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对一个弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症家系致病基因的定位和对迟发型2型糖尿病易感基因的研究

第一章 对一个弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症家系致病基因的定位研究背景 弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症(disseminated superficial actinic porokeratosis,DSAP)是一种罕见的常染色体显性遗传皮肤病。以众多的、环形的皮疹为特征,一般十几岁发病,皮疹多发生于皮肤的阳光暴露区,周边角质嵴稍隆起,中央呈轻度萎缩。利用连锁定位方法,我们曾将DSAP1疾病基因定位在12q23.2-24.1上D12S1727和D12S1605之间9.6cM范围内。随后,我们证明该疾患具有遗传异质性,并将DSAP2定位在15q25.1-26.1上D15S1023和D15S1030之间6.4cM范围内。目的 为了证实并缩小弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症疾病基因的定位区间。方法 对一个弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症家系进行基因组扫描和连锁分析,通过单体型分析确定其疾病基因位点区间,并通过与以前定位区间比较缩小定位区间。结果 基  (本文共105页) 本文目录 | 阅读全文>>

安徽医科大学
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掌跖合并播散性汗孔角化症基因定位和播散性浅表性汗孔角化症基因定位克隆研究

研究背景汗孔角化症是一组常染色体显性遗传皮肤病,它以表皮明显角化、鸡眼样层板结构为其组织病理特征。其皮损呈为一个或多个圆形或类圆形的斑,中央呈轻度萎缩,边缘呈隆起的角化嵴。组织病理显示在皮损中央有一个高出表皮、角化异常、柱状的角化栓,即鸡眼样层板结构,可看到空泡样角化不良的角朊细胞。在鸡眼样层板结构下,颗粒细胞层减少或消失,棘层细胞角化不良或核周出现空泡。该病在一百年前由Mibelli首次发现Mibelli斑块型汗孔角化症(PM),同年Respighi发现播散性浅表性汗孔角化症(DSP)。随后陆续发播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)、掌跖合并播散性汗孔角化症(PPPD)、线状汗孔角化症(LP)及掌跖点状汗孔角化症(PPPP)。近些年发现在接受器官移植手术、免疫抑制剂治疗及HIV感染的患者中容易发生汗孔角化症。目前把汗孔角化症分为局限性、播散性和免疫诱导型汗孔角化症三大类。在汗孔角化症中两种不同的汗孔角化症共存一个家系中或者...  (本文共139页) 本文目录 | 阅读全文>>

中国协和医科大学
中国协和医科大学

播散性浅表性光线性汗孔角化症致病基因的定位及候选基因的相关研究

播散性浅表性光线性汗孔角化症(disseminated superficial actinic porokeratosis,DSAP)是一种少见的慢性角化性皮肤病,呈常染色体显性遗传。迄今为止,DSAP的致病基因位点已经被定位于12q23.2-24.1(D12S1727-D12S1605)和15q25.1-26.1(D15S1023-D15S1030)区域内。然而,该病的遗传基础和发病机制尚不清楚。本研究在此基础上,采用基因扫描和DNA测序的方法对三个来自安徽的DSAP家系,进行致病基因的定位和候选基因筛选的相关研究。利用LINKAGE软件(5.10 Version)和CYRILLIC软件(2.02 Version)对基因扫描结果进行连锁和单倍型分析。利用SEQUENCE ANALYSIS软件(3.3 Version)对定位区域内的候选基因的编码区、启动子区的测序结果进行分析,并检测出一些特有的突变位点。我们用已知区域内的微卫星...  (本文共121页) 本文目录 | 阅读全文>>

中南大学
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弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症致病基因定位与候选基因突变检测

弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症(disseminated superficial actinic porokeratosis,DSAP,MIM:DSAP1 175900/DSAP2 607728)是一种罕见的常染色体显性遗传皮肤病。以众多的、环形的皮疹为特征,一般十几岁发病,皮疹多发生于皮肤的阳光暴露区,周边角质嵴稍隆起,中央呈轻度萎缩。利用连锁定位方法,我室曾将DSAP1疾病基因定位在12q23.2-24.1上D12S1727和D12S1605之间9.6cM范围内。随后,我们证明该疾患具有遗传异质性,并将DSAP2定位在15q25.1-26.1上D15S1023和D15S1030之间6.4cM范围内。为了证实并缩小弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症疾病基因的定位区间及克隆该病的致病基因。我们对一个遗传了5代共29人(其中患者14人,正常15人)的弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症家系进行基因组扫描和连锁分析,结果显示该家系与染色体12q连锁...  (本文共79页) 本文目录 | 阅读全文>>

《中国皮肤性病学杂志》2019年06期
中国皮肤性病学杂志

汗孔角化症35例皮肤镜特征分析

汗孔角化症(porokeratosis,PK)是一种常染色体显性遗传的慢性进行性角化不全性皮肤病,临床表现以边缘堤状疣状隆起、中央轻度萎缩为特点,可分为经典斑块型、浅表播散型、单侧线状型、播散性浅表性光线型、显著角化过度型、炎症角化型、掌跖泛发型、点状型、丘疹型、疣状斑块型及混合型等[1-3]。诊断依赖病理检查,以角化不全柱为特征,需与灰泥角化病、环状肉芽肿等鉴别。皮肤镜是近年来发展起来的一种无创性观察表皮和真皮浅层微观形态学特征的技术,目前国内外有少数研究描述PK皮肤镜下特征,且多为个例报道,本研究回顾性分析2016年10月-2018年3月本科就诊的35例患者共计142处皮损的皮肤镜下图像特征,以探讨皮肤镜用作为无创性诊断PK的可行性。1 资料与方法1.1 临床资料选择2016年10月-2018年3月就诊于本院皮肤科门诊的35例患者,临床诊断PK,经组织病理确诊。1.2 设备美国3Gen生产的DermLiTe DL4及美国生产...  (本文共4页) 阅读全文>>

《中国皮肤性病学杂志》2016年10期
中国皮肤性病学杂志

汗孔角化症1例并文献复习

1临床资料患者男,42岁。四肢、臀部环状皮损15年。15年前无明显诱因四肢、臀部出现数枚黄豆大小暗红色丘疹,轻微瘙痒,未予特殊处理。以后皮损逐渐增大、增多,缓慢向周围扩展形成边界清楚的环状或不规则形斑块,部分皮损边缘堤状隆起,臀部皮损瘙痒明显。患者既往体健,发病前无外伤病史,家族中无类似患者。体格检查:系统检查未见明显异常。皮肤科情况:双臀部、四肢散在分布环状及不规则形斑块,直径约1~3cm,境界清楚,部分皮损边缘堤状隆起,表面角化粗糙,呈暗红色,上覆糠状鳞屑,四肢皮损中央皮肤轻度凹陷萎缩,臀部斑块中央无明显萎缩(图1)。实验室检查:血尿常规、肝肾功、血沉、梅毒血清学试验及HIV抗体检查阴性;皮损真菌检查阴性;胸部CT正常;结核菌纯蛋白衍生物(PPD)试验:阴性,TSPOT-TB:阴性。臀部皮损组织病理:表皮角化过度,表皮性凹窝中有角化不全柱,下方无颗粒层,可见角化不良细胞。真皮浅层少量淋巴细胞浸润,可见噬色素细胞(图2)。诊断...  (本文共1页) 阅读全文>>