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人类21号染色体新STR遗传标记的法医及医学遗传学研究

目的 本课题旨在开发新的21号染色体STR基因座,为各领域的应用提供更多可供选择的STR遗传标记;研究21号染色体上新的STR基因座在成都汉族群体中的遗传多态性,检验基因座的独立性,以期应用于法医学个人识别和亲子鉴定;用STR构建Down综合征诊断系统,进行初步的临床应用研究。方法 寻找人类21号染色体DNA序列中新的STR基因座,利用Primer3软件设计引物;应用PCR方法对基因座进行扩增,电泳分型;对挑选出的STR基因座所有的等位基因测序,构建等位基因分型标准物,并按国际法医遗传学会(ISFG)的推荐原则命名等位基因。调查21号染色体上新发现的STR基因座在成都汉族群体中的等位基因频率和基因型分布;采用x~2检验,分析新发现的STR基因座之间的相互独立性。构建Down综合征诊断系统,计算系统的敏感度和特异度,并运用x~2检验比较该方法与细胞遗传学方法的检验结果;根据我们提出的公式对STR遗传标记及诊断系统的效能进行定量评估  (本文共147页) 本文目录 | 阅读全文>>

四川大学
四川大学

全基因组扩增技术应用于法医学实践的系统研究

目的:本文拟对简并寡核苷酸引物PCR(DOP)和扩增前引物延伸(PEP)两种全基因组扩增技术在法医学实践中的应用价值进行探讨,对其应用于法医学实践的可行性进行系统评价。方法:对两种全基因组扩增(WGA)技术中可能出现STR滑脱现象的影响因素进行研究,然后在控制这些滑脱影响因素的基础上建立稳定可靠的技术方案;将该技术方案应用于法医学的单基因座扩增聚丙烯酰胺凝胶电泳银染检测系统、多色荧光标记复合扩增毛细管电泳激光自动检测系统以检验两种技术应用于法医学常用STR基因座的可靠性;将该技术应用于法医学常见微量检材单根毛发和指纹的DNA分析,对其法医学应用价值进行评估。结果:初步建立了基于DOP技术的STR滑脱机制模型,对WGA技术中可能导致STR滑脱现象的影响因素得到了解和阐述;在控制WGA技术中可能导致滑脱现象发生的影响因素的基础上,通过优化组合,建立了可靠稳定的PEP和DOP两种WGA技术方案;两种技术方案应用于法医学单基因座STR分...  (本文共139页) 本文目录 | 阅读全文>>

四川大学
四川大学

线粒体DNA多态的变性高效液相色谱分析及其法医学应用研究

目的 建立新的mtDNA多态遗传标记的变性高效液相色谱检测技术,为法医学疑难检材的检测提供新的技术手段;利用变性高效液相色谱技术,寻找适合作为法医遗传标记的mtDNA编码区多态遗传标记,以期提高mtDNA在法医学检测中的应用价值。方法 应用primer3引物设计软件,对mtDNA控制区和编码区分别设计引物,用以进行PCR扩增。通过构建DNA池及样本间两两比较的方法,确定DHPLC发现异源双链的效能,从而建立mtDNA多态分析的DHPLC方法。用建立的方法,在成都汉族群体120名无关个体中,对mtDNA编码区各基因座进行多态性研究,获得等位基因及单倍型频率、变异度及标准误,并进行种属特异性、组织同一性以及陈旧骨骼、毛干等法医学疑难检材的DHPLC分析。结果 应用DHPLC技术,对两个mtDNA控制区基因座的扩增产物成功进行了异源双链分析,建立了适合法医学快速检测的DHPLC方法。针对mtDNA编码区总计1435bp范围,成功建立了...  (本文共127页) 本文目录 | 阅读全文>>

南方医科大学
南方医科大学

15个STR基因座多态性及其在降解检材分型检验中的应用研究

短串联重复序列(STR,short tandem repeats)或称微卫星DNA重复序列(microsatellite)是广泛存在于人类基因组中的一类具有长度多态性的DNA序列,已广泛应用于遗传制图、遗传连锁性分析、亲子鉴定、疾病基因定位和物种多态性研究、组织移植评价等诸多领域。STR分析技术的迅速发展,使其在法庭科学领域中的作用也愈来愈大,尤其是荧光标记STR复合扩增技术和全自动DNA测序仪的结合使STR分析结果数字化、标准化,且一次扩增可多达16个基因座,累积个体识别力达到DNA指纹的认定水平。STR检验极大地拓宽了法医物证检验范围,直接推动了DNA犯罪信息数据库的发展。已成为法庭科学最直接、最重要的物证鉴定手段。每年就有数以万计的DNA鉴定结论被法庭采用,在打击犯罪中发挥越来越重要的作用。尽管荧光标记STR复合扩增及其在法医学中的应用自1999年开始已有报道,目前该技术已成为我国法医物证检验的主导技术,并成功地应用于各种...  (本文共144页) 本文目录 | 阅读全文>>

《济宁医学院学报》2017年06期
济宁医学院学报

鲁西南地区汉族人群15个STR基因座的突变观察与分析

短串联重复序列(short tandem repeats,STR),又称微卫星DNA,是目前亲子鉴定及个体识别等法医物证鉴定工作中应用最广泛的长度多态性遗传标记,也是亲权鉴定最行之有效的检验方法,它的重复单位为2~6bp,具有高度多态性、重复单位较小、易于扩增、灵敏度高、可实现自动化分型等特点[1-2]。但基因突变或STR分型异常可能会影响亲子鉴定结果的正确性,面临错判的风险,对刑事案件的侦破产生误导,因此,必须对STR基因座的突变高度重视[3-4]。在亲子鉴定中,如果1个或多个STR基因座不符合孟德尔遗传定律,那么就需要用其他试剂盒来进行验证STR分型结果,证实突变客观存在,并根据司法部《亲权鉴定技术规范》(SF/Z JD0105001-2016)的要求增加STR基因座的数量,使得亲权指数大于104以排除突变对鉴定结果的影响[5]。本文通过对9326例的亲子鉴定案件观察,对15个常染色体STR基因座的突变率、突变类型、父源或母...  (本文共5页) 阅读全文>>

《检验医学与临床》2015年03期
检验医学与临床

短串联重复序列基因座在石蜡包埋组织中的应用

石蜡包埋组织(FFPET)是病理学、法医病理学进行疾病诊断和科学研究的常用检验材料,是医院病理科和法医鉴定机构的常规档案保存材料,能够满足长期保存的要求。在某些特殊情况下,FFPET能够作为涉嫌保险欺诈、调错病理标本的医疗纠纷及亲权司法鉴定和个体识别等案件的重要检验材料。但由于在对组织进行石蜡包埋过程中,常规使用甲醛对组织进行固定,而甲醛会对组织中DNA造成化学损伤,使DNA降解比较严重。有研究报道,组织用10%甲醛固定时间超过1周,蛋白和DNA的交联作用就会使核酸破坏,嘌呤基的β糖苷键发生水解使DNA断裂破坏[1-2]。目前国内外不少学者致力于研究从FFPET中取得高质量DNA的方法,但并不能给FF-PET基因分型带来本质性改观。本研究系统分析FFPET的常见STR基因座分型检出情况,旨在探讨常见STR基因座分型系统用于FFPET分型的应对策略,并且比较FFPET与同一个体其他组织器官样本的基因座分型情况,探讨其在个体识别中的...  (本文共4页) 阅读全文>>