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IRS-2基因G1057D突变与中国汉族人T2DM的相关性

目的研究中国汉族人IRS-2基因G1057D突变与T2DM是否相关,肥胖尤其是中心性肥胖在其中的作用,以及存在IRS-2基因G1057D突变的健康人有无发展为T2DM的潜在遗传倾向,从而为T2DM的早期发现,正确分型、有效治疗、合理预防及新药的开发研制奠定理论基础。方法以辽宁地区汉族人群为研究对象,根据研究目的进行三项研究。第一项研究:1 对象:为OGTT正常、无DM家族史的40—60岁的健康者221人。测腰、臀围及身高、体重,计算WHR及BMI。以BMI≥25kg/m~2为界点,分为肥胖(临床上排除与遗传、内分泌及中枢神经系统疾病有关的肥胖和肥胖综合征)及非肥胖两组。其中肥胖组113人,非肥胖组108人,两组年龄、性别相匹配。2 方法:运用PCR-RFLP分析方法,对实验对象IRS-2基因G1057D突变进行筛查,同时探讨与T2DM发病机制相关的INS分泌和INS作用的简易指标:FPG、FINS、FCP、2hPG、2hINS、  (本文共53页) 本文目录 | 阅读全文>>

中国协和医科大学
中国协和医科大学

肾素血管紧张素系统基因变异与中国汉族人原发性高血压相关性研究

高血压病是一种多基因、多因素疾病,而遗传因素在高血压的病理生理方面起着十分重要的作用,阐明高血压的相关基因乃至找到关键基因,从分子水平对高血压病的发病机制有进一步的认识,将会使高血压病的预防、诊断和治疗全面改观。在众多的基因和因素中,其意义和发病的关系可能不同,其中肾素-血管紧张素系统(RAS)参与人体的血压调节和水盐代谢、维持内环境稳定,因此RAS系统各组成部分,被认为是高血压病的主要候选基因,也是高血压研究领域的热点。然而高血压病具有明显的种族异质性,目前在中国汉族人中的RAS基因变异特点及规律以及与高血压病的关系仍不十分清楚,因此本研究纳入来自山东、西安两地区的121名高血压患者和95名血压正常对照组,其年龄、性别构成两组相匹配,所有参与者均符合研究入选标准。采用从人外周血细胞中提取DNA,进行PCR、PCR-SSCP、PCR产物直接测序和亚克隆测序等现代分子生物学和分子遗传学的技术和手段,探讨RAS基因变异与中国汉族人高...  (本文共103页) 本文目录 | 阅读全文>>

《上海医学》2011年06期
上海医学

中国汉族人血管紧张素转换酶基因多态性与非家族性心房颤动相关性的荟萃分析

人类血管紧张素转换酶(ACE)基因位于常染色体17q23,人群中存在D、I两种等位基因和II、DI、DD 3种基因型,目前ACE基因多态性与心房颤动的关系越来越受到重视[1],但研究结果存在分歧,为了客观地评价ACE基因多态性与中国汉族人非家族性心房颤动的关系,我们对既往的相关研究进行荟萃分析,以期探讨该基因位点变异与心房颤动的确切关系。1对象与方法1.1检索策略采用主题词途径,系统检索了1994年1月—2010年4月发表的有关文献,用“ACE基因,心房颤动”作为主题词联合检索中国期刊全文数据库(CNKI)和万方数据库,获得全部有关ACE基因多态性与心房颤动相关性的中文文献,并检索美国国立医学图书馆(medline)数据库中国研究者在非中文期刊上发表的相关文献,回顾检索的参考文献,以免遗漏任何符合标准的文献。1.2研究对象文献纳入标准:①研究内容为ACE基因多态性与非家族性心房颤动的关系;②研究类型为病例对照研究;③各文献须直接...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中华劳动卫生职业病杂志》2006年08期
中华劳动卫生职业病杂志

hsp60基因多态性在中国汉族人中的分布

从原核生物到真核生物,在高温或其他应激条件下,可以合成一组被称为热休克蛋白(heat Shock prot‘n8,HSPs)的蛋白质,HSps作为分子伴侣,促进蛋白质的合成、折叠、装配和运输,参与变性蛋白质的清除。hsP60是HSPs家族中的一员,定位于线粒体。人H晒。过度表达或异位表达,作为一种自身抗原被免疫系统识别,诱发机体的保护性免疫应答,在自身免疫性疾病、动脉粥样硬化及慢性感染等疾病发病中起重要的作用〔’〕。HSps作为多基因家族,本身就提示其在漫长的生物进化过程中同时存在着遗传和变异。HSPs的多态性可能与疾病或机体遭受再次应激的易感性或耐受性有关川。单核昔酸多态性(SNPs)被认为是一种稳定遗传的早期突变,与疾病有着稳定的相关性囚。20%一30%编码区SNPs可引起蛋白质编码序列非同义改变,导致蛋白质功能的变化;处于调控区的SNPs可改变蛋白的正常表达叫。已发现帅60基因3号外显子第43个核昔酸GA突变导致第72氨基...  (本文共4页) 阅读全文>>

《生物化学与生物物理进展》1980年60期
生物化学与生物物理进展

重组中国汉族人源γ-干扰素的纯化和鉴定

干扰素(interferon,IFN)是由多种细胞因子组成的异源家族.诱导细胞对病毒感染产生抗性是干扰素家族共有的生物学活性.大多数的干扰素可归属于三个亚类,即α,β和γ干扰素,其中γ干扰素(IFNγ)又称免疫干扰素,与α、β亚类的干扰素相比,IFNγ具有更强的免疫调节功能和抗细胞增殖效应[1,2].根据贺福初等[3]分子进化规律的预测,东西方人群间IFNγcDNA存在序列多态性.鱼咏涛等[4]的报道证实了这一预测,即中国汉族人源IFNγcDNA与Gray等[5]报道的IFNγcDNA序列存在两个核苷酸位点的差异,应该导致IFNγ在蛋白质水平上存在一个氨基酸位点的差别.为进一步开发、利用中国汉族人源IFNγ,我们对大肠杆菌中高表达的中国汉族人源IFNγ进行了变性、复性、纯化和鉴定.1材料和方法11工程菌的发酵参阅文献[6].12包涵体的提取、洗涤和裂解表达菌体用50mmol/LTrisHCl1mmol/L...  (本文共5页) 阅读全文>>

《国外医学.输血及血液学分册》2005年05期
国外医学.输血及血液学分册

在-D-阴性的中国汉族人RHD基因的系统分析和接合性确定发现一个新的D-阴性RHD基因

背景与目的本研究的目的是系统地分析一中国汉族人 D一阴性的遗传背景。材料和方法74份D一阴性标本的DNA应 用RHO多重聚合酶链式反应(MPX PCR)检测以确定RHD 基因的存在,应用PCR一限制性片段长度多态性(PCR RFLP) 做RHD的接合性确定。另外65份样本作实时定量PCR分析 RHD外显子7。根据标本的差异性测定RHD外显子特异性序 列。结果46份样本(62%)用RHD MPX PCR测定显示缺乏 RHD特异性外显子,用PCR一RFI夕检测为纯合子尺HD阴性。 22份样本(30%)显示1227GA突变,表现为Del特征。5...  (本文共1页) 阅读全文>>