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肾素基因多态性与原发性高血压的关联性研究

目的:扫描肾素基因发现新的多态性,探讨肾素基因新多态性与原发性高血压的关联性。方法:运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法,对肾素基因(REN)外显子4-8进行扫描,以发现新的多态性;运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)确定新的多态性及外显子9上的引起氨基酸置换的突变(错义突变)G1051A的基因型;最后对多个位点基因型进行单体型分析,在日本人212例原发性高血压(EH)者和209例正常血压(NT)者中进行病例对照研究。结果:PCR-SSCP法发现1)外显子4下游第17碱基对处内含子4区域的一个单核苷酸多态性(SNP) T+17int4G;2)外显子8上游第18碱基对处内含子7区域可变数目串联重复序列(VNTR),重复7-12次的TCTG。DNA测序确定以上二者为多态性。PCR-RFLP确定基因型后结果显示VNTR和T+17int4G的基因型频率在原发性高血压和正常血压组中无显著性差异,G  (本文共94页) 本文目录 | 阅读全文>>

石河子大学
石河子大学

SLC12A1、SLC12A3和ENaC基因多态性及生活行为因素与原发性高血压的关联研究

目的:探讨环境因素、SLC12A1、SLC12A3和ENaC基因多态性与中国南方汉族人群血压水平及原发性高血压(Essential hypertension, EH)患病之间的关联性,进而分析基因与环境间的交互作用。方法:本研究为病例-对照研究,选择浙江省宁波市鄞州区作为研究现场,采用整群随机抽样的方法,抽取年龄≥40岁、无血缘关系的汉族常住居民作为研究对象,对他们进行流行病学调查、体格检查和血样采集,调查内容主要包括一般人口学资料、生活行为方式、饮食习惯等,体格检查主要包括身高、体重、腰围、血压等,采集的血样主要进行血脂四项检测和基因分型检测。运用卡方检验检测各基因型的等位基因频率是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,并比较各基因型频率在EH组与对照组间的分布差异;采用方差分析比较各基因型与收缩压(Systolic blood pressure,SBP)和舒张压(Diastolic blood pressure,D...  (本文共83页) 本文目录 | 阅读全文>>

《中国现代医生》2016年19期
中国现代医生

CYP11B2基因多态性与原发性高血压关联性的研究进展

原发性高血压(essential hypertension,EH)是典型的遗传物质与环境因素共同作用的多基因遗传性疾病[1],居心血管疾病发病率首位,同时又是其他多种严重心脑血管疾病的危险因素,且已成为人类主要的死因之一[2],大多数见于中老年人,该病起病隐匿,进展缓慢,若未能及时得到有效治疗则会引发头晕、失眠等神经症状及一个或多个靶器官损害。据统计,我国高血压的发病率呈不断增长的趋势且发病人群年轻化,仅有不到30%的高血压患者得到了有效控制。目前认为原发性高血压是由很多相互作用的因素引起,包括年龄、遗传因素、高钠低钾饮食、超重和肥胖、吸烟饮酒史及精神紧张等,据流行病学调查显示,有31%~68%的高血压病患者有家庭遗传病史[3],据文献报道,原发性高血压的发病机制与基因遗传性相关,可由单一基因或多个遗传基因变异共同决定,有研究结果显示,大约30%左右的原发性高血压患者发病与基因多态性有关[4],是EH发病的主要诱因之一。CYP1...  (本文共4页) 阅读全文>>

新疆医科大学
新疆医科大学

新疆哈萨克族原发性高血压与盐敏感性相关基因的关联研究

原发性高血压(Essential Hypertension EH)目前认为是由多种基因遗传和多个环境因素相互作用的结果。其中盐摄入过量是EH易感因素中一个重要的环境因素,它受种族及遗传因素的影响。不同人群间钠摄入量与人群平均血压水平,高血压患病率及血压水平随年龄增长的关系已在大量流行病学研究中基本得到肯定,但人群中个体对盐负荷或限盐可呈现不同的血压反应,存在盐敏感性问题。目前有关盐敏感相关基因研究中涉及的基因较多如醛固酮合成酶基因,β肾上腺素能受体基因,利尿钠肽基因,上皮细胞钠通道基因,血管紧张素转换酶基因,α-内收蛋白基因,一氧化氮合酶基因,胰岛素基因等。醛固酮合成酶CYP11B_2是醛固酮合成的关键酶,相应基因位于8号染色体上。常见有两种基因变异:一是转录调控区在344部位(T-344C),Steroidogenic factor-1(SF-1)转录因子结合位点,发生胞嘧啶和胸腺嘧啶的互换:另一个变异是第2内含子的基因变换。...  (本文共103页) 本文目录 | 阅读全文>>

重庆医科大学
重庆医科大学

内皮素-1基因多态性与原发性高血压的关联性分析

目的探讨重庆市地区人群血管内皮素-1(Endothelin-1,ET-1)基因K198N(G-T颠换突变),+138A/-(A插入、缺失突变),G8002A(G-A转换突变)三个位点基因多态性与原发性高血压的关联性。方法①共有95例原发性高血压患者及155例血压正常者纳入实验,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测G8002A位点多态性,采用聚合酶链反应-引物特异性片段长度多态性(PCR-SSP)法检测K198N,+138A/-位点多态性;②用放射免疫法(RIA)随机测定37例高血压患者,69例血压正常者血浆内皮素的浓度。结果①血浆ET的浓度在高血压患者中(179.85±18.77pg/ml)比血压正常者(158.07±34.99pg/ml)明显增高(P0.01);②在高甘油三酯(TG≥1.7mmol/L)人群中,K198N的GG基因型在高血压组中所占比例明显比在血压正常组中高(51% Vs 34%),...  (本文共47页) 本文目录 | 阅读全文>>

《中国实用神经疾病杂志》2016年20期
中国实用神经疾病杂志

老年原发性高血压患者血清肾素与交感神经活性的相关性

老年原发性高血压是我国中老年人中常见的心脑血管疾病病因之一,其发病率呈逐年增长趋势。本文通过对老年原发性高血压患者的血清肾素、肾上腺素、去甲肾上腺素等与血压正常的患者进行比较,分析血清肾素与交感神经活性之间的关系。1资料与方法1.1一般资料选取我院50例老年原发性高血压患者(观察组)及50例血压正常的健康体检者(对照组),观察组男30例,女20例;年龄48~72岁,平均(57.3±1.6)岁。对照组男28例,女22例;年龄50~69岁,平均(56.6±0.8)岁。观察组经内科诊断确认为老年原发性高血压,同时满足WHO关于该病的血压标准,同时排除冠心病、糖尿病、其他慢性疾病、心脑血管疾病等。1.2方法收集2组病史资料,测量血压、心率,每个患者需测量4次,取平均值;测量身高、体质量、血脂等,计算体重指数(BMI),采集空腹血液6mL,置于不抗凝干燥试管中,3500r/min离心15min,血清分离后放置冰库中冷藏。所有患者在血清检测...  (本文共3页) 阅读全文>>

《国外医药.合成药.生化药.制剂分册》1995年05期
国外医药.合成药.生化药.制剂分册

肾素抑制:心血管疗法的一种新途径

肾素一血管紧张素系统(RA劲在血压和体液容积的生理控制方面发挥主要调节作用。血管紧张素转化酶(ACE)抑制剂通过对RAS的药理学控制,可有效地治疗体循环高血压和充血性心力衰竭。尽管该类药物临床研究已取得重要进展,但因缺乏选择性,影响了缓激肽、脑啡肽P物质、神经降压素和促黄体生成素一释放素以及血管紧张素原1的活性。一种更具特异性的药物——一肾素抑制剂已被开发,可望应用于心血管病临床。本文对其药理学进展作一综述。1肾素一血管紧张素系统RAS通过一系列内在生化反应产生血管紧张素11调节血压和血容量(图!)。ZW素抑制力的开发肾素抑制剂的开发历史包括四类化合物的研究。第一类指非纯化肾素提取物产生的特异性肾素抗体的研究。已制备了抗纯化肾内肾素的抗肾素抗血清以及抗肾素单克隆抗体和Fab片段。肾素抗体口服无效并且可能诱发抗原反应,不适宜于临床治疗。第二类药物包括肾素前体前段的合成衍生物,它能抑制人肾素活性,但仅有低效能(炒mol/L)o第三类...  (本文共4页) 阅读全文>>