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基因序列变异分析的方法研究及其临床应用

近年来,对生物体基因组中存在的序列变异及多态性进行研究已经成为人们关注的焦点。传统的序列变异及多态性检测技术远远不能满足现在的需要,而能够批量、廉价地识别和检出序列变异的技术还不够成熟。因此,建立一个高效、准确而又适于临床应用的序列变异检测的技术平台极其重要。本论文首先制备了适于基因组序列变异及多态性检测的高效、经济的毛细管电泳(CE)筛分介质---短链线性聚丙烯酰胺(LPA)及毛细管涂层柱,并以小片段DNA分子作为目的基因,考察了其在短链LPA筛分介质中的迁移行为,探讨了聚合物存在特征对DNA分离的影响,进一步验证了Ogston模型和高分子亚浓溶液线团收缩理论对上述CE-DNA筛分体系预测的合理性。为建立对基因组序列变异及多态性进行快速筛选和检测的毛细管电泳平台,实现DNA筛分体系的经济化、系列化、专一化,论文利用自制的短链LPA筛分介质,在ABI310型遗传分析仪上建立了一系列基于自制LPA的序列多态性检测方法:1) 建立了  (本文共163页) 本文目录 | 阅读全文>>

山东大学
山东大学

山东省HIV-1主要流行株基因变异和人群HIV-1抗性基因的研究

本研究共分为三部分,第一部分是山东省HIV-1主要流行株序列特征和基因变异的研究,第二部分是山东省用于HIV-1分型的HMA体系的建立,第三部分是HIV-1感染者及其密切接触者HIV-1抗性基因的研究。第一部分采用分子生物学技术与流行病学分析相结合,实验数据与调查资料相结合的方法,从微观和宏观的角度首次较全面地对山东省HIV-1主要基因亚型流行毒株的流行特征与生物学特性、基因变异与分子进化以及它们对HIV-1传播的影响进行了研究、分析和预测,取得了具有科学价值的成果。第一部分的主要结果如下:1、山东省流行的HIV亚型众多,共有7种亚型,其中B′亚型数量最大为71株(71/93占77.2%),CRF01_AE 9株(9/93占9.8%),CRF07-B’C、CRF0B-B’C各3株(3/93均占3.3%),B、C和CRF02_AG各2株(2/93占2.2%),CRF01-AG在全国范围内未见其他报道。B’亚型在人群和地域上分布最广...  (本文共120页) 本文目录 | 阅读全文>>

中国协和医科大学
中国协和医科大学

精神分裂症相关基因变异数据库的构建

精神分裂症是一种普遍存在的精神疾病,在人群中的患病率约为1%,具有显著的家族聚集性。当前精神分裂症病因假说认为众多微效基因的相互作用以及与环境因素的作用导致了疾病的发生。连锁和关联策略均被应用到精神分裂症易感基因的研究中,寻找可能致病的基因组变异。药理学、神经化学和临床研究都提供了一些精神分裂症的易感位点。为了适应精神分裂症易感基因系统研究的需求,我们构建了精神分裂症相关基因的变异数据库VSD(a Database for Schizophrenia related genes focusing on Variations),VSD致力于收录易感基因的变异信息。收录的易感基因大部分是神经递质受体、神经递质载体和参与神经递质代谢的酶。变异信息主要从公共的突变和多态数据库中获取,比如OMIM(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim)、dbSNP(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP...  (本文共99页) 本文目录 | 阅读全文>>

《中国卫生质量管理》2013年04期
中国卫生质量管理

临床路径变异分析方法的现状与建议

在前两篇文章中,我们分别对变异的内涵及定义、临床路径信息系统中变异模块设计与分析进行了论述。按前文所述,在识别并收集变异资料后,如何对变异进行分析?目前变异分析评价的现状如何?如何对变异进行科学设计?能不能用定量的方法评估变异?哪一种评价方法更适合于变异评估?对这些问题的解答是本文论述的重点。《中国卫生质量管理》第20卷第4期(总第113期)2013年07月·10·Chinese Health Quality Management Vol.20 No.4(SN 113)JUL.20131临床路径变异分析方法现状在变异分析指标的设定上,按照变异的不同角度分类描述,大多数研究者[1-5]从变异的发生来源(患者相关、医务人员和系统相关)、变异发生的性质(正性变异与负性变异)和变异管理的难易程度(可控变异和不可控变异)角度进行了一般性描述,涉及的指标为变异发生的绝对值或构成比。同时,也有部分文献[6-9]在对变异的一般性描述中,应用变异...  (本文共3页) 阅读全文>>

《制造业自动化》2010年01期
制造业自动化

统计过程控制中的多变异分析方法研究

0引言从统计质量管理的角度来看,产品/工序质量的控制和改进的过程就是不断地发现产品/工序质量特征值的主要变异并逐步减少变异的过程,多变异分析(Multi-Vari Analysis,MVA)就是用来分析工序过程质量特征值变异规律的一个重要方法。多变异分析MVA是将质量特征值的变异分为三类:产品内变异(Within Piece Variation)、产品间变异(Piece to Piece Variation)和时间变异(Time toTime Variation)。产品内的变异是指生产出的单位产品,其质量特征值在不同位置上所存在的差异。产品间变异是指从工序上连续抽检的两件产品,两件产品的质量特征值的均值间所存在的差异。从不同时间点抽取样本,观察其在不同时间的变异,称为时间变异。通过对三种变异的分析,可以发现哪种变异是显著的变异,从而为分析和控制变异指明了方向。1 MVA的分析方法简介多变异的分析问题可以看成一种随机效应的嵌套性实...  (本文共4页) 阅读全文>>

《组合机床与自动化加工技术》2006年04期
组合机床与自动化加工技术

基于多变异分析方法检验常用的过程能力指数

0引言过程能力指数是衡量生产过程中的产品尺寸适合规格和接近目标值的能力[1]。最普遍使用的过程能力指数是C[p2],Cp[k3]。其中,Cp=USL-LSL6σ,Cpk=m inUSL-μ3σ,μ-LSL3σ,不合格品率就是由这两个指数共同决定的,即P=(-3(2Cp-Cpk))+(-3Cpk)[4],通常使用百万出错机会中的缺陷数(DPMO)表示。这两个指数被广泛应用于日本和美国的各工业公司和企业,以此进行过程能力评价。但是,如何正确使用Cp,Cpk,仍是很值得讨论。首先,计算过程能力指数的前提条件是:①质量特征值服从正态分布,②质量特征值相互独立,③过程处于稳定受控状态,即过程质量特征值只受随机性变异的影响。当这些条件都满足后,仍要进行更深层次的分析,即多变异分析(Mu lti-VariAnalysis,MVA),方可计算过程能力指数。MVA是用来分析工序过程质量特征值变异规律的一种重要方法[5],它的作用就是通过方差分...  (本文共4页) 阅读全文>>