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成骨不全症的X线诊断(附10例报告及文献复习)

成骨不全症少见,文献报道不多,本文收集本院近年资料完整,有典型临床和放射学表现的10例患儿,报道如下。1临床资料本组10例,其中男4例,女6例。年龄5~18岁,平均10.3岁。临床表现多为跛行、肢体无力、畸形及脊柱侧弯或后凸等。部分病例全身发育不良,巩膜呈蓝色。全身骨骼多处畸形。2结果X线表现:(1)长骨改变为本病最主要X线表现,主要表现有,①骨密度改变,普遍性骨质疏松并易骨折10例(图1);②骨形态改变10例,长骨弯曲变形,骨皮质变薄,骨干变细或变粗,或股骨短而粗,呈典型“手风琴”样改变,或骨质呈囊状、多囊状或蜂窝样改变,其中肢骨细长型3例,肢骨短粗型3例,肢骨囊状膨胀性改变2例,混合型改变2例(图2~5)。(2)关节改变,可由于骨质疏松致髋臼和股骨头向骨盆内凹陷,部分可见组成关节的骨端粗大变形(图6),本组有5例出现关节改变。(3)脊椎改变,本组并发脊椎改变5例,主要表现为脊椎侧弯侧凸,椎体扁平,明显骨质疏松,部分呈双凹型或...  (本文共3页) 阅读全文>>

《世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)》2006年03期
世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)

成骨不全症患儿的骨折性和非骨折性疼痛

目的:描述和比较成骨不全症(OI)患儿的急性骨折性和慢性非骨折性疼痛的特点。方法:在英国国家OI服务中心被随机抽样的年龄在5~18岁的35例患儿完成了骨折相关性疼痛调查问卷并完成了前瞻性的非骨折相关性疼痛7d日记。主要观察指标包括疼痛强度、位置、次数、性质、止痛方法和镇痛剂的使用情况。结果:大多数患儿报告有中重度骨折相关性疼痛和强度较低的非骨折性疼痛(P0.001),使用过镇痛剂患儿的疼痛强度显著较高(P0.001),骨折性疼痛和非骨折性疼痛的性质仅在情感性词语上不同,这些词语很少用于描述非骨折性疼痛(P=0.002)。与非骨折性疼痛相比,更多的日常活动(A...  (本文共1页) 阅读全文>>

《重庆医学》2006年07期
重庆医学

成骨不全症1例

成骨不全症又称脆骨症,是一种少见的先天性骨发育不全性疾病,与遗传有关。我院收治1例全身多发骨折病例,现报道如下。1临床资料患者,女,52岁,已婚。约10岁时无明显原因发生肢体骨折,且久治不愈,并多次多部位发生。其父母身体健康,无明确家族病史。查体:患者智力发育正常,听力尚好,语言清楚。头颅较小,稍呈方型,双眼巩膜呈浅蓝色,牙齿发育尚好。胸廓稍扁,心、肺未见异常,脊柱发育良好。四肢短小、畸形,右侧上臂、双侧前臂、大腿及小腿均可见异常活动,而双手活动良好。X线片显示:双侧锁骨中内段缺如,双侧肋骨多发多段骨折,且多呈骨不连,左侧肩胛骨骨折,右侧肱骨下段、双侧尺、桡骨骨不连,尺、桡骨短小,右上臂及右锁骨区可见软组织肿块影,四肢骨质较疏松,骨皮质较薄,骨折处未见明显骨痂生长。脊柱骨质及形态未见明确异常。2讨论成骨不全症是一种由Ⅰ型胶原纤维形成障碍,导致骨...  (本文共1页) 阅读全文>>

《罕少疾病杂志》2006年01期
罕少疾病杂志

小儿成骨不全症2例

1临床资料例1,男,6岁,因咳嗽13天伴发热1天、呕吐2次为主诉来我院住院治疗。入院查体:体温38℃,呼吸54次/min,体重12kg。神清,精神差。重度营养不良貌,前额稍突,颞骨稍向两侧突出,巩膜蓝染,听力正常,牙齿呈灰黄色。呼吸促,可见三凹征,双肺布满湿啰音,无哮鸣音。心率140次/min,心律齐,心音有力,无杂音。腹软,舟状腹,腹部皮下脂肪0.5cm,肝右肋下1.5cm,质软。双下肢胫骨成弯畸形。追问病史,患儿自出生6个月始无明显外伤,第一次股骨骨折后至今共发生8~9次双下肢胫或股骨骨折。入院后立即摄胸片及左右胫腓骨正侧位片,提示(图1):①胸廓对称,双侧中下肺纹理增多,左下心后缘可见沿支气管分布斑片状模糊阴影。②左胫骨下段可见骨折线其边缘硬化。双侧胫腓骨骨干发育较细,骨皮质较薄,干骺端可见多条高密度生长障碍线。其骨密度略显疏松,骨干均向前弯曲。入院诊断:①重症肺炎;②成骨不全症;③重度营养不良。入院后查血钙2.04m m...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中国社区医师(医学专业)》2012年08期
中国社区医师(医学专业)

迟发型成骨不全症1例

成骨不全症是一种以骨质脆弱为主要临床表现的少见疾病,又称为脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。骨膜和间充质发育不全及遗传性脆骨为其三联征,有明显的家族遗传性。发病率16/100万[1]。目前,医学上对此病尚缺乏比较成熟的治疗方法。本文报道1例比较典型的迟发型成骨不全症病例,对其临床表现、诊断及治疗进行探讨。为加强对成骨不全症诊断及治疗的认识,对2011年收治的成骨不全症(OI)患者1例的临床资料及放射学图像进行分析如下。病历资料患儿,女,5岁。2010年11月12日8时,患者于1小时前在学校操场玩耍时被同学不慎推倒后致伤,伤后右下肢肿痛。既往史:已有两次类似病史,2009年12月13日在家中从台阶踩空跌倒致伤,伤后右下肢肿痛。患儿1岁时曾患“脑动脉炎”,先后在南阳市中医院及我院就诊,治愈出院。3岁时“脑动脉炎”复发1次,经治疗后好转(具体治疗不详),至今未再犯病。患儿6天前因不慎摔倒摔伤致右侧尺骨鹰嘴骨折,在当地医院给予手法复位并石膏固定...  (本文共1页) 阅读全文>>

《贵州医药》2000年10期
贵州医药

儿童成骨不全症一例

儿童成骨不全症 (脆骨病 )临床上少见。目前认为是由遗传性中胚层发育障碍造成结缔组织异常所致 ,有明显遗传因素 ,女性较多[1 ] 。现将我们见到的 1例报告如下。患儿 ,男 ,12岁。 1993年 8月送入我院收养。患儿长期行走困难 ,易跌跤 ,入院后因轻微碰撞致双下肢骨折 4次。体查 :一般情况好。身高 138cm ,体重 2 8kg。全身皮肤干燥、菲薄 ,皮屑多。巩膜浅蓝色 ,听力正常。牙齿短 ,灰黄色 ,咬合面锯齿状 ,咬合不良。心肺腹 (- )。右下肢成角畸形 ,肌肉萎缩。血清 :钙 2 5 7mmol L ,磷 1 95mmol L ,碱性磷酸酶36 9 3IU L ,胆固醇 3 30mmol L ,甘油三脂 0 6 1mmol L ,肝、肾功能正常。X线 :双下肢股骨可见 4处病理性骨折线 ,骨皮质菲薄 ,骨松质密度减低 ,骨小梁稀...  (本文共1页) 阅读全文>>