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四川彝族、新疆维族HLA-B基因多态性分析及其应用研究

HLA是迄今所知最为复杂的遗传多态性系统,是调控人体特异性免疫应答和决定疾病易感性个体差异的主要基因系统。对其基因多态性的分析广泛应用于法医学、民族起源分析以及疾病相关性的研究。有关四川彝族和新疆维族的HLA-B基因DNA多态性资料尚未报道,同时,两个民族的所在地是我国的HIV感染的高发地区,也是我国未来艾滋病疫苗临床实验的侯选基地。因此本研究通过对四川彝族和新疆维族人群中HLA-B基因的多态性分布进行分析,将为法医学应用及族源分析提供群体遗传学资料。通过探讨HLA-B与HIV感染的关联,将为深入研究HIV感染的发病机制及艾滋病疫苗评价打下理论基础,也为HIV传播动力学数学模型的建立提供基本数据。本文首先建立PCR-SSP和SBT HLA-B基因分型的方法;然后对四川彝族和新疆维族两个人群的无关健康个体及HIV-1感染个体进行HLA-B基因多态性研究,把健康个体的群体遗传学资料应用于法医学及族源分析;接着通过调查HLA-B等位基  (本文共161页) 本文目录 | 阅读全文>>

《华西医学》2006年04期
华西医学

四川彝族和新疆维族HLA-B位点基因多态性分析

HLA是目前已知的人类基因组中最复杂、最具多态性的遗传体系。HLA-B座位的多态性在整个HLA系统中最为复杂[1]。这些等位基因及其连锁不平衡的单型分布在群体中不是以相同频率出现的,具有明显的民族、人种和地区差异。本研究采用HLA-B基因分型PCR-SSP技术,对四川彝族和新疆维族HLA-B基因座多态性进行调查,以建立四川彝族和新疆维族群体HLA-B基因座的遗传学群体资料,为法医学个体识别和亲权鉴定、器官移植配型供者选择、疾病相关基因分析及人类学等相关领域研究提供参考。1材料和方法1·1研究对象根据知情同意原则,分别在四川凉山彝族自治州昭觉县和新疆乌鲁木齐市随机采集106份彝族和110份维族样品,每份样品均为三代以内无混血且无亲缘关系的健康个体外周血液标本,EDTA抗凝,-70℃保存。1·2模板DNA制备应用QIAamp Blood DNA Mini Kit(德国QIAGEN公司)提取外周血基因组DNA,操作步骤按说明书进行。1...  (本文共3页) 阅读全文>>

南昌大学
南昌大学

肝硬化的临床特点、预后因素及脑源性神经营养因子基因多态性分析

背景与目的:肝硬化是各种慢性肝病的共同结局,发病率和病死率较高。住院治疗的肝硬化患者一般为肝硬化进展到失代偿期,预后不良。探索住院治疗的肝硬化患者的临床特点和预后相关因素,治疗临床实践,是目前临床改善患者预后的重要途径。本研究通过大样本住院肝硬化患者的临床病例分析和预后分析,以期为改善患者预后、提高生存率提供依据。同时分析肝硬化患者的血清脑源性神经营养因子(BDNF)水平及其基因多态性,为肝硬化防治提供遗传学依据。方法:1.收集肝硬化病例及其临床资料:回顾性收集南昌大学第一附属医院2014年1月~2017年1月间住院治疗的肝硬化患者的病历资料,并进行随访生存情况,有完整资料的1708例患者纳入研究。2.分析肝硬化患者的临床特点:对收集到的临床资料进行统计分析,包括人口学资料、病因、主要症状、实验室检查、辅助检查、肝功能分级等,分析肝硬化患者的临床特点。3.分析肝硬化患者的预后及相关因素:统计分析肝硬化患者1、3、5年生存率,并分...  (本文共89页) 本文目录 | 阅读全文>>

《中华血液学杂志》2004年07期
中华血液学杂志

儿童急性淋巴细胞白血病MTHFR基因多态性分析

甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因主要存在两种多态类型,分别为MTHFRC6 77T和MTHFRA12 98C ,这两种突变类型均可导致MTHFR活性不同程度减低,并最终影响体内叶酸代谢过程。国外有学者分别研究了这两种多态类型与成人和儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)易感性之间的相关性[1,2 ] ,但结果却不完全相同。由于MTHFR基因这两种多态类型的分布频率在不同种族中差异很大[3 ] ,因此我们对上海地区的汉族儿童MTHFR基因多态性与儿童ALL的相关性进行了研究。对象和方法1 对象 初治ALL患儿30例,其中男18例,女12例,中位年龄5 .5岁,均为我院2 0 0 1年10月~2 0 0 2年8月收治患儿,在确诊6个月内取外周血;健康志愿儿童70名,其中男性38名,女性32名,中位年龄6 .2 5岁,均在各个ALL患儿取外周血当天由相同医生以与患儿同性别、年龄相差2岁以内为标准,随机取自2 0 0 1年10月~2 0 ...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中华结核和呼吸杂志》2001年08期
中华结核和呼吸杂志

睡眠呼吸暂停综合征患者组织纤溶酶原激活物抑制物14G/5G基因多态性分析

睡眠呼吸暂停综合征 (SAS)是一种睡眠呼吸障碍 ,因睡眠过程中反复呼吸浅慢或暂停 ,导致睡眠时出现低氧和高碳酸血症 ,与多种心血管系统疾病关系密切[1,2 ] 。我们借助分子生物学技术 ,研究SAS患者组织纤溶酶原激活物抑制物 1(PAI 1)活性、含量与PAI 14G/5G基因多态性及mRNA表达的关系 ,以期为SAS与其他心血管系统疾病之间的相互关系提供分子水平的依据。材料与方法  (1)临床资料 :依据睡眠呼吸监测的结果 ,将实验对象分为两组 ,正常对照组 30例 ,其中男 2 0例 ,女 10例 ,平均年龄 (5 6± 11)岁 ;SAS组 30例 ,其中男 2 0例 ,女 10例 ,平均年龄 (5 7± 9)岁。 (2 )用发色底物法测定PAI 1活性 ,用ELISA法测定PAI 1含量。 (3)DNA的提取采用盐析法[1] 。RNA的提取采用TRIzol一步法 (根据TRIzol试剂说明书 )。 (4 )PAI 1...  (本文共2页) 阅读全文>>

《肝脏》2001年S1期
肝脏

与HIV-1感染相关的MBP基因多态性分析

分析中国汉族和维吾尔族人群中MBP基因的等位基因多态性特点 ,初步探讨MBP基因多态性与HIV 1感染的遗传易感性之间的关系。从 4 2 0例中国汉族和维吾尔族个体的全血中提取基因组DNA样品 ,应用PCR RFLP方法进行MBP基因外显子 1密码子 52、54和 57这 3个等位基因多态性进行检测 ,并经遗传分析仪进行DNA序列分析验证。结果发现 ,中国汉族人群的MBP 54等位基因突变频率为 0 .189,维吾尔族为 0 .12 1,该等位基因多态性分布在中国汉、维两个民族中均符合Hardy Weinberg平衡 ,两个民族之间基因型分布和突变的等位基因频率之间均具有显著的差异 ;HIV 1感染者突变的频率...  (本文共1页) 阅读全文>>

权威出处: 《肝脏》2001年S1期
《江西医学院学报》2002年03期
江西医学院学报

一种简单、稳定、可靠的屏氧酶1基因多态性分析法

屏氧酶 (paraoxonase ,PON )是一类钙离子依赖性HDL相关酶 ,具有过氧化酶样活性和抗脂蛋白氧化作用[1~ 3 ] 。PON基因家族包括PON1,PON2 ,PON3。其中PON1定位于染色体 7q2 1.3 2 2 .1[4 ] ,其cDNA为 1346bp ,含 9个外显子和 8个内含子 ,由 35 5个氨基酸组成。近年发现PON1基因在两个位点具有多态性 ,即 192位Glu/Arg(Q/R)多态性 ,5 5位Leu/Met(L/M )多态性[1,2 ] ,且与心血管疾病有密切关系。虽然国外已有不少关于PON1基因多态性研究 ,但国内尚少见。本文探讨一种简单、稳定、可靠的PON1基因多态性分析法。1 材料与方法1.1 仪器与试剂1) 主要仪器 :采用基因扩增PCR系统 970 0(AppliedBiosystems) ,FisherBiotech电泳系统(FisherScientific) ,超净工作台 ...  (本文共3页) 阅读全文>>