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中国汉族人白癜风易感基因的定位研究

〖白癜风简介及其研究概况〗白癜风(Vitiligo,OMIM:#193200)是一种色素脱失性皮肤病,主要表现为皮肤、粘膜及毛发的黑素细胞选择性减少或消失导致的白斑、灰/白发,其病因和发病机制尚不明了。目前已有以下学说:自身免疫学说、遗传学说、黑素细胞自身破坏学说及生物化学学说等。而近年来,国内外大量研究表明遗传因素与白癜风发病密切相关,很可能是一种多基因遗传病,同时还发现其它各种学说均存在其遗传学基础。目前已有文献报道白种人中的3个白癜风易感位点—1p31(AIS1)、7q(AIS2)和8p(AIS3)。〖本文研究目的和路线〗由于大多数遗传病都存在遗传异质性,这就很难确定是否能把白种人中获得的白癜风易感位点推广到其他人群。因此,确定其他人群的白癜风易感位点显得十分必要。本研究首先利用分布在人类22条染色体上的382个微卫星多态标记对57个中国人寻常型白癜风家系(每个家系至少有两个同胞患病)进行全基因组扫描及连锁分析,初步鉴定有  (本文共124页) 本文目录 | 阅读全文>>

安徽医科大学
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中国汉族人白癜风易感位点的精细定位

〖白癜风连锁区域及其内易感基因的发现〗白癜风(OMIM:#193200)是一种常见的色素脱失性皮肤疾病,全球人群患病率大约为0.5%,主要表现为皮肤、粘膜及毛发的黑素细胞选择性减少或消失导致的白斑、灰/白发,其病因和发病机制尚不明了。目前已有以下学说:自身免疫学说、遗传学说、黑素细胞自身破坏学说及生物化学学说等。而近年来,国内外大量研究表明遗传因素与白癜风发病密切相关,很可能是一种多基因遗传病,同时还发现其它各种学说均存在其遗传学基础。目前已有文献报道白种人中的4个白癜风易感位点—17p13(SLEV1)、1p31(AIS1)、7q(AIS2)、8p(AIS3)。2005年,美国白癜风研究小组采取候选基因研究策略,对1p31(AIS1)易感区域内的9个候选基因进行了检测,结果发现FOXD3基因启动子区域的-639G/T与家族型白癜风相关;2007年,通过对17p13(SLEV1)位点的精细定位和基于SNP的相关性研究发现,17p...  (本文共121页) 本文目录 | 阅读全文>>

安徽医科大学
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六种常见皮肤病(寻常型银屑病、白癜风、斑秃、瘢痕疙瘩、花斑癣、雀斑)的遗传流行病学比较性研究

皮肤遗传流行病学(Genetic Epidemiology of Dermatology)是一个新兴的交叉学科。是一门以遗传流行病学为指导,皮肤科学为基础,借助于群体遗传学的基本理论,分子遗传学的实验手段,流行病学的群体资料收集和处理、病因研究及科学研究设计方法,生物统计学与电子计算机的数理模型和数值处理方法来研究和阐明与遗传有关的皮肤疾病,特别是慢性皮肤病中的遗传因素、环境因素和这两种因素的相互作用。因此,我们对发病率较高的6种常见皮肤病应用遗传流行病学的研究方法研究这些疾病在人群中的分布、发生的原因,以及遗传因素或环境因素与宿主遗传易感性之间的交互作用,对这些常见病和多发病的预防或控制有着及其重要的意义。银屑病(psoriasis, OMIM: #177900)是一种表皮角质形成细胞过度增生的慢性、炎症性、易复发的皮肤病。属于红斑鳞屑性皮肤病。白癜风(Vitiligo, OMIM: #193200)是一种常见的后天性、局限性...  (本文共130页) 本文目录 | 阅读全文>>

安徽医科大学
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中国人群白癜风全基因组关联分析研究

研究背景白癜风是一种由于皮肤和毛发黑素细胞选择性破坏而导致的常见色素脱失性皮肤病,该病患病率约为0.1-2.9%,但因地域和种族不同而存在差异。临床观察和流行病学研究发现白癜风是一种多基因遗传性皮肤病。通过连锁分析和关联研究已经报道了许多白癜风的易感基因/位点,但是只有少数基因/位点如:NALP1和一些HLA分子在其他人群或者实验室得到重复。2006年后,多项复杂疾病全基因组关联分析(GWAS)研究取得了巨大成功,为白癜风易感基因的搜寻提供了新的思路和方法。近来,欧洲人群开展了一项大样本量白癜风GWAS研究,发现酪氨酸酶基因和多个与自身免疫相关基因/位点与白癜风易感性相关。由于白癜风作为常见的多基因病具有遗传异质性和种族差异性的特点,因此在中国人群中进行白癜风的GWAS研究,寻找本民族特有的疾病易感基因具有重要的意义。目的利用GWAS研究方法构建中国人群白癜风病例-对照的全基因组关联分析数据库;从全基因组范围内筛选与白癜风可能关...  (本文共121页) 本文目录 | 阅读全文>>

安徽医科大学
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CTLA4基因多态性与汉族人白癜风易感性相关分析

研究背景白癜风(Vitiligo, OMIM:#193200)是一种成人、儿童均易罹患的色素脱失性皮肤病,主要表现为皮肤、粘膜及毛发的黑素细胞减少或消失导致的白斑、灰/白发。虽然针对白癜风的病因和发病机制,已提出过各种学说,包括自身免疫学说、遗传学说、黑素细胞自身破坏学说及生物化学学说等,但到目前为止,仍然不清楚白癜风发病的确切原因。近年来,国内外大量研究认为遗传因素是白癜风重要的发病因素,同时发现其他各种学说也存在遗传学的基础。目前为止共发现4个欧美白种人群的白癜风易感基因位点17p13(SLEV1)、1p31(AIS1)、7q(AIS2)和8p12(AIS3)以及3个中国黄种人群白癜风易感基因位点(4q13-4q21、22q12和6p21-6p22)。近年来随着国际单倍体计划的完成和廉价高效的高通量基因分型技术的出现,全基因组水平搜寻复杂疾病易感基因的方法即全基因组关联分析已成为可能,该方法已成为目前寻找复杂疾病易感基因的最...  (本文共54页) 本文目录 | 阅读全文>>

安徽医科大学
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白癜风的遗传流行病学研究

白癜风(Vitiligo,OMIM:#193200)是一种成人、儿童均易罹患的色素脱失性皮肤病,主要表现为皮肤、粘膜及毛发的黑素细胞减少或消失导致的白斑、灰/白发。虽然针对白癜风的病因和发病机制,已提出过各种学说,包括自身免疫学说、遗传学说、黑素细胞自身破坏学说及生物化学学说等,但到目前为止,仍然不清楚白癜风发生的确切原因。近年来,国内外大量研究认为遗传因素是白癜风重要的发病因素,同时发现其他各种学说也存在遗传学的基础。然而,迄今为止国内外尚未开展大规模的遗传流行病学研究,以探究白癜风的遗传机制。本研究的目的旨在通过大规模白癜风的遗传流行病学调查,明确中国人(汉族)白癜风的发病特点、临床特征及疾病的发展规律;不同类型白癜风之间的差异;探讨不同类型白癜风的遗传传递方式及遗传因素在白癜风发病中的作用,并初步探索部分环境因素对白癜风发病的影响。通过临床多中心合作,以问卷调查的方式,共收集合格的白癜风患者及家系资料3742份,对照资料2...  (本文共104页) 本文目录 | 阅读全文>>

中国人民解放军军医进修学院
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蔡瑞康教授中西医结合治疗白癜风学术思想与临床研究

蔡瑞康教授从事中西医结合皮肤科临床工作50余载,勤求古训,博采众长,立法遣方,灵活善用,积累了丰富的临床经验。他在临床工作中结合现代医学进畏,将中医与西医两种诊疗体系有机结合,提出了皮肤病中医辨证与西医辨病相结合的诊治理论,中西医结合治疗白癜风、皮炎、湿疹、银屑病、痤疮等常见的皮肤病,效果显著,享誉全国。白癜风是一种临床常见的慢性获得性色素脱失性皮肤病,发病率1%~2%,治疗方法虽多,但起效慢、疗程长、治愈率低,是皮肤科顽症之一。蔡教授认为本病的病因病机是由肝肾不足、气血不和、气滞血瘀所致;治法以滋补肝肾、调和气血、活血化瘀为主,同时重视情志因素的致病作用,辅以疏肝理气解郁药物,精心研制出经验专方“白驳汤”。本课题通过采用皮肤镜、皮肤图像分析系统、皮肤颜色测量仪等现代医学观测方法进行形态学观察和客观测量,研究导师白驳汤中医西结合治疗白癜风的临床疗效及辨治思想。结果证实,结果证实,(1)白驳汤中西医结合组起效快,各时间段总体疗效均...  (本文共90页) 本文目录 | 阅读全文>>