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120例原发性智力障碍患儿的细胞遗传学研究

原发性智力障碍是一种多发病,在小儿科门诊和遗传咨询门诊相当常见。据国内外调查统计,智力障碍在人群中的患病率约为0.3一3%’,个别地方可达7一8%“。这不仅严重威胁着儿童的身心健康,而且还给社会和家庭带来极大负担。因此我们选择原发性智力障碍进行细胞遗传学研究,同时进行皮纹观察,眼角系数和头围一眼角系数测定、家系分析和部分生化筛选,以期为遗传咨询和产前诊断提供依据,达到及早予防和早期诊断与治疗的目的。 材料和方法 一、病例选择:在1080年至1982年期间,在就诊的智力障碍患儿中排除因感染、缺氧、中毒、外伤等因素引起的继发性智力障碍作为本组研究的对象,共筛选出原发性智力障碍120例,其中男72例,女48例,男女之比为1.5:1(表l)_毒1公丝例复盆选M匆急)-L的妇愁查令夕塑乙 年龄分组男女合计出生一1月5 27 一1岁20 24 44 一3岁2 1 7 28 一7岁20 10 30 一12岁6 5 11 合计能48 JZO 二...  (本文共7页) 阅读全文>>

《国外医学参考资料.医学遗传学分册》1978年01期
国外医学参考资料.医学遗传学分册

哈德福厦郡1965年1月初到1967年12月末出生儿童中严重智力障碍儿的病因学调查

哈德福厦郡为英国一个郡,位于大伦敦之北部,人口940,630。尽管最近工业及人口增加很快,但仍保留有不少农村,可分四个卫生区。 过去对严重智力障碍的调查多偏重于流行病学,很少涉及病因。瑞典农村有过流行病学及病因学的调查报告,最近城市也有报告,但农村材料与城市的不易进行比较。 本报告目的是对1965年1月初到1967年12月末出生并生长在哈德福厦郡的儿童所有患严重智力障碍的病人作一病因学调查。 从区卫生机构,开业医生及严重智力障碍儿童的专门学校取得适龄病孩的姓名及地址,并对每一病孩的父母写信说明调查目的,希望检查儿童时父母在场给予合作。总共与82个病孩的父母谈过话,其余的病例则根据学校及医院的记录。多数家长去信后都愿意合作,对讨论其小孩及对他们本身的调查表示欢迎,并回答各种问题。根据上述方式确定了146例病人 大多数儿童照了像和作了各种检查及测量,(包括皮肤纹理)。如有可能,绘制系谱及记录个人病史,检查染色体(培养的白细胞或成纤维...  (本文共2页) 阅读全文>>

《当代医药论丛》2017年17期
当代医药论丛

浅论对遗传因素所致儿童智力障碍进行诊断的方法

儿童智力障碍是儿科临床上致残率较高的一种疾病,是指儿童在机体发育过程中出现的认知能力(即其韦氏儿童智力测验的结果70分)低于同龄人、社会适应能力存在明显障碍的疾病[1]。该病的发病率约为1%~3%。近年来,医学界对儿童智力障碍发病原因的研究不断深入,尤其对遗传因素在该病发生、发展中的作用进行了大量的研究。在本次研究中,笔者通过对导致儿童智力障碍发生的遗传因素及由遗传因素所致儿童智力障碍的诊断方法进行分析,以期提高该类型儿童智力障碍的诊治效果,从而改善患儿的预后。1对儿童智力障碍病因的分析1.1由非遗传因素所致儿童智力障碍的病因儿童智力障碍发病原因的异质性较高。大量的临床调查资料显示,在导致儿童智力障碍发病的原因中,非遗传因素(即外在环境因素)所占的比例约为20%,具体包括产妇在围生期发生严重感染、产妇存在孕期营养不良、早产、胎儿长期宫内缺氧、产妇有外伤史、产妇大量或长期使用神经毒性药物等。此外,文化教育的缺陷也是导致儿童智力障碍...  (本文共2页) 阅读全文>>

《绥化学院学报》2017年10期
绥化学院学报

智力障碍儿童对交通标志认识干预个案研究

孙圣涛姚文菁世界卫生组织在医学杂志《柳叶刀》上刊文报告,在对全球儿童青少年的致死因素分析后发现,道路交通事故是儿童青少年死亡的主要原因之一[1]。有数据显示,目前全世界每年有15万名12岁以下的儿童因道路交通事故而死亡,同时还有数十万儿童因此致残。就我国来说,在2014年,我国有将近8000名小学生因为交通事故而死亡[2]。交通事故已经威胁到儿童的生命。作为儿童的弱势群体,智力障碍儿童则更易受到交通事故的威胁。要提升儿童的自我保护意识和能力,对儿童进行交通安全的干预,特别是智力障碍儿童交通安全的干预就显得十分必要。当前,我国学者对智力障碍儿童的研究已经取得一些成果,特别是在感知觉、记忆、语言、思维等认知研究方面,但国内关于智力障碍儿童教育干预的研究方面还比较薄弱,而在智力障碍儿童交通安全教育方面更是少见报道。本研究旨在通过对三位智力障碍儿童(唐氏综合症、自闭症、普通智力障碍)进行交通标志认识的干预研究,初步探索在培智学校中加强智...  (本文共5页) 阅读全文>>

《中国教育学刊》2015年S1期
中国教育学刊

6~11岁轻度智力障碍儿童行为适应性及其与支持性体系关系的研究

―、问题的提出2010年美国智力与发展性障碍协会(AAIDD)推出第11版的智力障碍定义分类与支持体系手册,以“智力障碍”代替“智力落后”,是功能提升的支持性理念转变的重要标志。这种转变首先源于“适应性行为”的提出。适应能力由于具有显著的社会依存性特点,发展具有巨大的潜力,在教育中具有重要的方向意义。其次,近20年来,在智力障碍的槪念系统中,“支持”已经作为核心槪念被定义。通过支持性生活、教育、就业增进人的独立性、生产性与满意感,最终提髙其生活质量。因此,个体现有功能水平取决于其能力与环境之间互动的结果,支持是一种人与环境的互动。那么6~11岁轻度智力障碍儿童的社会能力及行为问题发展有何特点,各种支持体系是如何作用于这些适应性行为的?本研究通过问卷调査探讨这些问题,以期为智力障碍儿童的康复实践提供依据。二、研究对象与方法(一)研究对象江西省某市市区、县城及市郊县郊特殊学校培智班、普通学校特教班、普通学校随班就读的轻度智力障碍儿童...  (本文共4页) 阅读全文>>

《南京特教学院学报》2011年02期
南京特教学院学报

智力障碍儿童性教育中的问题、实践与思考

智力障碍儿童由于大脑受损伤造成智力水平低下,心理水平发育滞后,有明显的语言发育迟缓、感知能力、运动能力差等问题。但他们的生理发育与正常人基本一致,他们和正常人一样,会经历性发展的五个阶段,也会有性的欲望、性的感觉、以及性的冲动。但他们缺乏认知能力,缺乏理性思维的引导,容易出现种种不当的性行为,也容易成为性犯罪的受害者与犯罪人。一、智障儿童性教育的诉求案例一:在课间,小平与小超(13岁),把本班的女生小娜(14岁)带到二楼的男厕所内,二个男生帮小娜把裤子脱了,还用邦迪药贴,贴在小娜的私处,被老师发现后,制止其行为。在这个过程中,小娜没有任何反映,听之任之。案例二:小洪(15岁)每天放学都与小婧(14岁)一起走出学校,一天他把小婧约到巷子里僻静的角落,与小婧发生了关系,小婧母亲发现了孩子的变化,寻问小婧情况,逼问下小婧才说出她和小洪之间的事情。案例三:小琪(16岁)沉默少语,在校、在家表现都很乖巧,学习成绩较出色,会帮助父亲做家务活...  (本文共4页) 阅读全文>>