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阿尔茨海默病载脂蛋白E基因多态性及神经电生理研究

目的:阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是造成老年期痴呆的主要原因之一,目前确切病因不清楚,但已肯定与遗传有关,寻找相关基因是AD研究的热点。为此本课题对载脂蛋白E基因及其启动子区—491A/T、—427T/C多态性进行了分析,旨在探讨其与国人AD的发病关系。临床上缺乏特异性的生物学指标为AD的早期诊断带来困难,为此本课题综合分析和探讨了轻、中度AD患者的听觉事件相关电位(auditory eventrelated potential,A-ERP)(又称P300)、视觉诱发电位(visual evoke potential VEP)、脑干听觉诱发电位(auditory brain-stem response,ABR)、脑电图(eiectroencephalography,EEG)的表现及可能的机理。并在国内首次引用非线性混沌原理中的相关维数来对AD脑电图进行定量分析,以期为AD的早期诊断提供了帮助。第一  (本文共91页) 本文目录 | 阅读全文>>

《中国现代医学杂志》2000年02期
中国现代医学杂志

丁基胆碱酯酶基因、载脂蛋白E基因与阿尔茨海默病的相关性

阿尔茨海默(Alzheimer’sdisease,AD)具有遗传异质性。研究证实,位于19号染色体的载脂蛋白E(ApoE)基因的ε4等位基因是家族性迟发性AD和散发性AD的高危因子;但是该基因的作用机制目前还不清楚。在AD患者脑内存在有神经递质乙酰胆硷的减少和胆硷能神经元的机能不良和丢失[1]。而此种情况被认为是AD病人某些认知缺陷的原因之一。近年发现,在AD病人脑内老年斑(SP)、神经原纤维缠结(NFT)和淀粉样血管病中发现有丁基胆碱酯酶(BCHE)活性的改变[2,3]。因此,作为AD的另一种病理伴随性物质,BCHE基因与AD的相互关系受到了普遍关注,我国尚未见这方面的报道。本文应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,观察AD患者ApoE基因、BCHE基因多态性的分布,并对它们与AD的相互关系及在AD患者中的相互影响进行探讨。1 资料和方法1.1 资料所有病例由哈医大一院和白求恩医大一院提供。根据美国精...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中国实用内科杂志》2000年12期
中国实用内科杂志

载脂蛋白E基因多态性检测与阿尔茨海默病

阿尔茨海默病 (AD)是老年期发生的以进行性痴呆为特征的脑变性疾病 ,最初多表现为记忆力下降 ,之后出现计算力、定向力、判断理解力、注意力、语言、性格、情感等障碍 ,影响了病人的工作和社会生活能力 ,晚期生活不能自理甚至卧床死亡 ,整个病程大约为 6~ 12年。临床根据其发病年龄及有无家族倾向一般可分为 3型 :(1)早发家族性AD(有家族史 ,发病年龄≤ 6 5岁 ) ;(2 )晚发家族性AD(有家族史 ,发病年龄 6 5岁 ) ;(3)散发性痴呆 (无明显家族倾向 )。目前AD的病因学研究表明 :AD病因具有多源性 ,其中遗传是一个重要的因素 ,现在已知至少有 4种基因与AD发生有关 :位于 2 1号染色体上的淀粉样前体蛋白基因(APP) ,19号染色体上的载脂蛋白E基因 (APOE) ,14号染色体上的早老素 - 1基因 (PS - 1)以及 1号染色体上的早老素 - 2基因 (PS - 2 )等。由于绝大多数AD为晚发或...  (本文共2页) 阅读全文>>

《实用医药杂志》2006年05期
实用医药杂志

阿尔茨海默病脑脊液及血胰岛素和载脂蛋白E水平的变化

阿尔茨海默病(Alzheimer’5 disease,AD)是以 进行性痴呆为主要临床表现的中枢神经系统最常 见的变性病,其病理特征是老年斑和神经纤维缠 结。病理学研究发现,AD患者老年斑存在有胰岛素 受体(IsR)及载脂蛋白E(apoE),而提示IsR、apoE 可能参与AD发病网。为此,我们对25例AD患者 血浆及脑脊液Is、apoE及葡萄糖(即G)水平进行检 测,并与对照组进行比较,旨在进一步探讨其在AD 诊断中的临床意义。 1资料与方法 1.1一般资料AD组25例,采用美国精神病学会 诊断手册第四版诊断标准及简易精神状态量表 (MMSE)评分;男18例,女7例;平均年龄(72.2土 4.6)岁。对照组25例,选自外科骨折患者,无中枢神 经系统疾病和痴呆表现;男17例,女8例;平均年 龄(70.4土4.4)岁。人选者均剔除肝、肾及代谢性疾病 者。两组文化程度及其他一般情况比较无显著性差 异(乃0.05)。 1.2方法采用葡...  (本文共2页) 阅读全文>>

《广州医药》2018年02期
广州医药

载脂蛋白E基因多态性在慢性阻塞性肺疾病合并阿尔茨海默病患者中的分布和意义

新近指南明确指出[1],认知功能受损是慢性阻塞性肺病(chronic obstructive pulmonary diseases,COPD)的常见合并症之一,而阿尔茨海默病(AD)作为一种以进行性认知功能下降为临床特征的疾病,国内外研究[2-3]证实,COPD是阿尔茨海默病(AD)的独立危险因素。然而,导致COPD患者出现认知功能损害甚至AD的具体机制仍未完全明确:一方面,目前主要认为可能与COPD导致的大脑慢性缺氧和慢性灌注不足有关,另一方面,载脂蛋白E(Apo E)的ε4等位基因作为被公认的迟发型AD最强风险基因[4],其基因多态性是否与COPD患者合并AD存在某种关联?目前国内外尚未有相关研究报道。为此,本研究希望通过了解载脂蛋白E基因型在慢性阻塞性肺疾病患者中的分布频率,探讨载脂蛋白E基因多态性在COPD患者合并AD中的意义。1资料与方法1.1研究设计通过病例资料进行回顾性横断面研究。1.2研究方法1.2.1资料收集(...  (本文共8页) 阅读全文>>

《中国现代医生》2008年24期
中国现代医生

载脂蛋白E基因多态性与散发性阿尔茨海默病相关性研究

阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)为一种常见的老年性痴呆症,分为散发性AD(Sporadic alzheimer disease,SAD)和家族性(Familial AD,FAD)。到目前为止,AD的发病机制尚未明确。现在越来越多的研究发现,第19号染色体上的载脂蛋白E(ApoE)基因的多态性[1]与SAD的发病有着密切的关系。本文应用PCR-RFLP方法对河南省SAD患者的ApoE基因多态性进行检测,并进行基因多态性相关分析,从而探讨ApoE基因多态性与SAD发病之间的关系。1材料与方法1.1对象和诊断标准本研究选择的研究人群为2000年1月1日~2008年6月1日期间就诊于我科的SAD患者,SAD病例的选择符合美国国立神经病、语言机能紊乱和卒中研究所及阿尔茨海默病和相关疾病协会(NINCDS-ADRDA)诊断标准(确诊标准)[2],对照组的选择应用MMSE(MiniMental state examin...  (本文共2页) 阅读全文>>