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中国人早发2型糖尿病家系中MODY基因缺陷的分子筛查

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·重庆医科大学

目的: 早发 2 型糖尿病家系中可能存在 MODY 基因的致病突变,本研究探讨 MDOY 基因在早发家族性 2 型糖尿病发病中作用。 方法: 收集 100 个 2 型糖尿病家系,先证者均在 40 岁前被诊断为糖尿病,且至少还有一个一级亲属在 45 岁之前被诊断糖尿病。提取先证者血 DNA,用 PCR 产物分别扩增 MDOY1、MDOY2、MDOY3、MDOY4、MDOY5 基因的所有外显子和外显子/内含子拼接区,将 PCR产物直接进行测序。SPSS 进行统计分析。 结果: 在 MDOY1 基因的筛查中,我们发现 3 个编码区的 变异Exon1c M49V、Exon4 T130I、Exon10 S462S 及二个非编码区的 DNA变异 IVS1C +44 AT、IVS-5 CT。在 MDOY2 基因中发现 3 个 DNA变异,一个在外显子 4(ccc-ccg,为杂合的脯氨酸同义突变 Pro145Pro),一个在外显子 7(gcc-  (本文共94页) 本文目录 | 阅读全文>>