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成骨不全分子遗传学研究进展

成骨不全(osreogenesis imperfeeta,01)是一类常染色体显性遗传病,群体发病率约为1月5 000,而中国人群中的发病率约为0.04%川。临床表现以骨脆性增加,结缔组织异常为特点。主要表现包括蓝巩膜、骨质疏松、易骨折、皮肤松弛、肌健和韧带松弛、牙质生成不全、耳聋等。分子遗传学研究表明,成骨不全的临床表现与发生突变的基因及突变发生的位点具有相关性。本文主要综述成骨不全的临床分型、分子遗传学研究及治疗方面的进展。1成骨不全的临床表现及分型Lx〕se于1906年将成骨不全分为先天型和迟发型两种类型[’〕。先天型成骨不全通常在宫内就可发生骨折,而迟发型是在出生时或出生后才发生骨折。然而这种分类方法不能区分成骨不全各种复杂的临床特征。目前国内外广泛采用表1中的分类标准,将该病分为7种类型。其中I一IV型由sillenee等I,]在1979年提出,以I型最轻,发生率最高;n型最为严重,通常在胎儿期死亡。大多数成骨不全都可...  (本文共5页) 阅读全文>>

南京师范大学
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四种遗传性骨病的基因诊断与产前诊断

遗传性骨病是一大类临床和遗传异质性较强的骨软骨发育不良疾病,常见的临床表现包括矮身材、畸形、不成比例生长以及单个或一组骨骼发育不良,主要有软骨发育不全(ACH)、脊柱骨骺发育不良(SED)、多发性骨骺发育不全(MED)等疾病。遗传性骨病的致病基因主要包括成纤维细胞生长因子受体3 (FGFR3)、Ⅰ型胶原(COL1A1)、Ⅱ型胶原(COL2A1)等。本研究对迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT,MIM271600)、软骨发育不全(ACH, MIM 100800)、成骨不全(01, MIM 166200)以及先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC, OMIM 183900)等遗传家系进行研究,在明确其临床诊断的基础上,检测致病基因,为疾病的基因诊断、产前诊断、遗传咨询以及致病机制的研究奠定基础。本研究分为三部分:第一部分报告1个涉及5代63人6例迟发性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda, S...  (本文共85页) 本文目录 | 阅读全文>>

南京师范大学
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三种遗传性骨病的临床及基因诊断研究

遗传性骨病是一类病种繁多、变异范围大的具有临床表现和遗传异质性的骨骼系统疾病,大多是发病率很低的罕见遗传病。其常见的临床表现包括面纹或皮纹特殊、身材矮小、单一或一组骨骼发育不良、特殊妊娠史等。《国际遗传性骨病的分类标准(2015年版)》[1]根据临床特征、影像学及遗传学诊断等特点将遗传性骨病共分为42组,436种,已明确与遗传性骨病相关的致病基因364个,其中包括与成骨、软骨发育不良相关的基因如与钙离子结合相关的软骨寡聚基质蛋白基因(COMP),维持胶原功能的Ⅰ型胶原基因(COL1A1、COL1A2)、Ⅱ型胶原基因(COL2A1)等。本研究分别对 Perthes 病(LCPD,MIM 150600 )、成骨不全(OI,MIM 166200)、假性软骨发育不良(PSACH,MIM 177170)或多发性骨骺发育不良(MED, MIM 132400)三个遗传家系进行临床和基因诊断研究。家系一:Perthes病家系。迄今为止,Pert...  (本文共51页) 本文目录 | 阅读全文>>

南京师范大学
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遗传性骨病三家系患者临床及分子遗传学研究

遗传性骨病是一大类临床表现和遗传存在较大异质性的骨、软骨发育不良疾病,常见的临床表现包括矮身材、畸形、不成比例生长以及单一或一组骨骼发育不良等症状。截止到目前为止与成骨和软骨发育不良相关的疾病的分子遗传学等机制发展迅速。在《国际遗传性骨病分类标准(2006年版)》[11中共收录了372种遗传性骨病,按照分子遗传学诊断、生化标准以及影像学等特点共分为37组,其中215种已明确与单一或多个基因突变相关,已发现的相关遗传性骨病的致病基因约为140个,包括了与成骨、软骨发育不良相关的基因如成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3),与胶原结构异常相关的Ⅰ型胶原基因(COLIA1、COL1A2)Ⅱ型胶原基因(COL2A1)等。本研究对三个患有遗传性骨病的家系进行临床诊断,致病基因的检测,以及基因型与表现型相关性的分子遗传学研究。涉及到的遗传性骨病包括遗传性缺血性股骨头坏死(ANFH)、Perthes病(LCPD)、成骨不全(OI)。家系一通过...  (本文共62页) 本文目录 | 阅读全文>>

《遗传与疾病》1988年01期
遗传与疾病

《体细胞和分子遗传学》一书即将出版

复旦大学遗传学研究所薛京伦,邱信芳两位同志编著的《体细胞和分子遗传学》一书将由陕西科技出版社子1 988年初出版。本书特点以体细胞遗传学为主体,通过细胞生物学、分子生物学、生物化学和基因工程等技术分析遗传学的研究结果。既包括基础理论又有实验技术方法和最新进展。可供遗传学、一分子生物学细胞生物学、医学、农业、畜牧业等方面的科研人员、大专院校教师以及医院中有关人员参阅。本书目次如下:①体细胞遗传学的起源及其基本方法,②遗传的染色体和分子基础,③哺乳动物体细胞的突变分析,④离体细胞变异型—1.抚药性突变型,⑤离体...  (本文共1页) 阅读全文>>

《中国兽医科技》1989年05期
中国兽医科技

大肠杆菌K_(88)抗原分子遗传学研究近况

1961年中rskov等发现在一次猪腹泻流行中所分离的大肠杆苗含有一种新的 K抗原,称Kss抗原。Kas抗原是一种粘附因子,它使Kss阳性菌株附着于肠壁 上而不被机体清除。已知K88是一种蛋白质,其基因位于质粒上。以往预防大肠 杆菌性腹泻大多采用死菌苗,但效果不够满意,随着分子遗传学及DNA重组技 术的迅速发展,可望应用基因工程技术来构建高效、稳定和安全的大肠杆菌苗。 (一)Kss抗原基因的克阻及其分析 目前已知Kss抗原至少有三个不同的血清型,即Kasab、Ks。ac和IC。。ad(最近Ksaab又被分为Ksaabl和Kssab。),Kssab的分子量约为26000,Kssacte]分子量约为23500。现已发现编码K88的基因与发酵棉子糖(R8f”)的基因位于同一质粒上,分离到的大肠杆菌只要能发at$子糖,就可初步判断为Kss阳性,也就是说发酵...  (本文共3页) 阅读全文>>

《遗传》1989年02期
遗传

从分子水平研究遗传现象——《分子遗传学》评介

盛祖嘉、沈仁权两位教授所著的《分子遗传学(复本书第三大部分包括第五一八章,分别讨论DNA且大学出版社出版)与读者见面了。分子遗传学的基复制、转录、RNA的加工和转录后的调控。这些内容本概念是在50年代后期和60年代前期形成的;作为是经典遗传学中所没有的,它是分子遗传学的核心内一门学科,30年来正在迅猛发展之中。随之,分子遗容。这些章节在介绍复制、转录特性的基础上,着重讨传学在大学里也被列人教学的内容,甚至被开设成一论调控问题,其中除涉及复制和转录水平上的调注外,门独立的课程。《分子遗传学》就是在这种背景下写成还包括转录后在翻译水平上和翻译后的调控。的,并具有如下特点。分子遗传学的研究在很大程度上又取决于分子生 充分体现分子遗传学是在经典遗传学基础上物学技术的发展,因此,本书附录简要介绍了一些新技 发展起来的术的原理。例如:离体诱变(缺失、插人和碱基置换), 分子遗传学是在分子水平上研究生物遗传和变异定位诱变,大细胞法,操纵子融合...  (本文共2页) 阅读全文>>

权威出处: 《遗传》1989年02期