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Ndr2基因在人类淋巴造血系统中的功能研究

Ndr2属于Ndr基因家族。人Ndr2首先由本室于2000年1月克隆得到。初步研究显示,该基因在72种正常组织均有表达,而以脑组织表达最高;且Ndr2基因为正常脑组织和胶质瘤的差异表达基因。为深入探讨Ndr2基因在人体内的功能,本实验采用组织病理学和分子生物学等技术,着重对Ndr2基因及其表达产物在淋巴造血系统中的分布特点及生理、病理意义进行了探讨。另外还观察了Ndr2在其它几种组织及相应肿瘤中的表达差异。本实验的主要发现如下:1.原位杂交结果表明Ndr2 mRNA弥散分布于正常人淋巴结的皮质区淋巴细胞胞浆。RT-PCR发现5种淋巴肿瘤细胞系(Jurkat、Raji、U937、YT与HL60)中均有Ndr2 mRNA的表达。免疫组化结果显示,Ndr2蛋白定位于淋巴结内淋巴细胞及培养的T、B肿瘤细胞系胞浆。正常人PBMC中Ndr2 mRNA与蛋白的表达水平均高于ALL、CLL病人的PBMC。第囚早匡大学俗士学位论文2.随 PBMC  (本文共103页) 本文目录 | 阅读全文>>

《中国比较医学杂志》2017年10期
中国比较医学杂志

肌萎缩侧索硬化症相关基因突变与疾病动物模型

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)也称为“葛雷克氏症”,是一种累进性神经退行疾病,以控制肌肉收缩的一种神经元即上、下运动神经元选择性退化和凋亡为特征,引发瘫痪、最终导致死亡。ALS分为家族型和分散性两类,家族型ALS(f ALS)约占10%,散发性ALS(s ALS)占90%。目前已找到多种引发ALS的基因突变,仅占这些病例的20%~30%左右。但大部分家族型和是绝大部分分散病例的病因仍是未知,可能与神经突触内谷氨酸的兴奋毒性、氧化应激、神经营养因子、自身免疫反应、重金属中毒、慢病毒感染等有关。ALS目前缺少有效的治疗方法。发现新的致病基因、易感基因,寻找不同致病基因导致ALS的共同机制和治疗靶点等仍然是目前研究的热点。本文就目前发现的ALS相关基因突变和动物模型情况作如下总结。1参与ALS病理发生的基因从1995年发现SOD1基因突变是家族型ALS的致病基因以来[1],ALS...  (本文共7页) 阅读全文>>

《现代实用医学》2017年09期
现代实用医学

HRM技术检测晚期非小细胞肺癌患者外周血中EGFR基因突变与靶向药物治疗疗效的研究

在我国,肺癌的临床发病率与病死率均较高,其中,非小细胞肺癌(NSCLC)约占85%[1]。有资料显示,表皮生长因子受体(EGFR)在43%~89%的NSCLC中表达上调,其介导的信号传导在肿瘤细胞的增殖、凋亡、浸润转移及血管生成等方面发挥着重要的作用,但目前临床尚未有统一的EGFR基因突变检测方法[2]。近年来有研究报道,高分辨率熔解曲线(HRM)技术可快速、准确地检测出NSCLC患者癌组织或血清标本中EGFR基因突变[3]。HRM技术具有较高的敏感性、特异性、稳定性和重复性,其可对新鲜肿瘤病变组织、石蜡组织、外周血及胸水标本中的EGFR基因突变进行检测。为进一步深入研究,本文应用HRM技术对近年收治的80例晚期NSCLC患者外周血中EGFR基因突变情况进行检测,探讨其指导晚期NSCLC患者进行靶向药物治疗的临床意义,现报道如下。1资料与方法1.1一般资料收集2015年5月至2017年4月浙江省长兴县人民医院呼吸科及肿瘤科的80...  (本文共3页) 阅读全文>>

《山东医药》2017年37期
山东医药

CYP3A4基因18B位点多态性与晚期EGFR基因突变NSCLC患者疗效及不良反应的关系

非小细胞肺癌(NSCLC)占所有组织类型肺癌的85%[1]。随着对肿瘤发生机制研究的不断深入,对不同组织类型的肺癌可行进一步的分子分型。表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)是治疗NSCLC的一线药物,患者总生存时间2~24个月[2],个体差异显著。目前对EGFR-TKI疗效的判断主要依赖于EGFR突变状态、性别、腺癌、吸烟等临床病理特征,但这并不能完全解释其药物作用的敏感性差异。第一代EGFR-TKI代表药物吉非替尼,约60%由肝脏代谢。研究表明,代谢酶和各种转运蛋白的个体表达会影响吉非替尼的生物利用度[3,4]。在体内,吉非替尼主要的肝内代谢酶细胞色素3A4(CYP3A4)的表达变化可解释吉非替尼血浆药物暴露量的个体差异[5]。厄洛替尼与吉非替尼类似,其大部分由CYP3A4介导代谢,也表现出广泛的个体间药代动力学差异[6]。研究表明,吉非替尼和厄洛替尼主要不良反应为皮疹、腹泻[7]。部分患者可发生间质性肺炎等严...  (本文共4页) 阅读全文>>

《浙江检验医学》2009年04期
浙江检验医学

大肠埃希菌染色体、质粒介导的喹诺酮类药物耐药机制研究

细菌染色体上gyrA、gyrB、parC、parE基因突变可导致细菌对喹诺酮类耐药,在革兰阴性杆菌中主要为gyrA基因突变所致[1],即染色体介导的喹诺酮类耐药机制。2003年以来,国内外学者合作在革兰阴性杆菌中发现了qnr基因家族[2]。2006年在革兰阴性杆菌中发现了不仅对氨基糖苷类药物有修饰作用,而且对喹诺酮类药物也有修饰作用的新氨基糖苷类修饰酶aac(6’)-Ⅰb-Cr型[3];还发现了能使喹诺酮类药物外排的qepA基因[4],即质粒介导的喹诺酮类耐药机制。国内尚缺乏大肠埃希菌(ECO)上述基因系统研究报道。我们对20株分离自ICU患者临床标本的ECO菌进行了gyrA、qnrA、qnrB、qnrS、aac(6’)-Ⅰb-Cr、qepA基因检测,现报告如下。1材料和方法1.1菌株来源20株ECO菌均分离自2007年10月~2008年6月间ICU患者临床标本,同一病人剔除重复菌。其中男性患者14例,女性患者6例;标本分布为:...  (本文共6页) 阅读全文>>

《临床医药文献电子杂志》2016年57期
临床医药文献电子杂志

急性间歇性卟啉病及其基因突变、治疗的研究进展

急性间歇性卟啉病(Acute intermittent porphyria,AIP)作为代谢紊乱疾病,具有高发病率、高病死率等特点,患者常表现为急性胃肠道症状、精神症状等,据统计,AIP误诊率在65%左右,为了提高确诊率,基因检测得到了人们高度关注。同时,为了改善患者生存质量,常给予血红素治疗及对症支持治疗,本文介绍了AIP的概况,阐述了其基因突变概况,探讨了其治疗情况,现报告如下。1急性间歇性卟啉病概况1.1流行病学国外学者报道,欧洲地区,AIP的发病率为1/75000,其中发病率最高的地区为瑞典。此外,美洲、亚洲等地区均相继报道AIP,但因样本量少,难以统计其发病率。近几年,国外学者以我国40例AIP患者为研究对象,经分析发现,患者多伴有不同程度的精神症状。有关学者报道表明,AIP患者临床表现以腹痛为主,常呈间歇性、急性发作,经影响因素发现,该疾病与饮食、妊娠、感染、劳累、精神创伤等有关。1.2临床特点国内学者[1]研究发现...  (本文共2页) 阅读全文>>