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中国西北地区部分语前聋患者GJB2基因突变的分子流行病学研究

GJB2基因与语前聋的关系密切,在高加索人中,GJB2基因突变占儿童语前聋的20%[1]。在我国,由于地域广阔,人群差异较大,不同人群的先证者效应造成了遗传的异质性,使得目前我国耳聋人群中GJB2基因突变频率的报道尚不统一。本文旨在对中国西北部地区部分语前聋人进行GJB2基因作用的研究,以初步掌握GJB2基因在该地区语前聋人中的分布。1材料与方法1·1研究对象甘肃省盲聋哑学校在校274例聋哑学生。男157人,女117人,年龄7~22岁。民族:汉族251例、回族15例、藏族7例、东乡族1例。经病史调查、全身及耳鼻咽喉常规检查、声阻抗和脑干诱发电位两种客观的电测听检查,明确所选的这274例聋哑学生均为重度或极重度非综合征性耳聋,即均为语前聋。1·2方法1·2·1研究对象资料的采集[2]通过家长填写问卷和电话家访的方式掌握聋哑学生的病史及家族史资料;由于大多数聋哑学生不能很好地配合纯音测听检测,因此我们仅对这些聋哑学生进行声导抗和听性...  (本文共3页) 阅读全文>>

《右江医学》2017年03期
右江医学

一例进行性对称性红斑角化症GJB2基因突变分析

红斑角化症是皮肤科少见的单基因皮肤病,主要有两种临床亚型:(1)进行性对称性红斑角化症(OMIM:602036;Progressive symmetric erythrokerato-dermia,PSEK);(2)可变性红斑角化症(OMIM:133200;Erythrokeratodermia variabilis,EKV)[1~3]。1911年,Darier首次报道并命名PSEK,PSEK又称Gottron综合征,是一种常染色体显性遗传病,但约有半数病例为散发病例,患儿出生时正常,一般在生后数月内发病,亦有延迟至17岁时发病。皮疹为红色角化性红斑或斑块,对称分布,好发于手掌、足跖、手腕、手足背、肘、踝、膝、臀和脸部等,一般无自觉症状与系统表现。病理学特征为轻度表皮增生伴致密角化过度和角化不全,可出现毛囊角栓,棘层增厚。本研究报道1例PSEK,测序发现该患者GJB2基因2号外显子发生错义突变c.608 TC(Ile203Thr...  (本文共5页) 阅读全文>>

《中国听力语言康复科学杂志》2008年03期
中国听力语言康复科学杂志

人工耳蜗植入患者的缝隙连接蛋白相关基因(GJB2)突变分析

接受人工耳蜗植入的患者均为重度或极重度感音神经性聋,在我国以先天性聋为主。先天性聋一半以上与遗传因素有关[1,2],许多迟发性听力下降也与自身基因缺陷有关,或者基因缺陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病[3]。遗传因素导致的耳聋约80%为常染色体隐性遗传,其中70%~80%为非综合征性耳聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI),15%~24%为常染色体显性遗传模式,其余1%~2%为X连锁遗传模式[4]。目前,约120多个耳聋基因被发现,常染色体隐性遗传的非综合征性耳聋的基因有缝隙连接蛋白相关基因(gap junction protein beta2,GJB2)[5,6]、GJB3[7]、GJB6[8]、SLC26A4(PDS)、TMIE[9]、TMC1[10]、USH1C[11]、TECTA、OTOA[12]、MYO3A[13]、WHRN、ESPN[14]等。已发现数个耳聋重点致病基因,...  (本文共4页) 阅读全文>>

《中国妇幼保健》2008年20期
中国妇幼保健

语前聋患儿GJB2基因35delG突变研究

在发达国家70%的非综合征性耳聋(nonsyndromic hear-ing loss,NSHL)是由遗传因素引起的。在过去10多年,已定位了80多个隐性、显性遗传的非综合征性耳聋基因座,截止2006年2月16日已克隆了45个NSHL基因,其中常染色体隐性遗传基因23个,常染色体显性遗传基因21个,X-连锁遗传基因1个(Hereditary hearing loss homepage.http://webhost.ua.ac.be/hhh/)。间隙连接蛋白多基因家族的多个成员与遗传性耳聋有密切关系,尤其是GJB2基因突变导致的耳聋所占比例引起了人们的广泛兴趣。1997年Kelsell等发现了第一个非综合征性感觉神经性耳聋基因———GJB2基因(或Cx26基因,OMIM121011),在欧美等地区高加索人中,GJB2基因突变占儿童语前聋的20%,占常染色体隐性遗传耳聋的40%〔1〕。该基因的突变导致了大约50%的先天性耳聋。目前已...  (本文共2页) 阅读全文>>

《听力学及言语疾病杂志》2005年05期
听力学及言语疾病杂志

GJB2基因在遗传性聋中的检测

连接蛋白GJB2基因是第一个已克隆和鉴定的遗传性聋致病基因,可引起常染色体隐性遗传性聋和显性遗传性聋,是导致非综合征型遗传性聋(non syndromichearingloss,NSHL)最常见的基因。NSHL约20%是由GJB2基因的突变引起[1];在隐性遗传性先天性聋中,约50%是由GJB2基因突变所引起的;在散发的耳聋中,约10%是由GJB2基因突变所引起的[2]。目前GJB2基因有近100种突变类型,是突变种类最多的基因。开展GJB2基因突变检测对在分子水平明确耳聋病因具有重要意义,同时可为基因诊断和基因治疗提供实验基础。本实验采用PCR直接测序法对所收集的遗传性聋家系进行GJB2基因的突变检测,现将结果报告如下。1资料与方法1.1临床资料20个非综合征型遗传性聋家系的先证者全部为中国汉族人,男16例,女4例,为2003年4月至2004年2月所收集,其中隐性遗传家系7例,显型遗传3个(家系中至少在两代以上中有临床表现相同...  (本文共4页) 阅读全文>>

《国际检验医学杂志》2013年05期
国际检验医学杂志

河北邯郸地区非综合征性耳聋患者GJB2基因突变分析

耳聋是最常见的遗传病之一,遗传性耳聋可分为2种:一种为综合征性耳聋(syndromic hearing impairment,SHI),另一种为非综合征性耳聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI),而70%的遗传性耳聋表现为非综合征性耳聋(NSHI)[1]。非综合征性耳聋与多种缝隙连接蛋白(connexin,Cx)突变密切相关,Cx26是一种由GJB2基因编码的缝隙连接蛋白,该基因定位于染色体的13q11-q12,有2个外显子,目前已被发现报道的突变方式多达220多种[2],它第一个被克隆和鉴定的遗传性耳聋致病基因,也是导致NSHI最常见的致病基因,其致聋遗传方式可为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。GJB2最常见的突变位点有3种,分别是35delG、167delT和235delC,东亚人群最常见的突变位点是235delC[2-4]。2011年10月本课题组前往邯郸市特教学校收集100例...  (本文共3页) 阅读全文>>