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Ndr2基因在人类淋巴造血系统中的功能研究

Ndr2属于Ndr基因家族。人Ndr2首先由本室于2000年1月克隆得到。初步研究显示,该基因在72种正常组织均有表达,而以脑组织表达最高;且Ndr2基因为正常脑组织和胶质瘤的差异表达基因。为深入探讨Ndr2基因在人体内的功能,本实验采用组织病理学和分子生物学等技术,着重对Ndr2基因及其表达产物在淋巴造血系统中的分布特点及生理、病理意义进行了探讨。另外还观察了Ndr2在其它几种组织及相应肿瘤中的表达差异。本实验的主要发现如下:1.原位杂交结果表明Ndr2 mRNA弥散分布于正常人淋巴结的皮质区淋巴细胞胞浆。RT-PCR发现5种淋巴肿瘤细胞系(Jurkat、Raji、U937、YT与HL60)中均有Ndr2 mRNA的表达。免疫组化结果显示,Ndr2蛋白定位于淋巴结内淋巴细胞及培养的T、B肿瘤细胞系胞浆。正常人PBMC中Ndr2 mRNA与蛋白的表达水平均高于ALL、CLL病人的PBMC。第囚早匡大学俗士学位论文2.随 PBMC  (本文共103页) 本文目录 | 阅读全文>>

《转化医学电子杂志》2017年08期
转化医学电子杂志

Leber先天性黑曚患者临床特征与基因筛查

Clinical characteristics and genetic screeningof patients with Leber congenital amaurosisDONG Qiang1,ZHANG Hua21The Eighth People's Hospital of Jinan,Jinan 250013,China;2Chinese Academy of Medical Sciences,Peking Union MedicalCollege,Beijing 100730,China变基因.结果:对56例患者行RPE65基因十四个外显子和LRAT基因三个外显子的检测,发现了7处单核苷酸多态性改变.结论:由于Leber先天性黑曚的临床表现具有多样性,其诊断有赖于症状和眼底表现以及各项辅助检查.本组56例患者可能与RPE65外显子和LRAT外显子突变无关.不同患者均发现同一位点的同样单核苷酸多态性的改变,具有一定...  (本文共4页) 阅读全文>>

《种业导刊》2017年08期
种业导刊

基因测序揭示小麦驯化关键基因突变

野生小麦的麦粒成熟时,穗轴变脆,容易碎裂,有助于在风力作用下把麦粒散播出去、繁殖下一代。但这对人类采集麦粒非常不方便,带有使穗轴不变脆的“硬轴”基因突变的小麦受到青睐,并逐渐被人类驯化。现在经过驯化的小麦品种都有硬轴,穗轴在收割时仍保持完整。以色列特拉维夫大学、澳大利亚悉尼大学等多家机构科研人员组成的团队在美国《科学》杂志上报告说,他们对野生的四倍体小麦——圆锥小麦进行基因测序,利用软件重建了其14条染色体。研究人员将野生小麦与驯化品种的基因进...  (本文共1页) 阅读全文>>

《临床儿科杂志》2017年08期
临床儿科杂志

儿童噬血细胞综合征临床及基因突变筛查研究

噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,H P S)又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH),其病情进展迅速,死亡发生率高。HLH分为原发性和继发性两种类型,其中原发性HLH包括家族性(familialhemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL 1~5)及免疫缺陷相关综合征。其发病机制主要是由于穿孔素活性、表达及细胞脱颗粒缺陷,导致NK细胞及细胞毒T细胞杀伤功能减低形成所谓“细胞因子风暴”引起多器官损伤[1]。目前研究有12种基因与HLH发病相关,包括9种常染色体隐性遗传基因及3种X连锁相关基因[2]。纯合子突变或等位基因双重杂合子突变导致原发性HLH,其发病年龄早,易于复发,最终需要用异基因造血干细胞移植才能根治。最近也有越来越多的研究证实,HLH存在单基因突变或非等位基因突变,通过不同作用机制影...  (本文共4页) 阅读全文>>

《福建师范大学学报(自然科学版)》2017年05期
福建师范大学学报(自然科学版)

利用CRISPR/Cas9敲除小鼠低温诱导蛋白(CIRBP)基因

冷诱导RNA结合蛋白(cold-inducible RNA-binding protein,CIRBP)可以起到稳定基因转录产物的作用,是一种蛋白翻译的激活因子[1].人类CIRBP基因在多种细胞中都有表达,在低温下表达增高[2].CIRBP蛋白在低温抑制细胞增殖中起重要作用[3],也控制如紫外光、缺氧等各种应力对细胞的影响[4-5].在大鼠脑缺血后的大脑皮层和海马发现CIRBP mRNA水平升高,当低温处理缺血性脑组织后CIRBP mRNA升高明显[6].在小鼠成纤维细胞上用RNAi技术降低CIRBP蛋白的表达可以减少低温抗凋亡作用[7],表明冷诱导RNA结合蛋白在低温上有重要的神经保护作用[8].在低温条件下,CIRBP表达增加,控制细胞应对环境应力的变化.因此,迫切需要CIRBP基因敲除小鼠模型.近几年的研究表明,来源于细菌的成簇规律间隔的短回文重复序列(clustered regularly inter-spaced s...  (本文共8页) 阅读全文>>

《中外医学研究》2017年26期
中外医学研究

2例脊髓小脑性共济失调患者的临床特点及基因测定分析

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCAs)是以小脑性共济失调为主要临床症状(发音含糊、步态不稳、吞咽困难、肢体乏力甚至失去意识)的常染色体显性遗传性疾病,其病因主要是基因中有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变产生多聚谷氨酰胺[1],基因检测是目前确诊SCAs的有效方法,图2 家系2(SCA2)目前尚无特效治疗方法。2 基因检测结果1 病例介绍  静脉血送广州市国际生物岛基因测序,采用聚合酶链反  收集2例诊断明确的脊髓遗传型共济失调患者,取得患者应分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12及知情同意后,病史资料和外周静脉血用于研究分析。病例1,DRPLA相关基因的CAG重复序列。对2例患者进行检测,病女性,44岁,病程1年,临床表现:步态不稳,共济失调,吞例1患者,SCA1基因一个等位基因重复数为31次,属于正常咽困难、腱反射活跃。追踪家系发现5代7例临床表现相似患...  (本文共2页) 阅读全文>>