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中国汉族Graves病的全基因组扫描基因定位研究及家系流行病学调查

Graves病(Graves' disease,GD)是一种常见的器官特异性自身免疫病,是自身免疫甲状腺病(Autoimmune thyroid disease,AITD)之一。遗传因素在本病的发生中起重要作用。但是,GD并不遵循典型的孟德尔式遗传,其遗传易感性可能由多个外显率不同的基因所决定,并受环境因素的影响,这就给GD易感基因的研究带来了很大困难。尽管进行了大量的研究,但GD发病的遗传学机制至今尚未阐明。目前对GD易感基因的研究绝大多数为关联研究,所研究的候选基因为可能参与GD自身免疫过程的相关基因。然而,仅人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA)基因和细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(Cytotoxic T lymphocyte associatedantigen-4,CTLA-4)基因与GD的相关性得到了较为普遍的认可。但是,关联研究所确定的相关基因有可能是在疾病总的遗传易感性中所起作用较  (本文共110页) 本文目录 | 阅读全文>>

《中国水电医学》2007年04期
中国水电医学

甲亢治疗疗程对甲亢复发的影响

临床资料一、病历资料:入选病人并坚持随诊76人,男26,女50;平均年龄34±1.7。甲组34人,男12,女22,平均年龄36±2.7:乙组42人,男14,女28,平均年龄27±2.1,均为初次诊断Graves病患者,为了排除不同药物的影响,均选择他巴唑治疗,因2例服药后出现粒细胞低于3000/mm3停药,改为放射碘治疗,5例治疗中及停药后失访。均未出现突眼加重及胫前粘液性水肿,甲状腺肿大I度~度,均未联合用甲状腺素治疗。二、检查方法甲状腺功能采用:意大利orin公司生产的liaison化学发光仪2229型。甲状腺抗体使用:首都医科大学临床检测中心放免法。血常规,肝功能采用Bekman大型生化仪。三检查结果(一)治疗前后甲状腺激素水平如表1。上述治疗前及停药时甲乙两组各数值经t检验P0.05,不具有统计学差异。(二)治疗前后TRAb阳性率如表2。表1TT3(ng/ml)TT4(pg/ml)FT3(pg/ml)FT4(pg/dl)...  (本文共2页) 阅读全文>>

《河北中医》2017年08期
河北中医

马国庆教授治疗Graves病甲状腺功能亢进症的经验

甲状腺功能亢进症(以下简称甲亢)是由甲状腺滤泡上皮细胞分泌过多甲状腺激素进入循环中而导致的一类常见的甲状腺毒症。据统计,Graves病是甲亢的最常见病因,约占全部甲亢的80%~85%[1],目前认为Graves病是一种器官特异性自身免疫性疾病,涉及多种自身抗体,主要有促甲状腺素受体抗体、甲状腺球蛋白抗体和甲状腺过氧化物酶抗体等[2]。甲亢主要以神经、循环、消化系统的兴奋性增高和代谢亢进为主要表现。近年来,随着生活和工作节奏的不断加快,我国甲亢的发病率逐年上升,且以女性为主。由于甲亢具有病程较长、病情易反复的临床特点,严重影响患者的生活质量,成为现代内分泌代谢科的疑难疾病之一。现代医学的治疗方法主要分为抗甲状腺药物治疗、131I治疗以及手术治疗,但由于它们自身的局限性,如抗甲状腺药物引起的白细胞、粒细胞的减少和肝功能的损害,131I、手术切除引起的永久性甲状腺功能减退症(以下简称甲减)等使得中医药治疗该病呈现出明显的优势。马国庆(...  (本文共3页) 阅读全文>>

《健康之路》2017年08期
健康之路

Graves病与25羟基维生素D的关系研究进展

Graves病是甲状腺功能亢进症中最多见的一种自身免疫性甲状腺疾病,是以遗传为背景在感染、药物、精神刺激等环境因素作用下诱发体液免疫和细胞免疫功能紊乱导致甲状腺肿大、甲状腺功能亢进的临床综合征[1]。维生素D是人体生长发育必需的维生素,血清25羟基维生素D是其在体内发挥作用的活性形式,通过与特异性的维生素D受体结合发挥生物效应[2]。在分子水平的研究显示,维生素D受体广泛分布于机体的骨骼系统、肾脏及肠道、免疫系统、生殖系统、内分泌系统、肌肉、大脑、皮肤及其他重要的组织器官中,因此维生素D的存在可参与机体多方面的功能活动[3]。近些年来,维生素D在免疫系统功能调节作用逐渐被研究人员重点关注,特别是在自身免疫性疾病的发病中,类风湿性关节炎、克罗恩氏病、自身免疫性甲状腺病及Graves病中维生素D水平低于正常值且普遍存在。有报道称,维生素D水平与Graves病的发生、发展有一定关联,可能参与到Graves病的发病过程[4]。目前关于维...  (本文共1页) 阅读全文>>

《实用全科医学》2006年02期
实用全科医学

Graves病伴特发性血小板减少性紫癜1例报道

Graves病甲亢是一种常见病,甲亢引起三系减少,较少见,尤其是血小板减少。Graves病和特发性血小板减少性紫癜均为自身免疫病,临床上二者同时或先后发病较少见。我科收治1例,报告如下。1病例介绍患者,女,32岁,因“怕热、多食、消瘦4年,心悸、腹泻1月”入院。院外诊断为“甲亢”,不规则予以甲状腺片口服无好转,闭经1年。1月前停甲状腺片,未服用其它任何药物。近1月经常有双下肢瘀斑。体格检查:P 124次/min;R 22次/min;BP140/80 mmHg,神清,消瘦,面部肤色黄染,突眼(-),眼裂增宽,眼球运动正常,双甲状腺Ⅱ度肿大,质韧,未闻及血管杂音。颈静脉充盈,双肺(-),心率:138次/min,房颤,各瓣膜区未闻及杂音。腹软,肝剑突下3指,移动性浊音(+),双下肢皮肤散在瘀斑。辅助检查:心电图:快速房颤伴室内差异性传导,偶发室早,异常Q波,ST-T改变。胸片:心脏增大。甲状腺彩超:双侧甲状腺弥漫性肿大(符合甲亢表现)...  (本文共1页) 阅读全文>>

《临床内科杂志》2003年04期
临床内科杂志

Graves病合并胰岛素自身免疫综合征一例

Graves病临床上常见 ,但Graves病合并胰岛素自身免疫综合征较少见 (IAS) ,现将本院 1例Graves病合并IAS患者报道如下。患者 ,女性 ,43岁 ,因怕热、多汗、心悸、多食、善饥 2年 ,用丙基硫氧嘧啶治疗两周效果不明显于 2 0 0 1年 1月 3 1日入院。体检 :Bp 110 /70mmHg ,右眼裂稍宽 ,右眼球稍突出 ,甲状腺Ⅰ度肿大、弥漫性 ,质韧 ,心肺 ( -) ,肝脾不大。实验室及辅助检查 :T3 7.0mmol/LT42 84mmol/L ,TSH 1.66mlU/L(正常参考值为T3 0 .9~ 2 .2mmol/L ,T45 7~ 12 0mmol/L ,TSH 10mlU /L) ,TGAb 2 8.3 5 % (正常参考值 3 0 % )、TMAb 2 1.9% (正常参考值 2 0 % ) ,甲状腺彩超提示甲状腺弥漫性肿大 (轻度 ) ,血管丰富 ,血流充沛 ;眼眶CT检查结果为...  (本文共2页) 阅读全文>>