分享到:

中国汉族Graves病的全基因组扫描基因定位研究及家系流行病学调查

Graves病(Graves' disease,GD)是一种常见的器官特异性自身免疫病,是自身免疫甲状腺病(Autoimmune thyroid disease,AITD)之一。遗传因素在本病的发生中起重要作用。但是,GD并不遵循典型的孟德尔式遗传,其遗传易感性可能由多个外显率不同的基因所决定,并受环境因素的影响,这就给GD易感基因的研究带来了很大困难。尽管进行了大量的研究,但GD发病的遗传学机制至今尚未阐明。目前对GD易感基因的研究绝大多数为关联研究,所研究的候选基因为可能参与GD自身免疫过程的相关基因。然而,仅人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA)基因和细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(Cytotoxic T lymphocyte associatedantigen-4,CTLA-4)基因与GD的相关性得到了较为普遍的认可。但是,关联研究所确定的相关基因有可能是在疾病总的遗传易感性中所起作用较  (本文共110页) 本文目录 | 阅读全文>>

中国医科大学
中国医科大学

染色体5q31区Graves病易感基因的研究和中国汉族人单倍型域的构建

染色体5q31区Graves病易感基因的研究和中国汉族人单倍型域的构建目的Graves病(Graves disease,GD)是一种常见的自身免疫性疾病,遗传学因素在其发生过程中起着重要的作用。Graves病的发生呈明显的家族聚集性,病人家族成员的患病危险性为普通人群的15倍,同卵双生子的患病一致率明显高于异卵双生子,且作为自身免疫性甲状腺病(Autoimmune Thyroid Disease,AITD)标志的甲状腺自身抗体的阳性率在病人家族成员中高达50-70%。对复杂多基因疾病易感基因的研究常参照单基因疾病的研究模式,即基于家系成员的连锁分析和基于随机人群的关联研究。单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)指的是基因组序列上的单个碱基突变。作为第三代遗传学标记,SNP在疾病易感基因的研究中有着重要的意义,尤其是处于基因调控区或基因编码区的SNPs本身可直接导致编码蛋白质数量或质...  (本文共92页) 本文目录 | 阅读全文>>

第二军医大学
第二军医大学

应用基因芯片技术对Graves病、甲状腺乳头状癌相关基因表达的研究

研究目的及实验设计Graves病(Graves disease,GD)是引起甲状腺功能亢进最常见的原因(约占90%)。它是一种器官特异性自身免疫病,其发病受到遗传、环境、免疫等多种因素的影响。而甲状腺乳头状癌(Papillary Thyroid Carcinoma,PTC)是最常见的原发性甲状腺癌,占所有甲状腺癌的60—80%。由于疾病的复杂性,以往对上述两种疾病发病机制的研究尚无明确定论,需要用新的技术手段来阐明。基因芯片技术(gene chip technology),又称cDNA微阵列技术(cDNA microarray technology),可同时检测成百上千个基因的表达。自从九十年代初美国Affymetrix公司Fodor等首先开展基因芯片技术以来,该技术已被成功地应用于基因功能研究的各个领域,进行的大规模基因表达已成为研究病理生理过程的卓有成效的研究方法。但目前有关基因芯片技术研究Graves病及甲状腺乳头状癌发病...  (本文共106页) 本文目录 | 阅读全文>>

《实用妇科内分泌杂志(电子版)》2017年01期
实用妇科内分泌杂志(电子版)

Graves病孕妇血清促甲状腺受体抗体检测的临床表达意义

Graves病即毒性弥漫性甲状腺肿,是一种具有明显遗传倾向自身免疫性甲状腺疾病。相关流行病学研究[1]指出,Graves病占全部甲状腺功能亢进83%左右,而妊娠期女性发生甲状腺功能亢进概率约为0.3%,其中约85%是由Graves病诱发。妊娠期Graves病可诱发多种并发症和不良事件,如妊娠高血压、甲状腺危象、充血性心力衰竭、死胎等,危害母体和胎儿生命健康,因此研究评判Graves病相关指标对母婴具有重要意义[2]。本研究选择我院收治的Graves病孕妇患者43例,并以健康孕妇43名对照,分析Graves病孕妇血清TRAb检测的临床表达意义,现报道如下。1资料与方法1.1一般资料选取我院2012年1月~2016年1月收治的Graves病孕妇患者作为43例作为研究对象,作为观察组,选取同期于我院产检健康孕妇作43名为对照组。其中观察组年龄19~34岁,平均年龄(25.54±3.87)岁,体质量5 2~7 6 k g,平均体质量(6...  (本文共2页) 阅读全文>>

《实用全科医学》2006年02期
实用全科医学

Graves病伴特发性血小板减少性紫癜1例报道

Graves病甲亢是一种常见病,甲亢引起三系减少,较少见,尤其是血小板减少。Graves病和特发性血小板减少性紫癜均为自身免疫病,临床上二者同时或先后发病较少见。我科收治1例,报告如下。1病例介绍患者,女,32岁,因“怕热、多食、消瘦4年,心悸、腹泻1月”入院。院外诊断为“甲亢”,不规则予以甲状腺片口服无好转,闭经1年。1月前停甲状腺片,未服用其它任何药物。近1月经常有双下肢瘀斑。体格检查:P 124次/min;R 22次/min;BP140/80 mmHg,神清,消瘦,面部肤色黄染,突眼(-),眼裂增宽,眼球运动正常,双甲状腺Ⅱ度肿大,质韧,未闻及血管杂音。颈静脉充盈,双肺(-),心率:138次/min,房颤,各瓣膜区未闻及杂音。腹软,肝剑突下3指,移动性浊音(+),双下肢皮肤散在瘀斑。辅助检查:心电图:快速房颤伴室内差异性传导,偶发室早,异常Q波,ST-T改变。胸片:心脏增大。甲状腺彩超:双侧甲状腺弥漫性肿大(符合甲亢表现)...  (本文共1页) 阅读全文>>

《临床内科杂志》2003年04期
临床内科杂志

Graves病合并胰岛素自身免疫综合征一例

Graves病临床上常见 ,但Graves病合并胰岛素自身免疫综合征较少见 (IAS) ,现将本院 1例Graves病合并IAS患者报道如下。患者 ,女性 ,43岁 ,因怕热、多汗、心悸、多食、善饥 2年 ,用丙基硫氧嘧啶治疗两周效果不明显于 2 0 0 1年 1月 3 1日入院。体检 :Bp 110 /70mmHg ,右眼裂稍宽 ,右眼球稍突出 ,甲状腺Ⅰ度肿大、弥漫性 ,质韧 ,心肺 ( -) ,肝脾不大。实验室及辅助检查 :T3 7.0mmol/LT42 84mmol/L ,TSH 1.66mlU/L(正常参考值为T3 0 .9~ 2 .2mmol/L ,T45 7~ 12 0mmol/L ,TSH 10mlU /L) ,TGAb 2 8.3 5 % (正常参考值 3 0 % )、TMAb 2 1.9% (正常参考值 2 0 % ) ,甲状腺彩超提示甲状腺弥漫性肿大 (轻度 ) ,血管丰富 ,血流充沛 ;眼眶CT检查结果为...  (本文共2页) 阅读全文>>

《实用临床医学》2003年01期
实用临床医学

Graves病合并混合性结缔组织病一例

1 临床资料患者女性 ,35岁 ,主因怕热、多汗、大便次数增多伴明显消瘦 2年 ,面部红斑 4月 ,加重半月余于 2 0 0 1年 6月收住我院。外院曾诊断甲亢 ,不规则服药 ,疗效欠佳。查体 :消瘦、营养差 ,毛发干燥、稀少 ,易断、易脱落 ,面部红斑样色素沉着 ,眼睑略苍白 ,双目炯炯有神 ,瞬目稀少 ,眼裂增大 ,双眼球外突 ,辐辏反射不良。口腔无溃疡 ,甲状腺Ⅲ度肿大 ,闻及响亮血管杂音 ,心率 96次 /min ,律齐 ,心尖区、胸骨左缘听诊区可闻及Ⅱ~Ⅲ级收缩期吹风样杂音。脾脏肋缘下两横指处可触及 ,肝未触及。双下肢浮肿 ,胫前肤色呈暗褐色 ,有轻度粘液性水肿 ,轻微硬肿感。手震 (+)、毛细血管征 (+)、水冲脉 (+)。甲状腺功能七项 :T 3:4 .4ng/ml、T4 :197ng/ml、TSH :1mtu/L、TM :7%、TG :8%、FT3:18ng/ml、FT 4 :75ng/ml,肝生化 :总蛋白 :...  (本文共1页) 阅读全文>>