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中国汉族Graves病的全基因组扫描基因定位研究及家系流行病学调查

Graves病(Graves' disease,GD)是一种常见的器官特异性自身免疫病,是自身免疫甲状腺病(Autoimmune thyroid disease,AITD)之一。遗传因素在本病的发生中起重要作用。但是,GD并不遵循典型的孟德尔式遗传,其遗传易感性可能由多个外显率不同的基因所决定,并受环境因素的影响,这就给GD易感基因的研究带来了很大困难。尽管进行了大量的研究,但GD发病的遗传学机制至今尚未阐明。目前对GD易感基因的研究绝大多数为关联研究,所研究的候选基因为可能参与GD自身免疫过程的相关基因。然而,仅人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA)基因和细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(Cytotoxic T lymphocyte associatedantigen-4,CTLA-4)基因与GD的相关性得到了较为普遍的认可。但是,关联研究所确定的相关基因有可能是在疾病总的遗传易感性中所起作用较  (本文共110页) 本文目录 | 阅读全文>>

《河北中医》2017年08期
河北中医

马国庆教授治疗Graves病甲状腺功能亢进症的经验

甲状腺功能亢进症(以下简称甲亢)是由甲状腺滤泡上皮细胞分泌过多甲状腺激素进入循环中而导致的一类常见的甲状腺毒症。据统计,Graves病是甲亢的最常见病因,约占全部甲亢的80%~85%[1],目前认为Graves病是一种器官特异性自身免疫性疾病,涉及多种自身抗体,主要有促甲状腺素受体抗体、甲状腺球蛋白抗体和甲状腺过氧化物酶抗体等[2]。甲亢主要以神经、循环、消化系统的兴奋性增高和代谢亢进为主要表现。近年来,随着生活和工作节奏的不断加快,我国甲亢的发病率逐年上升,且以女性为主。由于甲亢具有病程较长、病情易反复的临床特点,严重影响患者的生活质量,成为现代内分泌代谢科的疑难疾病之一。现代医学的治疗方法主要分为抗甲状腺药物治疗、131I治疗以及手术治疗,但由于它们自身的局限性,如抗甲状腺药物引起的白细胞、粒细胞的减少和肝功能的损害,131I、手术切除引起的永久性甲状腺功能减退症(以下简称甲减)等使得中医药治疗该病呈现出明显的优势。马国庆(...  (本文共3页) 阅读全文>>

《实用全科医学》2006年02期
实用全科医学

Graves病伴特发性血小板减少性紫癜1例报道

Graves病甲亢是一种常见病,甲亢引起三系减少,较少见,尤其是血小板减少。Graves病和特发性血小板减少性紫癜均为自身免疫病,临床上二者同时或先后发病较少见。我科收治1例,报告如下。1病例介绍患者,女,32岁,因“怕热、多食、消瘦4年,心悸、腹泻1月”入院。院外诊断为“甲亢”,不规则予以甲状腺片口服无好转,闭经1年。1月前停甲状腺片,未服用其它任何药物。近1月经常有双下肢瘀斑。体格检查:P 124次/min;R 22次/min;BP140/80 mmHg,神清,消瘦,面部肤色黄染,突眼(-),眼裂增宽,眼球运动正常,双甲状腺Ⅱ度肿大,质韧,未闻及血管杂音。颈静脉充盈,双肺(-),心率:138次/min,房颤,各瓣膜区未闻及杂音。腹软,肝剑突下3指,移动性浊音(+),双下肢皮肤散在瘀斑。辅助检查:心电图:快速房颤伴室内差异性传导,偶发室早,异常Q波,ST-T改变。胸片:心脏增大。甲状腺彩超:双侧甲状腺弥漫性肿大(符合甲亢表现)...  (本文共1页) 阅读全文>>

《临床内科杂志》2003年04期
临床内科杂志

Graves病合并胰岛素自身免疫综合征一例

Graves病临床上常见 ,但Graves病合并胰岛素自身免疫综合征较少见 (IAS) ,现将本院 1例Graves病合并IAS患者报道如下。患者 ,女性 ,43岁 ,因怕热、多汗、心悸、多食、善饥 2年 ,用丙基硫氧嘧啶治疗两周效果不明显于 2 0 0 1年 1月 3 1日入院。体检 :Bp 110 /70mmHg ,右眼裂稍宽 ,右眼球稍突出 ,甲状腺Ⅰ度肿大、弥漫性 ,质韧 ,心肺 ( -) ,肝脾不大。实验室及辅助检查 :T3 7.0mmol/LT42 84mmol/L ,TSH 1.66mlU/L(正常参考值为T3 0 .9~ 2 .2mmol/L ,T45 7~ 12 0mmol/L ,TSH 10mlU /L) ,TGAb 2 8.3 5 % (正常参考值 3 0 % )、TMAb 2 1.9% (正常参考值 2 0 % ) ,甲状腺彩超提示甲状腺弥漫性肿大 (轻度 ) ,血管丰富 ,血流充沛 ;眼眶CT检查结果为...  (本文共2页) 阅读全文>>

《实用临床医学》2003年01期
实用临床医学

Graves病合并混合性结缔组织病一例

1 临床资料患者女性 ,35岁 ,主因怕热、多汗、大便次数增多伴明显消瘦 2年 ,面部红斑 4月 ,加重半月余于 2 0 0 1年 6月收住我院。外院曾诊断甲亢 ,不规则服药 ,疗效欠佳。查体 :消瘦、营养差 ,毛发干燥、稀少 ,易断、易脱落 ,面部红斑样色素沉着 ,眼睑略苍白 ,双目炯炯有神 ,瞬目稀少 ,眼裂增大 ,双眼球外突 ,辐辏反射不良。口腔无溃疡 ,甲状腺Ⅲ度肿大 ,闻及响亮血管杂音 ,心率 96次 /min ,律齐 ,心尖区、胸骨左缘听诊区可闻及Ⅱ~Ⅲ级收缩期吹风样杂音。脾脏肋缘下两横指处可触及 ,肝未触及。双下肢浮肿 ,胫前肤色呈暗褐色 ,有轻度粘液性水肿 ,轻微硬肿感。手震 (+)、毛细血管征 (+)、水冲脉 (+)。甲状腺功能七项 :T 3:4 .4ng/ml、T4 :197ng/ml、TSH :1mtu/L、TM :7%、TG :8%、FT3:18ng/ml、FT 4 :75ng/ml,肝生化 :总蛋白 :...  (本文共1页) 阅读全文>>

《中华内科杂志》2002年04期
中华内科杂志

Graves病伴原发性甲状旁腺功能亢进症一例

同时罹患Graves病及原发性甲状旁腺功能亢进症 (甲旁亢 )临床少见。Noble等于 1936年作了首例报道 ,至今全世界文献报道共 4 9例[1] 。甲状腺功能亢进症 (甲亢 )病人的高钙血症 ,因原发性甲旁亢引起的不到 1%。以下报道 1例同时罹患Graves病及原发性甲旁亢 ,并对其诊治过程中的临床及实验室资料进行回顾性分析。患者女性 ,5 3岁 ,因怕热、多汗、心悸、手颤、颈前肿大 1年半伴体重下降 5kg ,于 2 0 0 0年 12月 9日入院。无诉腹痛、烦渴、多饮、多尿、腰痛、血尿等。体检 :体重 5 2kg ,血压 12 6 /72mmHg (16 5 /9 7kPa) ,脉搏 10 6次 /min ,体温 36 9℃ ,呼吸 16次 /min。皮肤温暖 ,眼裂增宽 ,无明显突眼。甲状腺弥漫性II度肿大 ,质中 ,未扪及结节 ,未闻及血管杂音。心、肺、腹部检查未见异常。双下肢无水肿 ,双手平举细震颤。实验室...  (本文共2页) 阅读全文>>