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SM6和CW2在广西壮、瑶族人群中的遗传多态性分析

成人型多囊肾病(Adult Polycystic Kidney Disease,AP-KD)又称为常染色体显性遗传多囊肾病,是人类最常见的单基因遗传病之一,在人群中的发病率约0.1%[1,2]。该病多数于30~50岁发病,以55~59岁多见[2],约半数患者可能发展为肾功能衰竭而死于尿毒症并发感染或心脑血管意外。目前,医学界尚无控制该病病情发展的有效手段。由于该病具有迟发性的特点,患者在发病前很可能已将致病基因遗传给了后代,因此在APKD家系风险成员中开展症状前诊断和产前诊断尤显重要。研究表明,APKD主要由两个基因突变所致,按发现先后分别称为PKD1和PKD2[1],其中由位于16p13.3的PKD1基因突变而致病者占85%~90%[3]。但PKD1基因的突变种类较多,这给多囊肾病的基因诊断带来了很大的困难,因而科学工作者们常以与PKD1基因两端紧密连锁的微卫星重复序列作为标记,进行连锁分析,以提高诊断的准确度。本实验对PKD...  (本文共4页) 阅读全文>>

《遗传与疾病》1989年03期
遗传与疾病

成人多囊肾病的基因诊断

成人多囊肾病(adult Polyey就ie kidneydisease,ApKD)是一种常见的常染色体显性遗传病。它的发病率很高,约1 000人中就有一名致病基因的携带者,在美国估计有400 000患者,在英国和其它一些国家,它是约10%末期肾功衰竭和9%肾透析患者的病因〔1,2〕。 成人多囊肾病发病较晚,一般在30岁以后。男女的发病率无明显差异.病变主要为肾脏和肝脏中的多发性衰肿,故本病又称为成年型囊性肾或肝肾多囊病。此外,胶脏、脾脏也偶尔累及.由于肾脏中的囊肿随年龄不断增大,临床上出现诸如腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎,肾结石等一系列症状,最终导致肾功衰竭和尿毒症。除肾脏和肝脏外,患者有时还有颅内动脉瘤形成及胃肠道方面的症状,故成人多囊肾病是一种多系统的疾病。然而,它的发病机理和生化缺陷至今仍然不明〔3〕。 成人多囊肾病的发病前诊断手段有超声波检查、静脉尿路造影、肾断层摄影或CT、同位素扫描、肾动脉造影及尿液生化检查...  (本文共4页) 阅读全文>>

《国外医学.泌尿系统分册》1991年06期
国外医学.泌尿系统分册

成人多囊肾病的临床特征及预后

成人多囊肾病(APKD)是常染色体显性遗传性疾病,其表现各样,可从出生时即出现囊性肾直至80岁大多数患者常于5企一60岁发现,约有25%发展至终未期肾病(ESRD)。 作者对136例APKD患者作回顾性研究.APKD的诊断,为尿路造影或超声检查证实双侧有多囊改变。并有常染色体显性遗传相关疾病的家族史‘在无症状患者,每个肾至少有3个囊,方可诊断APKD。平均随访6年3个月(范围2一10年).37例患者在失去随访前观察2一9年评均4年9个月). 慢性肾衰(C RF)为血清肌醉(scr)1 .smg/di。所有患者从出生起都有发展至ESRD的危险,2例死于CRF.高血压为收缩压或舒张压分别150~Hg或l0()mmHg. 结果:107例患者(58例男性、...  (本文共2页) 阅读全文>>

《优生与遗传》1992年03期
优生与遗传

成人多囊肾病

成人多囊肾病(adult p01ycystickid ney disease~A PKD)是一种常染色体显性遗传疾病,发病率高,约1000人中就有1名致病基因携带者,在美国约有400,000名患者.我们随机抽样超声检查表明APKD占受检总数4.1%。’】.}tar’rison报道f。J APKD占欧州肾功能衰竭常规透视或肾移植病因的8%.它是多发病,又是中年尿毒症常见病因,惜未被众多医生认识和重视,鉴此特就本病的发病机理、临床表现、遗传学、诊断与分型、治疗与咨询综述如下. 发病机理 APKD常为双侧性,进展为非对称性,故有时印象为单侧性,其末期肾脏畸形可增至足球大小,表面满布大小不一囊肿,切面见肾脏呈蜂房状巨块,囊内含清晰或血样甚至脓样液体.显微镜下可见囊间有岛样正常组织存在,囊肿的发生可在肾小球囊表面、细绊、皮髓质的集合管部位.多数囊肿与肾小球和肾小管夜通.光镜可见囊肿壁为立方上皮细胞排列:在衬里,APKD的变性病变各个时期均...  (本文共4页) 阅读全文>>

《医师进修杂志》1993年07期
医师进修杂志

成人多囊肾病伴随的先天性疾病

成人多囊肾病(人PKD)系常染色体显性遗传性疾病,其外显率10。务,其后裔中5。肠带有APKD基因,据统计每40。~l。的人中发现1例人PKD病人(1).APKD的病理遗传学过程为多系统器官结缔组织基质中蛋白分子的缺陷,因而这种疾病实际上并非只影响肾脏,可以同时表现为多个器官的异常.随着B超、CT核磁共振以及血管显影技术的推广应用,及其基因检查技术的开展,对人PKD病人可在早期做出诊断,同时也发现有些APKD伴有一种或多种其它先天性疾病,这些发现对临床医生和基础研究人员更深入地认识APKD和其它有关先天性疾病拓展了视野,提供了新的有价值的参考资料.本文对APKD伴随的先天性疾病进行小结. 一、APKD伴随的肝脏疾病 (一)APKD伴随多囊肝:多囊肝是APKD伴随的先夭性疾病中最多的一种,一般认为这种肝囊肿是由于畴变的胆管囊性扩张引起,胚胎发育时这些胆管失去了与较大的叶间胆管的联系,而其内衬的上皮细胞又分泌液体,从而形成肝囊肿.A...  (本文共2页) 阅读全文>>

《上海医学》2003年11期
上海医学

成人多囊肾病肉眼血尿的临床意义

肉眼血尿是成人多囊肾病 (ADPKD)最常见的症状之一[1 ,2 ] 。临床上许多病例因血尿作进一步检查时才明确诊断为ADPKD ,多次发作肉眼血尿者往往预后不良。我院自 1 960年 6月以来 ,共诊治ADPKD 498例 ,其中 1 91例 ( 38.4% )发生 1次或多次肉眼血尿 ,现报道如下。资料与方法一、一般资料本组 498例ADPKD中 ,男 2 83例 ,女 2 1 5例 ;年龄 2 1~ 70岁 ,平均 46岁。临床表现为腰背部和上腹部酸胀痛或钝痛 40 6例 ( 81 .5 % ) ,高血压 2 78例 ( 5 5 .8% ) ,肉眼血尿 1 91例 ( 38.4% ) ,腹部触及增大肾脏 2 76例 ( 5 5 .4% )。合并多囊肝 1 34例( 2 6.9% ) ;尿路结石 64例 ( 1 2 .9% ) ,其中 31例( 6.2 % )曾发生肾绞痛 ;合并肾肿瘤 2例 ( 0 .4% )。所有患者均经...  (本文共3页) 阅读全文>>