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Van der Woude综合征致病基因与表型及IRF6 G820A多态与非综合征性唇腭裂相关性的研究

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·四川大学

Van der Woude综合征(Van der Woude syndrome,VWS,OMIM 119300)是最常见的唇腭裂综合征,VWS具有独特的临床表型和遗传学特点,是最“简单”的一种唇腭裂综合征。VWS被认为是在600多种综合征性唇腭裂中突破非综合征性唇腭裂易感基因遗传研究障碍的最好模型。2002年Kondo采用双生子法证实1q32—1q41的干扰素调节因子6(interferonregulatory factor 6,IRF6)基因突变可致VWS的发生。随后的10篇文章,共有23个家系的报道;这些研究的样本量都较小,使研究者未能进一步对致病基因IRF6的突变的情况、VWS的表型及二者的关系进行研究。在IRF6基因确定为VWS的致病基因后,IRF6基因的SNP研究越来越多。用于研究与非综合症性唇腭裂的SNPs 30余种,其中研究最多的是G820A多态。这一多态发生在IRF6 SMIR域的一个高度保守残基上,274位颉氨  (本文共100页) 本文目录 | 阅读全文>>