景与目的脑血管病(cerebrovascular disease,CVD)是严重威胁我们人类健康的常见病、多发病,且其发病率、致残率、复发率、及死亡率逐年升高,给个人、家庭及社会带来严重的经济及心理负担。目前,脑血管病的大量危险因素己被确定,如高血压、高血糖、血脂异常及吸烟等,然而在脑血管病中大约80%是缺血性脑血管病(ischemic cerebrovascular disease ,ICVD),至今其发病机制尚未完全明了。我国属于脑血管病的高发国家,并且发病越来越呈年轻化趋势。现阶段对ICVD危险因素的研究已经成为脑血管病防治的重要领域,近年来,分子生物学的飞速发展,为脑血管病的遗传学研究开辟了新领域,ICVD的研究已进入分子水平。当前,医学界应当努力发现和鉴别ICVD的致病基因,健全预测ICVD发生的手段,尽早识别ICVD的高危人群,进而为缺血性脑血管病患者提供更积极的防治策略。胶原在凝血和血栓形成过程中发挥关键作用,它...  (本文共67页) 本文目录 | 阅读全文>>

泸州医学院
泸州医学院

血小板膜糖蛋白基因多态性与冠心病相关性的临床研究与Meta分析

目的:研究血小板膜糖蛋白基因多态性GP I aC807T、GP I baKOZAK-5T/C、GPⅥT13254/C、HPA-1a/b (GPⅢa PIA1/2、Leu33Pro)以及HPA-2a/b(Thr145Met)与冠心病的相关性。方法:选择150例经冠状动脉造影(Coronary Angiography, CAG)确诊的冠心病(Coronary Artery Disease, CAD)患者(平均年龄63.91±10.45岁)组成病例组,153例非冠心病患者(平均年龄64.65±10.80岁)组成对照组。采用改良多重连接反应检测技术(improved multiplex ligation detection reaction, iMLDR)检测目的基因,进行SNP(Single Nucleotide Polymorphism,单核苷酸多态性)分型。Stata12.0软件用于统计分析。结果:①基因型及等位基因的组间比较:G...  (本文共95页) 本文目录 | 阅读全文>>

天津医科大学
天津医科大学

血小板膜GPⅡb基因多态性与缺血性脑卒中相关性研究

目的:脑血管病(Cerebrovascular Disease, CVD)是威胁人类生命的主要疾病之一,缺血性脑卒中(Ischemic Stroke, IS)约占CVD的70%。IS在国内外具有很高的致残率和病死率,大动脉粥样硬化以及在此基础上的动脉血栓形成、心源性栓子和小血管病等是IS的主要发病机制。血小板在血栓形成尤其是动脉血栓形成过程中起着十分重要的作用。血小板膜糖蛋白(Glycoprotein, GP)基因多态性影响了血小板的功能,可能是导致动脉血栓性疾病(急性心肌梗死,IS)发生的危险因素之一。随着分子生物学技术的迅猛发展,血小板膜GP基因多态性在IS发病机制中的作用受到普遍关注,基因易感性可增加脑血管血栓性疾病发病的危险性,研究探讨血小板膜GP基因多态性与IS的相关性,可为IS的早期检测和防治提供分子遗传学依据。GPⅡb/Ⅲa复合体在血小板作为媒介引起的血栓形成中发挥重要作用。近年来,国外有报道显示,血小板膜GPⅡb...  (本文共74页) 本文目录 | 阅读全文>>

吉林大学
吉林大学

血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa基因多态性与2型糖尿病合并脑梗死关系的研究

2型糖尿病(T2DM)是一种常见的内分泌疾病,其发病率呈逐年上升趋势,其中合并脑梗死的患者发生致残率、致死率很高,因此从分子水平研究糖尿病大血管病变的发病机理和预防手段,已经日益引起人们的关注。血小板在血栓形成中起了重要作用,但是,所有导致血小板聚集的因素均依赖血小板膜糖蛋白Ⅱb-Ⅲa(GPⅡb/Ⅲa)的活化,血小板GPⅡb-Ⅲa基因发生变异时,有可能影响血小板的粘附、聚集,影响血栓形成。目前国内关于中国汉族人GPⅡb/Ⅲa基因多态性与糖尿病并发大血管病变的关系的研究目前尚未见报道。由于国内大量文献报道中国人群GPⅢa基因未发现多态性,本研究只进行GPⅡb基因多态性的研究。本研究从100例糖尿病合并脑梗死患者、100例仅患有糖尿病及100例正常人全血中提取基因组DNA,根据Genbank数据库中公布的GPⅡb基因序列,采用primer 5.0软件设计出2条特异性引物,进行PCR扩增。PCR产物的特异性采用酶切鉴定。按照其单核苷酸...  (本文共53页) 本文目录 | 阅读全文>>