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中国汉族Graves病的全基因组扫描基因定位研究及家系流行病学调查

Graves病(Graves' disease,GD)是一种常见的器官特异性自身免疫病,是自身免疫甲状腺病(Autoimmune thyroid disease,AITD)之一。遗传因素在本病的发生中起重要作用。但是,GD并不遵循典型的孟德尔式遗传,其遗传易感性可能由多个外显率不同的基因所决定,并受环境因素的影响,这就给GD易感基因的研究带来了很大困难。尽管进行了大量的研究,但GD发病的遗传学机制至今尚未阐明。目前对GD易感基因的研究绝大多数为关联研究,所研究的候选基因为可能参与GD自身免疫过程的相关基因。然而,仅人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA)基因和细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(Cytotoxic T lymphocyte associatedantigen-4,CTLA-4)基因与GD的相关性得到了较为普遍的认可。但是,关联研究所确定的相关基因有可能是在疾病总的遗传易感性中所起作用较  (本文共110页) 本文目录 | 阅读全文>>

《实用预防医学》2009年05期
实用预防医学

~(131)I治疗Graves病早发甲减发生的预防与处理

Graves病(toxic diffuse goiter,毒性弥漫性甲状腺肿,GD)是甲状腺功能亢进(甲亢)中最常见的一种类型,约占临床甲亢患者的80%。抗甲亢药物、手术和131I是临床治疗GD行之有效的方法。抗甲状腺药物治疗疗效肯定、安全,但疗程长,复发率高。外科手术治疗复发率低,但可导致一些并发症和留下手术疤痕。用131I治疗GD已有60多年历史,具有疗效好、方法简便、副作用小、费用低等优点,被认为是治疗成人甲亢的首选方法[1~4]。但131I治疗甲亢的主要并发症—甲状腺功能减退仍是临床研究的主要课题。因此,有必要从治疗前准备、治疗剂量控制及治疗后随访处理等方面入手提高治愈率,减少甲减的发生。2008年我们探讨了131I治疗Graves病早发甲减预防与处理,现报告如下。1131I治疗Graves病早发甲减的预防1.1适应证与禁忌证为了正常有效地用131I治疗Graves,并尽可能地减少甲减的发生率,在使用核素131I治疗时,...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中华内分泌代谢杂志》2004年02期
中华内分泌代谢杂志

中国汉族Graves病的一个主要易感位点定位于染色体5q31

Graves病(GD)是一种常见的器官特异性自身免疫病。遗传因素与环境因素的复杂相互作用导致该病的发生。大量的流行病学证据表明遗传因素在本病的发生中起重要作用:GD的发生呈明显的家族聚集性,患者同胞的患病危险性为普通人群的15倍〔1〕;单卵双生子的患病一致率明显高于异卵双生子〔2〕;作为亚临床型自身免疫甲状腺病(AITD)标志的甲状腺自身抗体的阳性率在患者同胞中高达5 0 % 〔3〕。像所有复杂疾病一样,GD并不遵循典型的孟德尔式遗传,其遗传易感性可能由多个外显率不同的基因所决定,这就给其易感基因的研究带来了很大困难。尽管已进行了大量的研究,GD发病的遗传学机制至今尚未阐明。绝大多数研究为关联研究(病例 对照研究)。所研究的候选基因为可能参与GD自身免疫过程的相关基因,包括编码人类白细胞抗原(HLA)、细胞毒性T淋巴细胞功能相关抗原4 (CTLA 4 )、TSH受体、白细胞介素1受体拮抗物和T细胞受体等的基因。然而,仅HLA和C...  (本文共4页) 阅读全文>>

《现代中西医结合杂志》2008年24期
现代中西医结合杂志

Graves病致巨脾1例

1病历介绍患者,女,36岁,已婚,农民。确诊Graves病2个月,予丙基硫氧嘧啶(PTU)100 mg口服每日3次。近2周出现乏力,检查发现“粒细胞减少”,予行放射性碘治疗而入院。体检:体温37.3℃,血压140/76 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心率100次/min,眼睑痉挛,甲状腺Ⅲ度肿大、质软,可闻及血管杂音,周边淋巴结未及肿大。双肺呼吸音清,心界不大,心律齐,心尖可闻及2级收缩期杂音,腹平,肝肋下恰及,脾重度肿大,脾下极在脐水平线下2 cm,脾右极超正中线1 cm,质中等,表面光滑未及结节。肌肉无萎缩,双手细颤。实验室检查:白细胞2.3×109L-1,中性粒细胞43%,余正常。肝肾功能、血脂、血糖、血电解质、肌酸磷酸激酶同工酶均正常;抗核抗体全套、自...  (本文共1页) 阅读全文>>

《现代中西医结合杂志》2009年02期
现代中西医结合杂志

临床路径护理模式在放射性~(131)I治疗Graves病患者中的应用

Graves病又称弥漫性毒性甲状腺肿,占全部甲状腺功能亢进的80%~85%,普通人群中患病率约为1%,发病率15/10万~50/10万[1],是内分泌科的常见病之一,严重影响到患者的工作、生活。该病目前常用放射性131I治疗,131I被甲状腺组织摄取后能够释放β射线,破坏甲状腺组织细胞。为了缩短患者住院时间,减少住院费用,提高患者满意度,笔者对2007年在本院内分泌科住院的80例Graves病患者试行了临床路径的护理模式,获得了满意效果,现介绍如下。1临床资料1.1一般资料80例患者均排除心脏病、高血压、严重脏器功能衰竭、粒细胞缺乏等疾病,并除外妊娠者。随机分为2组:实验组40例,男10例,女30例,平均年龄34岁;对照组40例,男11例,女29例,平均年龄32岁。2组一般情况相似,均采用放射性131I治疗。1.2护理方法实验组采用临床路径护理模式,对照组采用传统护理方法。1.2.1成立临床路径护理小组选择在本科室工作3 a以上...  (本文共2页) 阅读全文>>

《河北医学》2008年02期
河北医学

以肝损害为突出表现的Graves病3例分析报告

甲状腺功能亢进症(即Graves病)是内分泌科常见病、多发病,可累及全身多个脏器,如心血管、神经系统等等。临床中也不乏甲亢合并肝损害的病人。现对临床收治的以肝损害为突出表现的甲状腺功能亢进症3例进行分析。1病历摘要例1:男,28岁。因肝区不适、消瘦3月入院诊治。3月前无明显诱因出现肝区隐痛不适,伴尿色黄,不伴纳差、恶心呕吐、厌油,感乏力、体重减轻。在院外检肝功能ALT 96U/L,AST60U/L,TB IL41.9mmol/L,给予保肝及助消化药物治疗,症状未见好转,肝功能反复异常,体重逐渐下降约5kg,转入我院。入院体查:37.2℃,HR92次/m in,巩膜轻度黄染,甲状腺1度大,右上腹轻压痛,肝肋下未及,脾肋下4.0cm。入院后查B超示肝脾肿大,肝功能ALT 78U/L,AST48U/L,TB IL 32mmol/l,肝炎病毒学检查抗HBs(+),肝吸虫抗体(-),G-6-PD正常,自身抗体、抗核抗体(-)。甲功系列检查...  (本文共2页) 阅读全文>>