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Down综合征的临床诊断进展

Down综合征或 2 1-三体综合征是临床最常见的染色体数目异常的遗传病 ,占先天愚型的 6 0 %~70 % ,其发生率为 1 6 0 0~ 1 80 0 ,而许多受孕胎儿在孕早期自发流产[1] ,故实际发病率比出生后高得多。患儿主要表现为严重的先天性智力障碍 ,肌张力低下 ,多伴有先天性心脏病[2 ] 和其他严重的多发畸形。由于本病尚无有效治疗方法 ,给家庭和社会带来很大负担 ,影响人口总体素质。因此对本病在孕期作出产前筛查诊断并采取相应措施防止患儿出生 ,是预防本病的重要手段。现将对本病的一些研究概况综述如下。1 病 因1 1 母 龄高龄母亲出生先天愚型儿的频率升高是因为随着女性年龄增长 ,其生殖细胞的减数分裂停止在双线期的时间相应延长 ,所受内外环境因素影响亦增大 ,于是 ,2 1号染色体发生不分离的可能性也会增加[3 ] ,而男性睾丸中一直有大量的精原细胞进入减数分裂 ,分裂周期较短。因此 ,即使男性年龄增大 ,其减数...  (本文共3页) 阅读全文>>

《雅安教育学院学报》2002年03期
雅安教育学院学报

点燃学生心灵的火花——善待差生

在教学中,我们所教的每一个班都有不同层次的学生,他们来自不同家庭,有优秀的,有中等的,有差的。优秀的学生经常受到教师、家长、邻里的好评,同学的喜爱。而差生常常受到教师的批评,同学的厌恶,家长的责骂,他们往往得不到教师的重视。差生间题,历来是学校、教师感到十分尖锐、十分棘手的重要间题。在我历年来所遇到的差生除了极个别是先天愚型儿童外,大多数是由于社会、家庭和学校教育等因素造成的。因此,在素质教育日益深人的今天,我们教师要善待差生,帮助他们提高学习成绩,就要弄清产生差生的原因。 一、差生形成的原因是什么呢? (一)家庭环境。有的父母离异,使孩子的身心健康受到影响,造成孩子不爱说话,不爱交往,性格孤癖;有的父母忙于做生意,一心找钱,对孩子只管吃、住,对他们的学习漠不关心;有的教育方法不当,或过分溺爱,使孩子形成任性、骄横、懒惰等坏习惯,或过分地粗暴,不管原因,只要有一点不对就大声呵斥,动手打孩子,造成孩子胆怯、懦弱、不诚实等坏习惯,影...  (本文共2页) 阅读全文>>

《江西教育》2017年10期
江西教育

那个先天愚型的孩子

年后去同学家串门,一进门,她的女儿萌萌就给了我一个大大的拥抱:“阿姨好,我想你了。”然后拉着我的手坐到沙发上,乖巧地依偎在我的身边,“丁一姐姐怎么没来?我想和她玩。”“丁一姐姐在家写作业呢,改天你去我家吧。”我明显看到了她的失望。接下来我们几个大人闲聊过年的种种趣事,她就一声不吭地坐在我身旁,一会给我拿块糖,一会给我递个橘子。后来还悄悄地给我按摩肩膀和手臂,手法非常轻柔。“萌萌真是好孩子,还会按摩啊。”我说。她朝我笑笑,两手一直不停地按,我很享受。我又说:“萌萌真是疼人的孩子,是不是经常给妈妈按啊?”她还是笑。几分钟后,我害怕她累就叫停了她,她又问:“丁一姐姐怎么没来,我想和她玩。”我又给她解释一遍。她在我身边坐了大约半个多小时自己悄悄走开了。萌萌和我女儿同年,她一岁多时去医院打预防针的时候,被医生觉察出有不正常的症状,后经检查为先天愚型。年岁渐长,她与普通孩子的差异也渐渐明显——她智力几乎不再发展,身高也较矮,又只能用简短的词...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中华医学遗传学杂志》2006年06期
中华医学遗传学杂志

t(1;21)伴先天愚型一例

患儿男,出生后3天。因“支气管肺炎”入院。患儿系第6胎第2产,37孕周剖宫产出生,出生体重不详。查体:前囟1·8cm×1.8cm。眼裂小,眼距宽,双眼外角上斜。耳位低,鼻梁低,舌伸出口外。双肺可闻及中小水泡音,心律齐,心率140次/分,胸前区3~4肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。左手掌为通贯掌。细胞遗传学检查:染色...  (本文共1页) 阅读全文>>

《中华血液学杂志》2005年05期
中华血液学杂志

先天性急性巨核细胞白血病伴先天愚型患儿一例

先天性急性巨核细胞白血病(AML M7)伴先天愚型患者极少见,我们发现1例,现报告如下。患儿,男,2004年3月20日出生,足月顺产,体重3100g。出生后呼吸急促,无呻吟、咳嗽、嗜睡、抽搐等症状。面色苍白,四肢、胸部、背部皮肤有数量不等的瘀点及瘀斑,并出现进食不佳伴呕吐。患儿于2004年3月29日入院。查体:体温36℃,呼吸55次/min,口唇发绀,皮肤青紫无黄染,双肺呼吸音粗,无啰音?比?四肢肌张力低,颈部、腋下有数个黄豆大小的淋巴结。肝肋缘下1.5cm,脾肋缘下1cm,血常规:WBC125×109/L,RBC6.1×1012/L,Hb181g/L,BPC1123×109/L,细胞分类,原始细胞0.92。3月31日WBC128×109/L,RBC4.7×1012/L,Hb127g/L,BPC1256×109/L,原始细胞0.93。胸骨穿刺检查:骨髓增生极度活跃,巨核系增生极度活跃,巨核细胞0.91(小原始巨核细胞为主)。该类...  (本文共1页) 阅读全文>>

《发明与革新》2002年12期
发明与革新

先天愚型揭秘

我国每年约新增26600例“先天愚型”患儿,平均每20分钟出生一个,发病率约占新生儿总数的1/750。每一例“先天愚型”患儿将造成25万元人民币的社会经济负担,给家庭带来的精神负担更是不可估量。“先天愚型”是一种怎样的疾病,人们又应该怎样去预防它?伴有多种异常的痴呆古代医典《难经·六十一难》写到:“经谓望而知之谓之神”,意思是说,只凭望诊就能确诊疾病的医生已不是一般医生,而属“神医”之列了。其实这多少有些夸张,因为单凭望诊就能确定的疾病本来是不多的。但“先天愚型”的确可以“望而知之”。这是因为所有“先天愚型”患者,即使非亲非故,也不论人种和国籍,外表都非常相似,都有一付以痴呆为主的特殊面容和外表并伴有多种发育异常的综合征。先天愚型的主要临床表现有:严重智力低下,IQ最低小于25:小头畸形,枕骨扁平,后发际低;眼距宽,外眼角上斜,内眦赘皮;耳朵小或畸形;耳位低;鼻根低平;张口伸舌,且伴流涎,故又称伸舌样痴呆;手指短而宽,特别是小指...  (本文共1页) 阅读全文>>