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一个肌萎缩侧索硬化家系致病相关基因研究

背景:在人类基因组计划(human genome project, HGP)中有两大部分内容,一是完成对人类基因组DNA约3×109个碱基序列的测定,同时完成对基因的染色体定位工作;二是开展基因功能研究。疾病相关基因研究不仅对于临床诊断和鉴别诊断至关重要,而且对于疾病的病因和发病机制研究有重要意义。深入理解遗传因素在疾病发生中的作用将加速新的诊断、预防和治疗方法的出现,对于深入了解由遗传因素差异引起的单基因遗传病和多基因遗传疾病如糖尿病、心脏病、精神分裂症和肿瘤等的发病及对治疗的反应的有重大意义。肌萎缩侧索硬化是运动神经元疾病的一种亚型,是常见的神经系统变性疾病,其发病率为3~5/100,000人,主要表现为上、下运动神经元同时受累所致的肢体肌肉萎缩和瘫痪,最终多因延髓麻痹或肺部感染而死亡。目前临床上尚无能够阻止疾病发生或逆转ALS自然病程的有效治疗方法。国外研究发现,以ALS为代表的运动神经元疾病与帕金森病、Huntingto  (本文共91页) 本文目录 | 阅读全文>>

《水产学报》2009年06期
水产学报

凡纳滨对虾全同胞家系的建立及生长比较

凡纳滨对虾(Litopenaeus vannamei)原产于西半球,目前是我国最主要的养殖对虾品种,年产量超过80×104t,占我国养殖对虾产量的80%以上[1-3]。然而,由于累代养殖,缺乏系统的良种保持和选育技术体系,病害检验检疫不严等因素,目前我国养殖的凡纳滨对虾中,已开始出现生长慢、个体小和发病率高等种质衰退的现象。因此,对凡纳滨对虾进行遗传改良,培育出具有生长快速、抗逆抗病等优良生长性状的新品种(系),是当前对虾养殖业的当务之急[4-5]。对虾选择育种虽然起步较晚,但在多种对虾遗传改良上均取得了明显效果,不仅可以显著提高收获体重,而且可以明显提高抗病力。以李健等[6]对中国明对虾(Fenneropenaeus chinensis)的选育为例,他们选育出的我国第一个中国明对虾新品种“黄海一号”,体长比对照增加了8.4%,体重增加26.86%,发病率也由40%降低至10%,极大地改良了生长与抗病性状。Argue等[7]针对...  (本文共8页) 阅读全文>>

《世界核心医学期刊文摘.眼科学分册》2005年12期
世界核心医学期刊文摘.眼科学分册

2个患严重颗粒状角膜营养不良的印度家系中基因-表型间的关系

目的:研究2个患严重颗粒状角膜营养不良的印度家系的基因型,记录临床和组织病理学表现,及是否具有基因-表型的关系。方法:对2个家系中9个个体的TGFBI基因12号外显子进行突变分析。结果:在2个家系的患病成员中,均发现在TG BI互补D NA的1710号残基,发生了C→T的突变,这与角膜上皮素基因的Arg555Trp突变相一致。在5例患者中,此突变为纯合,另4例为杂合。临床检查显示,在纯合子个体中出现了伴有早期症状和浅表损害的严重型颗粒状角膜营养不良,而杂合子个体则为轻度表现。对2例纯合子患者角膜标本的组织病理学检查证实了浅表颗粒状沉着物的存...  (本文共2页) 阅读全文>>

《湖北农业科学》1998年06期
湖北农业科学

用于遗传作图的动物参考家系

任何生物遗传图的构建都要基于一个合适的群体,标记间的连锁关系需要根据等位基因在群体中上下代间的传递进行分析。由于这种分析投资巨大,因此在构建遗传图时,设计合适的用于作图群体就显得非常重要;在动物中尤其如此。本文将对动物遗传作图中参考家系的建立及其应用作一介绍。1参考家系的建立参考家系(。kfe。efmp订y).这一概念首先是在人类遗传作图研究中被提出并应用[‘J。它是一种可用来对RFLP或其他分子标记通过连锁分析进行定位的通用实验材料。对无论多态性丰富或不丰富的基因或标记进行连锁分析,这种家系均应该是有效的。随后,Hetze1.1991)1‘」也提出了在家畜中建立参考家系进行遗传作图研究。目前,进行家畜遗传图构建的组织都有自己的参考家系,作图工作正在顺利进行。但为了提高连锁图的精度,降低实验费用,在优化设计研究方面人们做T许多工作【’1。下面是参考家系建立时应考虑的一些因素。1-.T群体大小构建连锁图所需的群体大小取决于拟建连锁...  (本文共5页) 阅读全文>>

《新生儿科杂志》1996年06期
新生儿科杂志

先天性肾上腺皮质增生症一家系4例报告

先天性肾上腺皮质增生宝为常染色体国性遗传病,我院收治一家系中第3、4例,第1、2例在其他医院确诊,现报告如下:我院收治的两侧分别为女技和男*,生后7天和2天出现吐泻、腹胀,乳头和外阴色素深。女在为假两性畸形,家底放弃治疗,生后24天死亡。男*阴茎约3.Zcm,血K+7.smmol/L,Na”110rnmol/L,尿17-OH3.3mg/24h(正常值<2.sing/24h)CO。-Cps.98mmol/LIEKG:T波在I、1、SVR、svL和V45导联高尖,VST该超过同导联R波。人院后给氢化考的松,补液、纠酸等处理,未见好转死亡。...  (本文共1页) 阅读全文>>

《海南医学院学报》1970年30期
海南医学院学报

一家系5例多发性恶性肿瘤报告

一家系5例多发性恶性肿瘤报告林志仁(海口市人民医院肿瘤科)海口570208笔者祖居海南省某一乡村,1990至1995年,本村有一家系先后有3名癌症患者发生,追踪回顾这一家系的癌症发病情况,发现该家系近三代共有癌症患者5人,现绘成家系图并报告如下:例1(先证者),男,51岁,1993年8月因鼻塞,涕中带血,颈部淋巴结肿大而到省人民医院就诊,经鼻咽纤维镜及活检病理检查示鼻咽癌,行放射治疗后于1995年2月复发,并于4月后病故。例2,男,58岁,堂哥,1992年6月因声音嘶哑,吞咽不适,颈部淋巴结肿大,在当地农垦医院行喉镜及活检病理检查确诊为喉癌,经抗癌治疗无效于当年病故。例3,男,42岁,堂弟,1987年底因全身不适,厌食,乏力,肝区隐痛而在当地医院行B超检查示肝癌而于198...  (本文共1页) 阅读全文>>