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第19号染色体上冠心病易感基因与烟酒交互作用的研究

背景冠心病(coronary artery disease,CAD)是一种多因子疾病,是遗传因素和环境因素如饮食、吸烟、体力活动等共同作用的结果。在人类基因组中,估计有20930~27160个基因在心血管系统表达。与那些少见的引起单基因遗传病的高度缺失突变不同,有许多已知的候选基因变异并没有证明能明显增加冠心病的危险性,但是它们的普遍存在,对人群冠心病发病有很大的影响,同时,由于数个等位基因变异同时出现在某一个体的情况并不少见,因此导致该个体患冠心病的危险性增加。这些多态性基因的不同表达方式,常常需要环境因素的作用,与此同时,人类基因组的许多基因也影响环境因素对机体的作用。遗传流行病学研究显示载脂蛋白(Apo)E,ApoCⅠ,ApoCⅡ等基因的遗传多态性与CAD的发生密切相关。根据人类基因组结构图谱,ApoE、ApoCⅠ、ApoCⅡ和低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因均位于19号染色体,且ApoE、ApoCⅠ、ApoCⅡ紧密相连  (本文共103页) 本文目录 | 阅读全文>>

《现代医学与健康研究电子杂志》2017年06期
现代医学与健康研究电子杂志

冠心病易感基因研究进展

冠心病是影响人类健康的最严重的心血管疾病之一。其病因不明确,发病机制不清楚。血管形成及功能相关基因,脂质代谢...  (本文共1页) 阅读全文>>

《心血管病学进展》2010年01期
心血管病学进展

全基因组扫描筛选冠心病易感基因的研究进展

冠心病的遗传易感基因筛选是发病机制研究的重要组成部分,之前的研究由于受到实验方法的限制,其研究结果很难重复而难以被广泛认可。近年随着人类基因组多态性技术的进步,有...  (本文共3页) 阅读全文>>

华中科技大学
华中科技大学

中国汉族人群冠心病易感基因ADTRP变异rs6903956功能研究

冠心病(coronary artery disease,CAD)是一种常见的心血管系统疾病,由遗传易感因素和环境风险因素复杂的相互作用引起,又被称为冠状动脉粥样硬化性心脏病,仍是当前造成全球范围内死亡率最高的疾病。近年来,随着全基因组关联分析(Genome-Wide Association Study,GWAS)研究的进展,多个冠心病遗传位点在欧洲人群中被相继发现。2011年,GWAS研究首次揭示了位于染色体6p24.1区域的基因组变异rs6903956与中国汉族人群的冠心病风险显著关联,并且rs6903956风险等位基因A降低ADTRP基因表达。但到目前为止,rs6903956影响ADTRP基因表达量、参与冠心病发生风险的分子机制尚不清楚。因此,本研究主要通过生物信息学分析手段和细胞生物学、分子生物学研究方法,深入分析rs6903956位点的功能,及其参与调控ADTRP基因表达量、影响冠心病发生的生物学基础。我们通过数据库查询...  (本文共58页) 本文目录 | 阅读全文>>

安徽医科大学
安徽医科大学

中国汉族人冠心病易感基因相关性研究

研究背景:冠状动脉性疾病(CAD)是发达国家和发展中国家共同存在的危害人类健康的头号杀手之一。据世界卫生组织估计,在中国每年有近700000多人死于CAD。冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)是冠状动脉疾病中最严重的一种,是全球人类死亡的主要原因之一。目前研究认为冠心病是一种多因素交互作用的慢性复杂性遗传性疾病。尽管流行病学研究已发现许多冠心病的风险因素包括高血脂、高血压、吸烟、糖尿病、炎症因子。但通过随机临床药物实验治疗仅仅证实了其中一小部分(例如低密度脂蛋白(LDL)、胆固醇和血压等)。通过对冠心病的流行病学调查同卵双生子发病率占(40-50%),证实冠心病发病具有家族聚集性。目前冠心病的危害越来越受到社会各界的关注,先前的连锁分析和候选基因研究已经鉴定出一些冠心病易感基因,然而,冠心病的遗传研究结果还不是很令人满意。近年来,全基因组关联研究的方法引入使冠心病易感基因的研究更加快速、可靠,世界各地的心血管研究者应用此研究策略已...  (本文共100页) 本文目录 | 阅读全文>>

《医学综述》2005年08期
医学综述

冠心病易感基因MEF2A的研究进展

冠心病易感基因MEF2A的转录产物MEF2A蛋白是一类脱氧核糖核酸(DNA)结合蛋白,其在功能上有许多独特点。它们...  (本文共2页) 阅读全文>>