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白癜风的遗传流行病学研究

白癜风(Vitiligo,OMIM:#193200)是一种成人、儿童均易罹患的色素脱失性皮肤病,主要表现为皮肤、粘膜及毛发的黑素细胞减少或消失导致的白斑、灰/白发。虽然针对白癜风的病因和发病机制,已提出过各种学说,包括自身免疫学说、遗传学说、黑素细胞自身破坏学说及生物化学学说等,但到目前为止,仍然不清楚白癜风发生的确切原因。近年来,国内外大量研究认为遗传因素是白癜风重要的发病因素,同时发现其他各种学说也存在遗传学的基础。然而,迄今为止国内外尚未开展大规模的遗传流行病学研究,以探究白癜风的遗传机制。本研究的目的旨在通过大规模白癜风的遗传流行病学调查,明确中国人(汉族)白癜风的发病特点、临床特征及疾病的发展规律;不同类型白癜风之间的差异;探讨不同类型白癜风的遗传传递方式及遗传因素在白癜风发病中的作用,并初步探索部分环境因素对白癜风发病的影响。通过临床多中心合作,以问卷调查的方式,共收集合格的白癜风患者及家系资料3742份,对照资料2  (本文共104页) 本文目录 | 阅读全文>>

安徽医科大学
安徽医科大学

六种常见皮肤病(寻常型银屑病、白癜风、斑秃、瘢痕疙瘩、花斑癣、雀斑)的遗传流行病学比较性研究

皮肤遗传流行病学(Genetic Epidemiology of Dermatology)是一个新兴的交叉学科。是一门以遗传流行病学为指导,皮肤科学为基础,借助于群体遗传学的基本理论,分子遗传学的实验手段,流行病学的群体资料收集和处理、病因研究及科学研究设计方法,生物统计学与电子计算机的数理模型和数值处理方法来研究和阐明与遗传有关的皮肤疾病,特别是慢性皮肤病中的遗传因素、环境因素和这两种因素的相互作用。因此,我们对发病率较高的6种常见皮肤病应用遗传流行病学的研究方法研究这些疾病在人群中的分布、发生的原因,以及遗传因素或环境因素与宿主遗传易感性之间的交互作用,对这些常见病和多发病的预防或控制有着及其重要的意义。银屑病(psoriasis, OMIM: #177900)是一种表皮角质形成细胞过度增生的慢性、炎症性、易复发的皮肤病。属于红斑鳞屑性皮肤病。白癜风(Vitiligo, OMIM: #193200)是一种常见的后天性、局限性...  (本文共130页) 本文目录 | 阅读全文>>

安徽医科大学
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HLA-Ⅱ类基因与中国汉族人白癜风及其临床特征的相关性研究

研究背景:白癜风是一种常见的色素脱失性皮肤疾病,通常由于皮肤和毛发内的黑色素细胞选择性破坏所致。白癜风的发病率范围由0.1%到2.9%,在不同种族和地域之间存在显著的差异性。该病虽然不会危及生命,但对患者的身心健康造成巨大的负面影响。白癜风多发生于儿童或青年,约一半患者于20岁以前发病,因此通常以白癜风发病年龄20岁为界,将其分为早发型白癜风(Early-onset vitiligo)和晚发型白癜风(Late-onset vitiligo).临床和流行病学调查研究均表明白癜风遵循一种多基因遗传模式。白癜风发病机制目前尚未明确,目前提出的一些相关假设主要包括黑素细胞自身破坏学说、生物化学、神经起源学说、自身免疫和遗传学说。在过去的十多年,自身免疫学说主要源于在流行病学研究中发现白癜风患者及其亲属常伴发其他自身免疫性疾病,如自身免疫性甲状腺病、风湿性关节炎、银屑病、成人胰岛素依赖型糖尿病、恶性贫血、阿狄森氏病和系统性红斑狼疮。人类白...  (本文共94页) 本文目录 | 阅读全文>>

郑州大学
郑州大学

河南省606例白癜风患者临床及流行病学调查分析

背景和目的白癜风在临床上较为常见,最常累及儿童和青少年,常伴自身免疫性疾病如自身免疫性甲状腺疾病(桥本氏甲状腺炎、Graves病、自身免疫多腺体症)、系统性红斑狼疮(SLE)、银屑病、Ⅰ型糖尿病(type Ⅰd iabetes mellitus,TIDM)、类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)、重症肌无力(myasthenia gravis,,MG)等。神经学说、自身免疫学说、黑素细胞自毁学说、遗传学说或者其他任何一种独立的学说尚不能确切解释白癜风的发病。研究发现,寻常型与节段型发病机制可能不同,寻常型更易合并自身免疫性疾病,与遗传关系更为密切,而节段型皮损多分布于单侧且发病年龄较早。在我国,约4%~17.23%的白癜风家族史阳性率,3.0%~12.0%的亲属患病率,而国外阳性家族史发生率约10%~40%,亲属患病率18.75%~40.00%。本研究通过分析606例河南省白癜风患者的临床及流行病学特点...  (本文共50页) 本文目录 | 阅读全文>>

安徽医科大学
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白癜风临床亚表型的遗传易感性研究

研究背景白癜风是一种临床常见的慢性、色素缺失性皮肤系统疾病,常以色素完全性缺失或者着色不足的斑片为主要特征。除了皮肤之外,黑素细胞存在的组织和细胞均有可能受累,例如毛发、粘膜、内耳和视网膜等部位。这些部位白癜风的发病症状常不典型。白癜风的发病率在各种族之间存在异质性。该病在中国的发病率约为0.09%至1.9%,而中国各地区之间,也同样存在差异。白癜风的发病机制至今尚不完全清楚,尽管有多种学说支持白癜风的发病,例如:自身免疫学说、遗传学说、神经体液学说、氧化应激学说和自身细胞毒性学说等,但是这些学说往往仅能解释部分的白癜风发病原因。自从全基因组关联分析技术(Genome-Wide Association Study,GWAS)的广泛应用以来,大量的白癜风易感基因被发现。在之前的研究当中,我们课题组利用GWAS技术多次针对中国人群的白癜风易感基因进行探索,多个易感基因被发现。在欧洲人群和韩国人群当中,研究人员也同样进行了GWAS研究...  (本文共119页) 本文目录 | 阅读全文>>

吉林大学
吉林大学

850例白癜风患者的流行病学研究

目的:了解白癜风疾病的临床特征和流行病学特点,了解疾病发生的相关遗传因素及环境因素。方法:临床病例均来自于2010年10月—2011年10月在我院皮肤科就诊的患者,经专家确诊为白癜风,并排除其他可导致皮肤黏膜色素减退的疾病,如单纯糠疹、花斑癣、贫血痣、斑驳病、炎症后色素减退等病,由指定的一名富有经验的登记员进行记录患者的一般资料及流行病学信息。最终完成850份白癜风患者的完整资料及800份对照资料。根据病例组及对照组的资料运用SPSS17.0软件进行统计、分析。结果:850例白癜风患者中男性410例(48.24%),女性440例(51.76%),男女比例为1:1.07;男性平均发病年龄(19.19±12.06岁)早于女性平均发病年龄(21.04±13.49岁),二者之间存在显著差异(F=1.25,P=0.0243);平均发病年龄20.15±12.85岁(范围:0-85岁),37.88%的患者在14岁之前发病,81.65%的人在3...  (本文共57页) 本文目录 | 阅读全文>>