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智力低下患儿的遗传学研究

智力低下患儿的遗传学研究陈凤民,李丽芳,景学医(河南省人民医院儿科郑州450003)提要1990年5月1日~1994年4月30日,对在我院确诊为智力低下(MR)患者中与遗传因素有关的162例(占16%)进行分析。结果:农村77.8%,城市22.2%;男女之比2.45:1;轻度38.3%,重度61.7%;染色体病中21三体最多占63.4%;脆性X综合征占24%,其中女性2例,均为重度MR。先天代谢疾病主要是克汀病和苯丙酮尿症,占22.2%。遗传变性病占病因的25.3%,其中结节性硬化27例占16.7%。提示:遗传因素所致的MR重度较多,如能早期诊断、早期干预,可以减少MR的发生和减轻智低程度。关键词智力低下,遗传智力低下(MR)是儿科的常见疾病,它是由多种因素造成的发育时期的脑功能异常。由于医学和遗传学研究的迅速发展,对该病病因方面的研究取得了很大进展。为了解遗传学因素对智能发育的影响,并依此提出防治措施,对确诊为MR的1012例...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中国优生与遗传杂志》2006年09期
中国优生与遗传杂志

132例智力低下患儿的病因学调查及细胞遗传学研究

染色体异常是智力低下最常见的病因之一,而染色体检查是诊断智力低下患儿的主要依据之一。我们在585例遗传咨询患者中发现132名智力低下患儿,现将其资料总结如下。资料与方法在遗传咨询者中,对疑有染色体异常的132例智力低下者进行细胞遗传学检查。年龄1~14岁,男78人,女54人。常规外周血淋巴细胞培养,染色体经G显带分析3个以上核型,镜下计数50个中期分裂相,必要时增加计数、进行C显带及脆性部位检查。对异常染色体患儿双亲也用同样方法,进行核型分析以追溯异常染色体的来源,疑有先天性代谢病患儿配合生化检查,以临床诊断为主要依据。结果585例咨询者中智力低下132例,占咨询人数的22.7%。其智力低下患儿的染色体检查发现异常者26人,发生率为21%(26/132),其中数目异常21人,占80.77%。结构异常5例,占异常者19.23%(见表1),病因情况见表2。表126例染色体异常核型及分布异常种类例数百(分%构)成发%生率数目异常(21...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中国农村卫生事业管理》1990年30期
中国农村卫生事业管理

智力低下患儿的细胞遗传学分析

智力低下(mentalretaidation,MR)是一种发病较高、病因复杂、治疗困难的疾病,其发病率一般为1.2%。随着科学技术的日益发展,人才智力的开发和优生优育的需求,人们对智力这一课题正产生越来越大的兴趣。与此同时,从遗传学角度对MR者的研究正进一步深入。近年来,我们对来我遗传中心咨询的150例MR患儿进行了细胞遗传学检查,从遗传学角度对其疾病进行探讨,现报告如下。1对象和方法1.1对象150例MR患儿均为来我遗传中心门诊咨询的患者。其中智力低下68例、弱智多动33例、小头畸形20例、脑瘫11例、癫痫5例、脆性X综合征13例。1.2方法1.2.1详细询问病史,有针对性地进行体格检查,并做好遗传咨询记录。1.2.2取外周血进行淋巴细胞培养、制片、染色体G显带分析,必要时做C带及高分辨染色体分析。对临床体征明显的做脆性X染色体检查,每例患者记数30个细胞,分析3个核型,有异常的拍照、放大、存档。2结果在150例MR者中,检出...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中国优生与遗传杂志》2011年09期
中国优生与遗传杂志

563例智力低下或伴畸形患儿的细胞遗传学研究分析

从遗传学观点看,智力低下可分为4类:染色体畸变所致智力低下;单基因遗传性疾病所致智力低下;多基因(多因素)性遗传病所致智力低下;环境因素(包括社会、文化、教育等方面的不利因素以及产前、产时、产后发生的脑损伤)所致智力低下。智力低下亦称为精神发育迟缓,是指以上各种原因引起的中枢神经系统发育受阻,以智力低下作为主要表现的综合征[1]。它是临床上一类发病原因复杂、表现症状多样、智力低下程度不一的儿童常见疾病,它严重危害儿童身体健康,并影响我国人口素质总体水平的提高。染色体畸变是其发病的一个重要方面,对智力低下患者进行染色体分析可在一定程度中明确其原因。本文对563例1990年1月至2010年8月来我院儿科、妇产科门诊及住院患者中有智力低下、脑发育不全、生长迟缓或伴畸形的患者,用外周血培养,染色体显带技术进行了核型分析,现报道如下。资料与方法1.对象与方法(1)对象来自我院门诊或住院患者共563名,其中女性240例,男性323例,伴性别...  (本文共2页) 阅读全文>>

《现代医药卫生》2007年10期
现代医药卫生

90例智力低下患儿的病因学调查及细胞遗传学研究

智力低下(MR)是指在发育期内总的智力功能明显低于同龄水平,同时伴有适应性行为缺陷,其患病率高。目前已是儿童致残的主要病患之一。它除给本人和家庭带来沉重的痛苦外,给公共卫生、社会福利和教育服务也造成了巨大的压力。因病因复杂,危害巨大,故深入研究并予以预防,是当前人类优生学的重要课题。1资料与方法1.1研究对象:在遗传咨询中,对疑有染色体异常的90例智力低下儿童进行细胞遗传学检查,患儿年龄从新生儿~15岁。1.2方法:采用常规操作外周血淋巴细胞培养G带分析,观察计数30个分裂相,详细分析3个中期分裂相。2结果90例儿童外周血染色体检查结果,480例遗传咨询者中占90例,占咨询人数的19%,其中患儿的染色体检查异常者55例,发现先天愚形儿52例,47.XXX、47.XXY各1例。异常染色体核型:47、XY、+21,35例,47、XX、+21,10例,46、XX、-14、+t(14:21),2例,47、XY、+21P+,1例,46、X...  (本文共1页) 阅读全文>>

《中华医学杂志》1940年30期
中华医学杂志

儿童智力低下专题座谈会纪要

儿童智力低下专题座谈会纪要中华医学杂志编辑委员会南京世界卫生组织儿童心理卫生合作中心流行病学研究一、现状儿童智力低下义称精神发育迟滞(mentalret-ardation,简称MR)。是指儿童发育期(一般指18岁之前)因各种原因造成智力明显低于同龄儿童水平,同时伴有适应行为明显障碍。按照智商(IQ)及适应行为损害的程度,分为轻度(IQ70~50)、中度(IQ49~35)、重度(IQ34~20)和极重度(IQ20以下)四级。我国对儿童智力低下的流行病学研究从本世纪70年代开始。本次专题讨论会上,南京儿童心理卫生研究中心报告的中国五个不同地区的对比性流行病学研究及北京医科大学第一医院报告的全国8省市0~14岁儿童智力低下病因的流行病学研究引起与会者广泛重视。这些调查都是在统一诊断标准,统一测试工具及工作程序,测试人员经统一培训的基础上完成的。这样就减少了测查结果的偏差,增加了不同地区间的可比性。在调查设计上,一般都采用分层、整群随机...  (本文共5页) 阅读全文>>

《中国优生与遗传杂志》1940年30期
中国优生与遗传杂志

关于智力低下的治疗

关于智力低下的治疗杭州117医院儿智中心(310013)俞淑智力低下(mentalretardation,MR)是严重危害儿童身心健康的一类疾病。全世界估计有1.5亿MR病人。1987年我国残疾人公报推算我国共有1017万MR病人。MR是严重的社会问题,给家庭和社会都带来了沉重的负担。防治MR是提高人口素质的关键问题。近年MR的治疗较见成效。我院“儿智中心”组建7年来治疗了一些MR病人,我们的体会如下。MR的定义是:在发育时期内,一般智力功能明显低于同龄水平,同时伴有适应能力的缺陷。MR的诊断,我们按照左氏根据WHO(1985)标准而提出的三条诊断标准[1].MR的病因分类,是参考国际统一的MR病因分类法(WHO1985)[1]共十类。MR可有医学原因也可能只是社会文化环境原因。其中有医学异常发现的占20-35%;没有医学异常发现的占65-80%(多属轻度MR),这中间约50%由于社会环境因素,约25%是处于多基因遗传性状(智力...  (本文共4页) 阅读全文>>