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A1型短指(趾)症致病基因IHH的体外功能研究及精神分裂症关联分析

2001年,我们首次报道了IHH基因的杂合子突变导致了A1型短指(趾)症,患者表型为指节缩短或掌骨缩短,并可能伴有身高缺陷。IHH信号对软骨细胞的增殖和分化都起着关键的调控作用,对内源性骨化的发育也很重要。随后也有大量文献报道了IHH内的杂合子突变导致了该表型。然而到目前为止,关于这些突变是如何导致这些表型的分子机制还是一片空白。本课题中,我们用全长的IHHcDNA及纯化的N-IHH蛋白对三个突变(p.E95K, p.D100E and p.E131K)做了信号检测,第一次对这些突变导致的分子效应做了报道。IHH突变后并没有完全丧失功能,突变IHH蛋白在C3H10T1/2细胞中诱导的通路效应严重受损,表明这些突变可能影响了与受体PTC1之间直接或间接的结合关系。Wt N-IHH蛋白能诱导靶基因Ptc1和Gli1的表达水平显著上升,与体内经典的PTC/SMO/GLI通路途径一致。因此,本研究所提供的信息将有助于阐述这些突变在体内的  (本文共191页) 本文目录 | 阅读全文>>

中国农业科学院
中国农业科学院

来源于橄榄绿链霉菌A1的高比活木聚糖酶在植物中的高效表达

木聚糖是一种由β-1,4-木糖苷键连接形成并带有多种取代基的多聚糖,大量存在于饲料植物的细胞壁中。木聚糖可以增加单胃动物消化道内的食麇粘性,降低动物对营养的吸收和饲料消化率,是重要的抗营养因子。木聚糖的降解可以通过内源性木聚糖酶和木糖苷酶完成。其中木聚糖酶可以将木聚糖降解成低聚木糖和木单糖,在饲料、制浆造纸、食品医药等行业中有着广阔的应用前景。目前木聚糖酶的生产主要在微生物发酵系统中进行,但是转基因植物可以提供一种经济、高效、安全且便于直接饲喂的重组酶生产方式。已经有几种微生物来源的木聚糖酶在烟草,大麦等植物中得到表达,但是酶的表达量和酶活性较低,不能满足工业生产的需要。来源于橄榄绿链霉菌(Streptomyces olivaceoviridis)A1的木聚糖酶XYNB是一种性质优良的木聚糖酶,具有高比活性,已在饲料中作为添加剂应用。本研究首次进行高比活性木聚糖酶转基因植物的研究,并获得了具有高木聚糖酶活性的转基因植株。首先克隆...  (本文共94页) 本文目录 | 阅读全文>>

《第二军医大学学报》2019年12期
第二军医大学学报

醛酮还原酶1-A1在肝门部胆管癌中的表达及临床意义

目的探讨醛酮还原酶 1-A1(AKR1A1)在肝门部胆管癌组织中的表达及临床意义。方法应用免疫组织化学法检测手术切除的 49 例肝门部胆管癌及癌旁组织(距离癌组织边缘至少 2 cm)中的 AKR1A1 表达水平,采用χ~2 检验分析二者 AKR1A1 表达水平的相关性及与患者临床病理特征的关系。结果肝门部胆管癌组织的 A1KR1A1 高表达率为 59.2%(29/49),高于癌旁组织(25.0%,3/12),差异有统计学意义(P0.05);AKR1A1 在...  (本文共5页) 阅读全文>>

《中国妇产科临床杂志》2017年01期
中国妇产科临床杂志

膜联蛋白A1在卵巢型子宫内膜异位症中的表达及意义

目的检测膜联蛋白(Annexin)A1在卵巢型子宫内膜异位症中的表达,探讨其在子宫内膜异位症发病机制中的作用。方法提取63例卵巢型子宫内膜异位症(研究组)患者的异位内膜(EM组)及在位内膜(UM组),增殖期36例,分泌期27例;同期获取20例正常内膜为对照组,增殖期11例,分泌期9例。采用免疫组化方法检测Annexin...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中国现代医学杂志》2017年02期
中国现代医学杂志

输血科参与救治获得性血友病A1例

获得性血友病(acquired hemophilia,AHA)是指既往无出血史的非血友病患者,体内产生FⅧ凝血活性自身抗体,导致凝血因子减少所引...  (本文共3页) 阅读全文>>

《广西医学》2015年04期
广西医学

A1滑车切除与切开治疗成人屈指肌腱狭窄性腱鞘炎的疗效比较

目的探讨A1滑车切除与切开治疗成人屈指肌腱狭窄性腱鞘炎的临床疗效。方法将60例成人屈指肌腱狭窄性腱鞘炎患者按随机数字表法分为治疗组和对照组,每组30例,治疗组采用A1滑车切除,对照组采...  (本文共2页) 阅读全文>>