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A1型短指(趾)症致病基因IHH的体外功能研究及精神分裂症关联分析

2001年,我们首次报道了IHH基因的杂合子突变导致了A1型短指(趾)症,患者表型为指节缩短或掌骨缩短,并可能伴有身高缺陷。IHH信号对软骨细胞的增殖和分化都起着关键的调控作用,对内源性骨化的发育也很重要。随后也有大量文献报道了IHH内的杂合子突变导致了该表型。然而到目前为止,关于这些突变是如何导致这些表型的分子机制还是一片空白。本课题中,我们用全长的IHHcDNA及纯化的N-IHH蛋白对三个突变(p.E95K, p.D100E and p.E131K)做了信号检测,第一次对这些突变导致的分子效应做了报道。IHH突变后并没有完全丧失功能,突变IHH蛋白在C3H10T1/2细胞中诱导的通路效应严重受损,表明这些突变可能影响了与受体PTC1之间直接或间接的结合关系。Wt N-IHH蛋白能诱导靶基因Ptc1和Gli1的表达水平显著上升,与体内经典的PTC/SMO/GLI通路途径一致。因此,本研究所提供的信息将有助于阐述这些突变在体内的  (本文共191页) 本文目录 | 阅读全文>>

中国农业科学院
中国农业科学院

来源于橄榄绿链霉菌A1的高比活木聚糖酶在植物中的高效表达

木聚糖是一种由β-1,4-木糖苷键连接形成并带有多种取代基的多聚糖,大量存在于饲料植物的细胞壁中。木聚糖可以增加单胃动物消化道内的食麇粘性,降低动物对营养的吸收和饲料消化率,是重要的抗营养因子。木聚糖的降解可以通过内源性木聚糖酶和木糖苷酶完成。其中木聚糖酶可以将木聚糖降解成低聚木糖和木单糖,在饲料、制浆造纸、食品医药等行业中有着广阔的应用前景。目前木聚糖酶的生产主要在微生物发酵系统中进行,但是转基因植物可以提供一种经济、高效、安全且便于直接饲喂的重组酶生产方式。已经有几种微生物来源的木聚糖酶在烟草,大麦等植物中得到表达,但是酶的表达量和酶活性较低,不能满足工业生产的需要。来源于橄榄绿链霉菌(Streptomyces olivaceoviridis)A1的木聚糖酶XYNB是一种性质优良的木聚糖酶,具有高比活性,已在饲料中作为添加剂应用。本研究首次进行高比活性木聚糖酶转基因植物的研究,并获得了具有高木聚糖酶活性的转基因植株。首先克隆...  (本文共94页) 本文目录 | 阅读全文>>

《中国妇产科临床杂志》2017年01期
中国妇产科临床杂志

膜联蛋白A1在卵巢型子宫内膜异位症中的表达及意义

子宫内膜异位症(endometriosis,EMT)是女性的常见病,以卵巢型多见[1],异位内膜种植学说被公认,却无法解释多数妇女存在经血逆流只有少数发病,免疫炎症因素是否为发病关键近年来备受关注。有研究表明EMT患者血清中IL-6、TNF-α水平明显增高,在EMT发生中有一定意义[2];膜联蛋白(Annexin)A1是重要的炎症调控蛋白[3],本研究旨在通过免疫组化方法检测Annexin A1在EMT患者异位及在位内膜的表达,同时测定血清IL-6及TNF-a水平,阐明其在EMT发生中的作用机制。资料与方法1.研究对象:2014年3月至2015年6月在首都医科大学附属北京潞河医院腹腔镜手术治疗,病理证实卵巢子宫内膜异位症患者63例为研究组,同期因宫颈病变行分段诊刮+宫颈锥切术20例为正常对照组。研究组再分为异位内膜组(EM组)和在位内膜组(UM组),患者为已婚妇女、初次治疗、无免疫系统疾病和急性炎症,3个月内未服用甾体激素,无妇...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中国现代医学杂志》2017年02期
中国现代医学杂志

输血科参与救治获得性血友病A1例

获得性血友病(acquired hemophilia,AHA)是指既往无出血史的非血友病患者,体内产生FⅧ凝血活性自身抗体,导致凝血因子减少所引起的获得性出血性疾病。其属于后天获得性血友病,在临床上极为少见,病史隐匿,常常突然发病,伴严重的出血症状,误诊漏诊率极高,若不及时治疗易发生致命性出血而死亡。AHA年发病率约为0.2~1.0/1 000 000,其致死率高达22%(8%~33%),可见于任何年龄,男女均可发病[1]。1临床资料患者男性,58岁,2014年5月因“上腹部胀痛不适半个月余”入院,查体:生命体征平稳,皮肤、巩膜无黄染;上腹部膨隆,可见胃型,腹软,上腹轻压痛,无反跳痛;肝脾肋下未触及;肝区叩击痛阴性,双肾区无叩击痛,移动性浊音阴性。实验室检查:白细胞8.8×109/L,中性细胞比77.1%,红细胞4.3×1012/L,血红蛋白浓度142 g/L,血小板231×109/L;凝血酶原时间13.4 s,国际标准化比值1...  (本文共3页) 阅读全文>>

《广西医学》2015年04期
广西医学

A1滑车切除与切开治疗成人屈指肌腱狭窄性腱鞘炎的疗效比较

屈指肌腱狭窄性腱鞘炎又称“弹响指”或“扳机指”,是屈指肌腱鞘狭窄性无菌性腱滑膜炎,可引起疼痛、手指屈伸活动障碍,严重影响手指的功能。该病以中年女性及手工劳动者多见,好发于中指和环指,拇指次之,少数患者可多个手指同时发病。治疗该疾病的方法主要是封闭注射治疗和手术治疗,封闭注射治疗适合于发病早期,但容易复发;对于出现弹响,屈伸活动受限患者,保守治疗往往难以奏效,手术治疗是唯一有效的方法。笔者采用A1滑车切除与切开治疗成人屈指肌腱狭窄性腱鞘炎,旨在比较A1滑车切除和切开的临床疗效。1资料与方法1.1临床资料2010年2月至2013年2月我院收治的成人屈指肌腱狭窄性腱鞘炎患者60例,采用随机数字表法将患者分为治疗组和对照组,每组30例。治疗组男9例,女21例,年龄36~57岁,中位年龄47.30岁。病变部位:拇指6例,食指3例,中指8例,环指12例,小指1例;病变分级:1级2例,2级9例,3级13例,4级6例;合并类风湿性关节炎2例,糖...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中国兽医科学》2014年06期
中国兽医科学

猪附红细胞体a1基因的克隆及序列分析

附红细胞体病(eperythrozoonosis)是由附红细胞体寄生于多种动物和人的红细胞表面、血浆和骨髓,引起的以溶血性贫血、黄疸等为主要特征的血液感染性疾病。附红细胞体是一种重要的人兽共患病原,在动物中分布相当广泛,其宿主有绵羊、山羊、牛、猪、马、驴、骡、犬、猫、兔、鼠、鸡、鸭、鸟类和人类等[1-3]。根据1984年出版的《伯杰细菌鉴定手册》,附红细胞体被划分为立克次氏体目(Rickettsia-les)[4],但目前国际上根据其16SrRNA序列进化分析,普遍认为其属于支原体[5]。2005年最新出版的《伯杰氏系统细菌学手册》也已将无形体科的附红细胞体属(Eperythrozoon)和血巴尔通体属(Hae-mobartonella)归入支原体科(Mycoplasmataceae)支原体属(Mycoplasma)。猪附红细胞体(Mycoplas-ma suis)可导致患猪的急性或慢性感染,发病率低但死亡率高,能降低宿主免疫系...  (本文共6页) 阅读全文>>