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染色体2q31-q33区CTLA-4基因多态性与格雷夫斯病关系的研究

格雷夫斯病(Gravesdisease,GD)又称毒性弥漫性甲状腺肿,是一种常见的器官特异性自身免疫性疾病,是自身免疫性甲状腺病之一。尽管已进行了大量的研究,GD发病的遗传学机制至今尚未阐明。细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因3′末端微卫星DNA为二核苷酸(AT)n重复序列,美国的Yanagawa等[1]首次报道了该位点的等位基因与GD存在关联,揭示了CTLA-4基因多态性与GD存在相关性。由于遗传因素与疾病的关系有种族和地区的差异,我们于2001-03~2003-03对CTLA-4基因外显子4(AT)n多态性与广东汉族人(中国南方人群)GD的相关性进行研究。1对象与方法1.1对象Graves病组(GD组)共有120例,收集于我院门诊及病房就诊的无亲缘关系的GD患者,均为广东地区汉族人。其中男35例,女85例,年龄(36.6±12.8)岁,体重指数(BMI)(19.87±2.83)kg/m2,其中31例有GD家族...  (本文共3页) 阅读全文>>

《国外医学(内分泌学分册)》2000年02期
国外医学(内分泌学分册)

CTLA-4基因多态性与内分泌性自身免疫疾病

CTLA 4(CytotoxicTlymphocyte associatedprotein 4)是激活的T细胞表达的一种膜蛋白 ,属免疫球蛋白超家族的成员 ,对T细胞增生起负性调节作用〔1〕。近年来的研究表明 ,CTLA 4基因的多态性与自身免疫性甲状腺病 (AITDs,包括Graves病和桥本甲状腺炎 )、1型糖尿病(DM)以及Addison病等有关。CTLA 4基因作为一种新的易感候选基因已成为研究的热点。以下就CTLA 4的作用、基因结构及多态性以及与内分泌自身免疫性疾病的关系加以初步探讨。1 CTLA 4对T淋巴细胞的调节作用T淋巴细胞根据其功能和表型主要分CD4+ 的辅助性T细胞 (TH)和CD8+ 的细胞毒性T细胞 (TC)。TH细胞分两个亚群 :TH1主要合成白细胞介素 (IL) 2和肿瘤坏死因子 (TNF) γ ,其功能是辅助细胞毒性T细胞的杀伤功能和介导迟发超敏反应 ;TH2主要分泌IL 4、IL 5和IL...  (本文共5页) 阅读全文>>

《激光杂志》2006年02期
激光杂志

Q33微流控芯片制作中的激光技术

1引言微流控芯片是一种在微电子机械系统(MEMS)基础上发展起来的新型技术平台,它以微管道网络为结构特点〔1〕,工作原理是基于微米级管道网络的流体控制技术。它通过电渗、机械泵等为驱动,实现流体的输运,再结合功能化的单元,使流体中的组分在流动过程中分配、分离,最后通过检测器进行检测。微流控芯片分析具有试剂消耗少、分析速度快的特点〔2,3〕。现在已有较多的基于微流控芯片的细胞培养、细胞分析、DNA测序、基因突变分析的报道〔4,5〕。微流控芯片已逐渐跳出传统分析检测的界线,在生命科学、环境科学等和人类生存、健康密切相关的领域中发挥作用〔6〕。开展微流控芯片的研究与应用,首要问题是微流控芯片的制作,即在石英、玻璃、有机聚合物(如聚甲基丙烯酸甲酯、聚碳酸酯、聚二甲基硅氧烷等)〔1-9〕等材料上加工出各种布局的微通道,再经过与盖片封接、键合,从而制得芯片。激光可进行局部区域的精细而快速的加工,能准确控制加工范围和深度,重复性好,加工效率高〔...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中华医学遗传学杂志》2006年02期
中华医学遗传学杂志

CTLA-4基因启动子区单核苷酸多态性与特发性扩张型心肌病的关联研究

特发性扩张型心肌病(idiopathic dilated cardiomyopathy,IDC)是以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍的原因不明性心肌疾病,是年轻患者心律失常、心力衰竭及猝死的主要原因。除遗传易感因素及嗜心肌病毒感染外,针对心肌组织所发生的自身免疫反应在IDC发病中起重要作用。心肌炎和IDC分别代表了自身免疫性心肌损伤的急性和慢性阶段[1]。以T淋巴细胞活化为中心的过度细胞免疫是IDC弥漫性心功受损的关键环节[2]。定位于染色体2q33的细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cyto-toxic Tlymphocyte associated antigen4,CTLA-4)是T细胞介导性自身免疫病的重要候选基因。我们的研究旨在探讨IDC患者CTLA-4表达状况及由CTLA-4基因启动区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)导致的不同遗传易感性机制。1对象与方法1.1对象病例...  (本文共4页) 阅读全文>>

《军事医学科学院院刊》2006年02期
军事医学科学院院刊

CTLA-4基因多态性与自身免疫性疾病的相关性研究进展

自身免疫性疾病(autoimmune d iseases)是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。自身免疫性疾病属于多基因疾病(polygen ic d isease)的范畴,是多种环境因素、机体本身的遗传因素(主要是遗传易感性,genetic susceptib ility)以及上述两类因素间的交互、共同作用的结果[1]。近年来,随着国际人类基因组计划、单核苷酸多态性(single nuc leotide polymorph ism,SNP)计划和单倍型图谱(hap lotype m ap,HapM ap)计划等的相继实施,机体的遗传因素对疾病发生和发展的重要作用越来越受到人们的重视[2]。人类主要组织相容复合体(HLA)基因早已经被证明是自身免疫性疾病的主要遗传风险因素;然而,HLA对于该病的发生和发展既非充分条件也非必要条件。因而提示,机体尚有其他多个遗传易感基因存在[3]。近年来的研究表明,细胞毒T...  (本文共4页) 阅读全文>>

《长沙医学院学报》2008年01期
长沙医学院学报

CTLA-4基因多态性与炎症性肠病的相关性研究

炎症性肠病(IBD)是一组慢性腸道炎症性疾病,主要包括溃疡性结腸炎(UC)和克罗恩病(CD)。目前认为IBD的发生与遗传、免疫以及环境等多因素作用有关[1],其中以T淋巴细胞活化为中心的细胞免疫在IBD的病理过程中起重要作用。T细胞活化需要两种刺激信号,第一信号主要来自T细胞受体(TCR)与MHC分子-抗原肽复合物的特异性结合,此过程为抗原识别。T细胞活化的第二信号又称协同刺激信号,是由抗原呈递细胞(APC)和T细胞表面协同刺激分子,CD28、CTLA-4(又称CD152)等组成。协同刺激信号是T细胞活化的重要条件,缺乏该信号T细胞则进入无能状态。CTLA-4作为CD28的拮抗剂,竞争性与APC表面的相应配体B7(包括B7-1和B7-2)结合,参与下调T细胞反应。由于CTLA-4是T细胞激活的重要调节因子,CTLA-4与炎症性疾病的关系已引起广泛关注。已有资料表明CTLA-4基因多态性与多种自身免疫性疾病相关,但未见该基因多态性...  (本文共4页) 阅读全文>>