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家族性先天性面横裂及外耳畸形的临床遗传学研究

面横裂为宋儒耀氏唇愕裂分类的第W类或Tessier(1975)的7号裂。面横裂常伴有外耳畸形,此病较少见,更罕见有家族性发生者。笔者近年曾收治4例此病患者,连同6例外耳畸形共计10例,均出自同一家族,呈典型的家族性发生。为探讨家族性先天性面横裂及外耳畸形的病因及病变规律、本文拟从临床遗传学角度,作如下四个方面的初步调查与分析。 1临床资料分析 10例中,男6例,女4例。其中,面横裂者4例,单纯外耳附件增生者6例。面横裂患者中,有左侧面横裂伴左耳附件增生1例;右侧面横裂伴右侧外耳附件增生l例;右侧面横裂伴双侧外耳附件增生1例;双侧面横裂伴双侧外耳附件增生1例。另外6名单纯外耳附件增生患者中,有左侧外耳附件增生3例,右侧外耳附件增生2例,双侧外耳附件增生1例。全部病人营养中等,发育良好,智力均为中或中下等。临床表现,单纯外耳附件增生者只表现为外耳畸形。而面横裂患者则表现为领面部明显畸形。单例面横裂患者皆伴患侧颜面萎缩、牙列畸形、咬合...  (本文共4页) 阅读全文>>

《浙江医学》1988年03期
浙江医学

先天性双侧面横裂伴舌分叉一例

患儿女,3岁.住院号1785舰.患儿自出生后即发现双侧口角裂开.舌中间裂开,牙喇耳的有突出皮肤的肿块,随年龄增长畸形明显.要求整形入院。家族中无先天性畸形疾病.父母非近亲结婚。 体检:一般情况佳.心肺腹无殊。右侧卜J角横裂抵咬肌前缘,左侧川角横裂较正常大1.舀cm.双侧耳前副丁厂,右耳前有一窦道,可打入2 co.舌体前1/2分又.右眼外毗侧结膜内皮容. 治疗经过:庄至.麻下l住、堆l面横裂整夏.元洲副耳切除.耳前窦道切除和舌分又缝合术。创口一期愈合,术后7天出院. 讨论面横裂是由于胚胎时上须突与L下领突的发育障碍所致。lI$床表现为口角至烦部呈水平裂开,亦可为单侧裂,也可为双侧裂。...  (本文共1页) 阅读全文>>

《临床口腔医学杂志》1985年01期
临床口腔医学杂志

罕见双侧面横裂一例

正面观 侧面观 面横裂以单侧多见,双侧较少。我科曾收治l例特大双侧面横裂患儿,报告如下: 患者男, 9岁,广东高要人,于1981年lO月28日入院。局部检查见双侧口角延伸至双侧上颌结节处,上颌骨前部明显缩窄并前伸,因超磕上下前牙、第一双尖牙无接触,双侧眶下软组织隐起,左侧裂隙边缘上方靠颧突处皮肤有一花生米大副耳样软组织突起,裂隙终点部分皮肤与牙槽...  (本文共1页) 阅读全文>>

《中国美容医学》2009年02期
中国美容医学

先天性面横裂整复术的体会

面横裂又称口角裂或巨口症,是一种较少见的口腔颌面部先天性畸形,面横裂国外报告较多,但是多为个案报告,国内报告很少。我科于2008年10月收治左侧面横裂一例,现报道如下。1临床资料患儿,男,8月,出生后发现左侧口角裂开,左侧下颌升支处有一耳状畸形物。患儿为第一孕第一胎,足月顺产,其母否认在妊娠期间服用过药物,无烟酒嗜好,家族中无类似畸形及其他先天性疾患。体格检查:全身发育良好,左侧口角裂开,达瞳孔中心垂线与口角水平线交点外2cm,下唇向外下歪斜,有流涎等症状(图1)。患侧面颊较对侧稍塌陷,左侧耳道闭锁,左侧下颌升支处有耳赘,长约3cm,内含软骨。2手术方法2.1手术设计:设计如图2所示,首先以健侧口角点为准(通常位于瞳孔中心垂线与口角水平线交点处),确定上下唇口角位置,定A和A′点,在患侧口裂处取B点(图2A)。沿红唇切开AB、A′B线,并翻转到口腔粘膜侧,皮下分离肌肉层,缝合上下翻起的口腔粘膜,作为衬里(图2B),关闭肌肉及上下...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中国美容医学》2009年11期
中国美容医学

面横裂的治疗进展

面横裂又称巨口症,Tessier分类为第七号裂,是一种较少见的口腔颌面部先天性畸形。人们通常将面横裂与唇腭裂,面斜裂等疾患归类在一起,统称为“面裂”[1]。面横裂国外报道较多,但多为个案报道,国内报道很少。大多数情况下,它是作为某些综合征的一种伴随畸形出现,如第一、二鳃弓综合征、Goldenhar综合征、Lenz综合征、Treacher-Collins综合征、Halleman-St reijif综合征等。而在极少的情况下,面横裂(transverse facial cleft)才作为一种独立的疾病存在,不伴有耳、眼、颌骨畸形等其他畸形[2-4]。1病因及发病机制先天性面横裂的发生原因是由于胚胎发育时期,上颌突与下颌突未能完全融合所致[1]。胚胎第7周,上、下唇与牙槽区分离,上颌突与下颌弓侧方融合形成颊部,从而决定了口裂的大小[2]。如果上、下颌突融合过程受阻则导致面横裂,大多数情况下裂隙终止于嚼肌前缘。其临床表现为一侧或两侧口角...  (本文共3页) 阅读全文>>

《北京口腔医学》2003年02期
北京口腔医学

面横裂的研究现状

面横裂又称口角裂或巨口症 ,是一种较少见的口腔颌面部先天性畸形 ,人们通常将面横裂与唇腭裂 ,面斜裂等疾患归类在一起 ,统称为“面裂”。面横裂国外报告较多 ,但是多为个案报告 ,国内报告很少。大多数情况下 ,它是作为某些综合征的一种伴随畸形出现 ,如第一 ,二鳃弓综合征 ,Golden har综合征 ,Treacher Collin’s综合征 ,Halleman Streijif综合征 ,Ablepheron’s巨口综合征等[1] 。而在极少的情况下 ,面横裂 (macrostomia ,horizontalfa cialcleft ,lateralfacialcleft ,transversefacialcleft)才作为一种独立的病体存在 ,即不伴有其他如耳 ,眼 ,颌骨畸形等。1 临床表现 :单纯面横裂患者的主要临床表现为口裂变大 ,受累面部从口角至颊部呈水平裂开。轻症患者仅仅患处口角轻度裂开 ,有的甚至皮肤或粘膜正常 ,...  (本文共3页) 阅读全文>>