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人类21号染色体新STR遗传标记的法医及医学遗传学研究

目的 本课题旨在开发新的21号染色体STR基因座,为各领域的应用提供更多可供选择的STR遗传标记;研究21号染色体上新的STR基因座在成都汉族群体中的遗传多态性,检验基因座的独立性,以期应用于法医学个人识别和亲子鉴定;用STR构建Down综合征诊断系统,进行初步的临床应用研究。方法 寻找人类21号染色体DNA序列中新的STR基因座,利用Primer3软件设计引物;应用PCR方法对基因座进行扩增,电泳分型;对挑选出的STR基因座所有的等位基因测序,构建等位基因分型标准物,并按国际法医遗传学会(ISFG)的推荐原则命名等位基因。调查21号染色体上新发现的STR基因座在成都汉族群体中的等位基因频率和基因型分布;采用x~2检验,分析新发现的STR基因座之间的相互独立性。构建Down综合征诊断系统,计算系统的敏感度和特异度,并运用x~2检验比较该方法与细胞遗传学方法的检验结果;根据我们提出的公式对STR遗传标记及诊断系统的效能进行定量评估  (本文共147页) 本文目录 | 阅读全文>>

华东政法大学
华东政法大学

16个X染色体STR基因座在亲缘关系鉴定中的应用价值研究

本文通过对16个X染色体STR基因座(GATA165B12、DXS101、GATA172D05、HPRTB、DXS981、DXS8378、DXS6795、GATA31E08、DXS6809、DXS6803、DXS9902、DXS6807、DXS7423、DXS7133、DXS6810、DXS7132)在中国汉、维、回、藏、蒙古族人群中的多态性调查及等位基因分布频率差异的比较、连锁不平衡分析、系统效能评估、实际突变率、排除率的调查、实际案例应用的报道,阐明了16个X-STR基因座的重要应用价值。本文研究成果可为X-STR表型似然率的计算和结果分析提供理论依据,填补国内X-STR基因座研究的一些空缺。本文分为四章,通过分析多民族无关个体样本的X-STR基因座分型结果及对二联体、三联体家系样本进行X-STR基因座的检测比对,得到了16个X-STR基因座的群体性遗传数据及实际突变率,并分析连锁不平衡情况、统计出16个X-STR基因座体系...  (本文共101页) 本文目录 | 阅读全文>>

福建医科大学
福建医科大学

插入缺失多态性位点与STR基因座在石蜡包埋肿瘤组织身源鉴定应用的研究

目的:探讨插入缺失多态性位点与STR基因座在石蜡包埋肿瘤组织身源鉴定中的应用。方法:对甲醛固定石蜡包埋1年的28例肿瘤组织,采用离心柱法提取肿瘤组织DNA,应用两种STR基因座检测系统,分别为PowerPlex?21系统的20个STR基因座以及Identifiler系统的15个STR基因座,并采用包含30个插入缺失多态性位点的Investigator?DIPplex系统进行检测分析,比较肿瘤组织STR基因座与插入缺失多态性位点的检出率,根据基因型频率计算不同检测系统在肿瘤组织的似然率。结果:(1)应用PowerPlex?21系统,所有石蜡包埋肿瘤组织的样本均可检出STR基因座,基因座检出率为68.57%(384/560);应用Identifiler系统仅10例样本检出STR基因座,基因座检出率为23.33%(98/420);应用Investigator?DIPplex系统,所有样本均检出插入缺失多态性位点基因座,基因座检出率为9...  (本文共56页) 本文目录 | 阅读全文>>

广州医学院
广州医学院

广西10个少数民族Y染色体17个STR基因座的遗传多态性

人类Y染色体属于性染色体,为正常男性所特有,除拟常染区外,在遗传过程中不发生重组,其序列结构除突变外由父代不变的传递给子代。由于此特性,通过对Y染色体第二代遗传标记――短串联重复序列(STR,short tandem repeats)的研究,可以对不同男性个体之间的种族,民族鉴定有重要的参考作用;还可根据其STR分型进行家系识别,父权鉴定;在常染色体STR比较难发挥作用的领域,如男女混合斑中男性成份的鉴定等方面能快速,有效的检出其中男性成份。基于Y-STR分析技术有此特性的前提下,为了解我国广西壮族自治区少数民族男性Y染色体STR基因座的遗传多态信息,本研究对广西的10个少数民族共1149无关男性的17个Y-STR基因座的等位基因频率分布、基因多态性、单倍型多态性进行了统计,并与其它包括广东汉族、福建汉族、南克罗地亚人、奥大利亚人的各基因座基因频率分布之间的差异作对比,观察不同人群在这些STR基因座上的差别。对10个民族作基于单...  (本文共89页) 本文目录 | 阅读全文>>

四川大学
四川大学

中国西藏昌都地区藏族九个STR基因座的遗传多态性及法医学应用研究

目的 本研究对100名中国西藏昌都地区藏族无关个体进行D3S1358、VWA,FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317及D7S820等9个STR基因座基因频率调查分析,目的在于获得该民族的数据,拟用于法医学个人识别及亲权鉴定。用chelex法提取DNA并在同一反应管内复合扩增9个STR基因座,扩增产物用ABI310型基因分析仪进行毛细管电泳分离,自动荧光检测分型,用Genescan3.1分析软件与阶梯等位基因比对进行基因分型。经检验在D3S1358基因座上有6个等位基因,13种基因型;在VWA基因座上有8个等位基因,19种基因型;FGA基因座上有14个等位基因,37种基因型;D8S1179基因座上有8个等位基因,25种基因型;D21S11基因座上有12个等位基因,36种基因型:D18S51基因座上有18个等位基因,50种基因型;D5S818基因座上有8个等位基因,19种基因型;D7S820...  (本文共40页) 本文目录 | 阅读全文>>

郑州大学
郑州大学

河南汉族人群15个STR基因座的遗传多态性及其法医学应用研究

目的短串联重复序列(short tandem repeat, STR)是法医学中常用的遗传标记,广泛应用于个人识别和亲权鉴定中。现在,越来越多的更适合法医学应用的基因座被发现,发展新的DNA扩增试剂盒成为可能,也很必要。美国应用生物系统公司开发研制了AmpF. STR~(?) Sinofiler. PCR试剂盒,在此试剂盒中,识别力较低的TH01、TPOX两个基因座替换成了在中国人群中能提供较多信息的两个基因座D6S1043和D12S391。但这个试剂盒的群体调查资料还很缺乏,需要逐渐积累。为了得到Sinofiler PCR试剂盒的法医学应用基础数据,评价其法医学应用价值,我们进行了本研究。方法收集河南地区汉族231个无关个体的血样,提取DNA,应用SinofilerPCR试剂盒检测15个基因座的等位基因分布。结果一、群体多态性和法医学参数:通过对河南地区汉族231个无关个体血样的分析,得到了15个STR基因座(D8S1179,...  (本文共48页) 本文目录 | 阅读全文>>