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染色体2q31-q33区CTLA-4基因多态性与格雷夫斯病关系的研究

格雷夫斯病(Gravesdisease,GD)又称毒性弥漫性甲状腺肿,是一种常见的器官特异性自身免疫性疾病,是自身免疫性甲状腺病之一。尽管已进行了大量的研究,GD发病的遗传学机制至今尚未阐明。细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因3′末端微卫星DNA为二核苷酸(AT)n重复序列,美国的Yanagawa等[1]首次报道了该位点的等位基因与GD存在关联,揭示了CTLA-4基因多态性与GD存在相关性。由于遗传因素与疾病的关系有种族和地区的差异,我们于2001-03~2003-03对CTLA-4基因外显子4(AT)n多态性与广东汉族人(中国南方人群)GD的相关性进行研究。1对象与方法1.1对象Graves病组(GD组)共有120例,收集于我院门诊及病房就诊的无亲缘关系的GD患者,均为广东地区汉族人。其中男35例,女85例,年龄(36.6±12.8)岁,体重指数(BMI)(19.87±2.83)kg/m2,其中31例有GD家族...  (本文共3页) 阅读全文>>

《临床荟萃》2006年03期
临床荟萃

以房颤为首发表现的格雷夫斯病1例

患者,男,54岁,因“胸闷、气短半月余来本科就诊。患者诉就诊前半月余于早晨起床时无诱因突然感胸闷、气短,持续约1小时后自然缓解。此后上述症状几乎每天发生1次,无心前区疼痛、心悸、大汗淋漓、面色苍白等症状。既往患“慢性支气管炎”6年,否认糖尿病、高血压病、冠心病、高脂血症等病史,无怕热、多汗、疲乏、无力、多食、消瘦、焦躁易怒等不适,曾在多家医院就诊均按心脏疾病治疗无效。入院查体:体温36.5℃,呼吸20次/min,脉搏103次/min,血压106/60mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),轻度突眼,甲状腺Ⅰ度肿大,甲状腺未闻及血管杂音,颈静脉稍充盈,肺气肿征,心尖搏动于左锁骨中线第5肋内侧约1 cm处隐约可见,心率118次/min,律绝对不齐,心音强弱不等,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。心电图检查示快速房颤,三大常规及血沉、抗链“O”、肝肾功能、心肌酶均正常,血脂除胆固醇低(2.92 mmol/L)外,余正常,甲状腺功...  (本文共1页) 阅读全文>>

《实用诊断与治疗杂志》2006年08期
实用诊断与治疗杂志

格雷夫斯病患者抗甲状腺药物治疗前后细胞因子的动态变化及其临床意义

G raves病(G raves'd isease,GD)是一种最常见的自体免疫性甲状腺疾病[1],其发病机理涉及到体液免疫和细胞免疫的异常。研究表明细胞因子参与了GD的免疫病理过程[2]。本研究检测了32例GD患者在抗甲状腺药物治疗前后血清肿瘤坏死因子α(TNFα-)、白细胞介素1(IL-1)、白细胞介素2(IL-2)、白细胞介素6(IL-6)水平的动态变化,旨在探讨其在GD发生发展中的地位及其临床意义。1资料与方法1.1研究对象为我院2003年1月-2003年12月门诊或住院患者共32例,均符合GD诊断标准[1]。其中男10例,女22例;年龄19~58岁,平均(35.1±9.4)岁;病程2.1月~1.8年,平均(1.1±0.6)年。全部为初诊患者,无心、肝、肾、肺等并发症,无感染性疾病及其他自身免疫性疾病,根据病情予以丙基硫氧嘧啶300~450m g/d开始进行正规治疗,并分别于治疗前、治疗2个月、治疗6个月时采集血标本检测...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中国乡村医药》2004年10期
中国乡村医药

格雷夫斯病1例报告

1 病历资料患者男性 ,2 5岁。因发热、心悸 1年半 ,突眼、胫前肿块 1年 ,加重半年入院。曾于 1999年 4月无诱因出现心慌、消瘦 ,查T3(三碘甲腺原氨酸 )、T4 (甲状腺素 )、TSH(促甲状腺素 )均高于正常值 ,在当地医院诊断为“甲状腺功能亢进症 (甲亢 )”,给予甲巯咪唑 (他巴唑 )治疗 2个月 ,症状缓解。查 T3、T4 、TSH稍高 ,但出现双眼突出、畏光 ,甲状腺肿大 ,双胫前肿块 ,遂行甲状腺部分切除术 ,术后甲亢症状消失 ,多次查 T3、T4 、TSH正常 ,但双眼突出加重 ,伴刺痛、复视、视力下降 ,双胫前肿块明显增多 ,遂来我院。查体 :青年男性 ,双眼突出 ,左右眼分别突出 2 3mm,2 2mm ,结膜充血水肿 ,甲状腺未触及 ,心肺 (- )。双下肢胫前不规则坚实性水肿 ,呈蜡样 ,淡红棕色 ,表面凹凸不平 ,散在多个桔皮状肿块 ,有的融合成片。辅助检查 :Ig M 3.37g/ L ,...  (本文共1页) 阅读全文>>

《四川医学》2003年03期
四川医学

家族同患格雷夫斯病10例报告

格雷夫斯病 (Gravesdisease)是一种常见而易复发的甲状腺疾病 ,其发病机制尚未完全阐明 ,本病发生有明显的家族聚集现象[1] 。 6年来 ,在我院收治的上千例患者中 ,发现 10例家族成员同患本病的病例 ,现报告如下。1 病例报告1 1 父子同患。父 ,69岁。因怕热、多汗、心悸、消瘦3年于 1996年 2月就诊。查体 :P10 2次 /min ,消瘦 ,无凸眼 ,甲状腺Ⅱ°肿大 ,质软 ,无触痛及血管杂音。无心房颤动。肝、脾未触及 ,双下肢无水肿 ,腱反射减弱。三碘甲状腺原氨酸 (T3 ) 13.2ng/ml,甲状腺素 (T4 )199ng/ml,促甲状腺素 (s TSH) 0mIU/L ,游离三碘甲状腺原氨酸 (FT3 ) 2 8.0pmol/L ,游离甲状腺素 (FT4 ) 37.6pmol/L。确诊为格雷夫斯病 ,予甲巯咪唑、普萘洛尔等治疗 ,2个月后症状消失 ,总疗程 2年 ,至今未复发。其子 ,32岁。因...  (本文共1页) 阅读全文>>

《新医学》2000年06期
新医学

40例格雷夫斯病患者补体水平检测

1 引 言格雷夫斯病(Graves)即弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症(甲亢),该病属器官特异性自身免疫性疾病,有研究显示甲亢患者免疫系统存在多方面的紊乱[1,2]。为研究甲亢患者补体C3、C4的变化情况,我们测定了40例初发格雷夫斯病患者及正常对照组的补体C3、C4水平。2 对象和方法2.1 研究对象40例患者为1998年3月至10月在我院内分泌科门诊及病房初诊为格雷夫斯病的成人患者。入选标准:①有格雷夫斯病的临床表现,如高代谢症状群和或突眼、甲状腺弥漫性肿大等,部分患者甲状腺有血管杂音;②三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)升高,促甲状腺激素(TSH)明显降低,吸131碘率高峰前移等;③排除其它引起甲亢症状的疾病,如亚急性甲状腺炎、毒性结节甲状腺肿等。无其它内分泌及自身免疫性疾病,无神经、精神病史。年龄18岁至43岁,中位年龄28岁,其中男9例、女31例;7例有格雷夫斯病家族史;对照组40名正常人从健康体检人群中选...  (本文共2页) 阅读全文>>