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胰液细胞学及肿瘤相关标志物联合检测在胰腺癌诊断中的价值

目的通过内镜抽取纯胰液检测细胞学、K-ras基因点突变及端粒酶活性,探索早期胰腺癌的诊断方法。方法58例胰腺癌高危病人,单纯十二指肠镜收集胰液后,分别行巴氏染色(Papanicolaou)作细胞学检查、半巢式PCR检测K-ras基因12密码子点突变及PCR-TRAP检  (本文共3页) 阅读全文>>

《白血病》1999年05期
白血病

慢性淋巴细胞白血病p53基因点突变的研究

慢性淋巴细胞白血病(CLL)在欧美白种人中发病率较高,在我国和东亚各民族中则较少见,但近年来有上升趋势。抑癌基因p5...  (本文共1页) 阅读全文>>

《生物化学与生物物理进展》1989年06期
生物化学与生物物理进展

应用寡聚核苷酸检测c-Ha-ras癌基因点突变

人工合成的寡聚核苷酸探针能够准确地检测出克隆的c-Ha-ras癌基因第12位密码子是否发生点突变。将多聚酶DNA链延伸...  (本文共3页) 阅读全文>>

湖南大学
湖南大学

基因点突变检测新方法及新型界面设计的免疫传感器研究

人类的许多遗传性疾病都是由于基因的变异引起的,其中尤以单碱基的突变,即单碱基多态性最为普遍。实现对这些基因单碱基突变的早期、准确、简便、快速的确认,对于人类相关疾病的发病机理研究及早期治疗具有非常重要的意义。目前,有关单碱基突变的检测方法已有许多报道。而这些传统的方法普遍操作繁琐费时、不易定量、仪器昂贵、且对工作人员要求较高的专业技能,因此仅能在少数实验室应用。开发一些简便、价廉、精确且易于临床推广的方法是一件很有价值的工作。此外,由于电化学生物传感器具有制造简单、灵敏度高、价格低廉而被广泛研究、并已在生物检测中逐步得到了应用。然而,有效的生物活性组分的固定方法是构建性能优良生物传感器的关键,如何将生物活性组分有效地固定在电极表面的固定化方法,以及传感器的重现性和重复使用性等方面存在的问题,严重阻碍了生物传感器的进一步发展和应用。基于当前基因单碱基突变检测技术和生物传感技术敏感膜构建中存在的问题,本研究论文发展了一系列新的基因单...  (本文共141页) 本文目录 | 阅读全文>>

南京医科大学
南京医科大学

低密度脂蛋白受体基因点突变染色体原位修复及调控表达的研究

目的家族性高胆固醇血症(familial cholesterolemia,FH)的致病基因是位于19号染色体上的低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,大多为点突变,是最常见的单基因遗传病之一,属公认的遗传性疾病基因治疗的首选病种。已进行的研究表明现行的基因治疗方法在安全性和持久性方面尚有不少问题。新近报道的对点突变进行染色体(靶向)原位修复是一种全新的理念,有望获得重大突破。修饰的单链DNA寡核苷酸(modified single-stranded DNA oligonucleotide,MSO)被证实可以较低频率地修复报告基因中的点突变。本研究的目的是建立LDLR基因点突变的细胞模型,进行MSO靶向基因原位修复试验,为探索FH的基因治疗打基础,由此建立的策略方法也适用于其他以点突变为主的单基因遗传性疾病,具有较高理论价值和应用前景。同时本研究还建立了LDLR基因四环素调控稳定细胞系,为研究LDLR基因功能和FH的基因治疗提供了新的...  (本文共146页) 本文目录 | 阅读全文>>

南方医科大学
南方医科大学

目标位点特异性探针PCR解链分析快速检测线粒体12S rRNA及α2珠蛋白基因点突变

目的:线粒体12SrRNA基因是母系遗传性耳聋的突变热点区域之一,本研究建立一种基于PCR-HRM技术的药物性耳聋相关线粒体12SrRNA基因1494 CT和1555AG突变快速检测方法。方法:我们主要针对目标位点设计特异性的引物,通过饱和荧光染料进行解链分析。首先采用定点诱变克隆策略构建突变质粒DNA标准品,再建立突变位点靶序列PCR-HRM分析体系,并对体系进行一系列优化,最后通过对106例非综合征耳聋患者标本进行盲法分析评价,同时以DNA直接测序法进行验证。结果:建立的PCR-HRM检测方法能准确检出线粒体12SrRNA基因1494 CT和1555AG突变,体系的稳定性好、灵敏度高,各基因型的熔解曲线特征明显且易于分析判断;106例非综合征耳聋患者标本中检出6例1555 AG突变,检测结果与DNA测序结果一致。结论:建立了药物性耳聋相关人类线粒体12SrRNA基因1494 CT和1555 AG突变的PCR-HRM检测方法,...  (本文共90页) 本文目录 | 阅读全文>>