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薄基膜肾病

病例摘要病史患者女性,13岁,因“持续镜下血尿两年余”2005年3月入院。两年前患儿上呼吸道感染后家人觉得其颜面浮肿,当地医院查尿常规隐血3+,蛋白定性阴性,静滴青霉素7天后复查尿常规隐血仍2+。此后曾反复间断服用六味地黄丸和多种中药汤剂(成份不详),尿隐血仍持续不减(2+)。病程中否认肉眼血尿,尿中无血块,无尿路刺激症状,亦无皮疹、关节痛,血压正常,尿量无变化,肾功能正常。为明确诊断入院。既往史:平素体健,否认肝炎、结核、高血压、糖尿病病史,无手术、外伤史,无食物、药物过敏史,按时行预防接种。家族史:父亲有无症状性镜下血尿,母亲、一弟体健,否认家族遗传病史。个人史无特殊。体格检查体温36.4℃,脉搏85次/min,呼吸18次/min,血压110/70mmHg。发育正常,营养中等,神志清楚,步入病房,自动体位,查体合作,应答切题。全身皮肤、粘膜无黄染,未见皮疹、皮肤瘀点、瘀斑。浅表淋巴结未触及。头颅无畸形。双侧眼睑无水肿,巩膜无...  (本文共5页) 阅读全文>>

《肾脏病与透析肾移植杂志》1950年40期
肾脏病与透析肾移植杂志

薄基膜肾病与小儿单纯性血尿

薄基膜肾病与小儿单纯性血尿郭怡清,郭慕依提要1981~1994年单纯性血尿患儿有肾穿刺活检者50例,对其中光镜检查病变轻微、免疫荧光阴性的19例肾组织,参照Morita的方法在电镜观察下测量肾小球基膜(GBM)厚度,发现其中15例较同年龄正常GBM厚度的平均值明显变薄,符合薄基膜肾病的诊断,占我院同期单纯性血尿的30%,略高于IgA肾病(26%)。1例有家族史。5例随访12~58个月(平均28.3个月),除1例仍未再有肉眼血尿发作外,其余病例无明显变化。关键词单纯性血尿;薄基膜肾病Thinhasementmembranenephropathyandasymptomatichematurainchildren¥GuoYiqing;GuoMuyiChildren′sHospital,ShanghaiMedicalUni-versity(Shanghai.200032)Asurveyof50childrenpresentingwith...  (本文共4页) 阅读全文>>

《金陵医院学报》1991年02期
金陵医院学报

薄基膜肾病1例

薄基膜肾病(Thin basement membranenephropathy, TMN或Thin basement me-mbrane disease, TBMD)又称良性家族性血尿。1985年Ayoub等首次报告,国内至今尚无记载。我们遇到1例,特报告如下: 病例报告患者女,25岁,未婚,因发现镜下血尿2个月人院。主诉为两侧腰部不适,无明确诱因,也无浮肿、少尿及排尿症状;尿常规检查示红细胞姗,上皮细胞什,蛋白极微量。曾接受肌肉注射“青霉素”、“氨节青霉素”,症状无改善,镜下血尿持续存在(十~册)。先后行静脉肾孟造影、膀胧镜及肾脏S超等检查,均无异常发现。转入本院进一步检查。个人及家族史无特殊。 检查:血压13/9 kpa,体检无恃殊发现。血igG 12,998/L,IgA 1,718/L,IgM 1,208/L, Cg1,42 ...  (本文共2页) 阅读全文>>

《江苏医药》1992年01期
江苏医药

薄基膜肾病1例报告

薄基膜肾病(Thin Basement MembraneNephropathy,TMN或Thin BasementMembrane Disease TBMD)又称良性家族性血尿。本文报道一例经肾活检证实的薄基膜肾病患者。 病例报告 患者女,25岁,未婚,因发现镜下血尿2月于1990年4月16日人院。主诉为两侧腰部不适,无明确诱因,也无浮肿、少尿或尿路刺激症状。尿常规检查示红细胞僻,上皮细胞称蛋白极微量。曾接受肌肉注射“青霉素”、“氨节青霉素.,症状无改善,镜下血尿持续存在(十一撇)。先后行静脉肾孟造影、膀恍镜及肾脏B超等检查,均无异常发现。转入本院进一步检查。个人及家族史无特殊。 体检:血压13/gkPa,体检无特殊发现。 实验室检查:血:IgG12.99g/L,飞Al.719/L,IgMI.Zg/L,C:2.429/IJ,C‘0.659/L,免疫复合物、HBoAg、HB。 Ag及其抗体均阴性。ANF阴性,SCr61.9件mol...  (本文共2页) 阅读全文>>

《福建医学院学报》1993年02期
福建医学院学报

家族性反复血尿综合征(薄基膜肾病)

家族性反复血尿综合征(Fami]jal reCurent hema-t。r该:yndro,。e.FRHs)是一种少见遗传病,属于染色体显性遗传性肾病范畴。临床表现为持续性镜下血尿或(和)反复肉眼血尿,需与其他遗传性血尿鉴别,唯赖于电镜确诊。本病国内罕有报道川。兹就笔者所见12例资料进行临床病理观察讨论,以供参考.2结果材料和方法2.1光镜及免疫荧光镜观察 光镜下肾小球、肾小管及肾间质均无特殊病变,少部分肾球囊及肾小管内见红细胞。免疫荧光镜检未见任何免疫沉积物。2.2电宁龟又见察(见附图)1.飞一般资料 12例取自美国明尼苏达州Hennepin等医学中心.儿童8例,成人刁例,10例白人,2例黑人,年龄3~52岁,平均!刁.7岁。男性7例.女性5例.临床表现良性血尿,8例呈持续性镜下血尿,6例呈反复肉眼血尿,5例两者兼之。刁例偶有轻度蛋白尿.9例有家族血尿史。各例均无肾炎史或其他器官先天异常。病程数月至十余年不等,无水肿或高血压,未...  (本文共2页) 阅读全文>>

《肾脏病与透析肾移植杂志》2017年04期
肾脏病与透析肾移植杂志

Ⅳ型胶原相关肾病:从薄基膜肾病、Alport综合征到局灶节段性肾小球硬化

近年来新一代测序技术(next-generationsequencing,NGS)的不断完善,肾脏疾病的诊断达到分子水平,极大地加速了遗传性肾脏疾病的致病基因定位,推动疾病谱的重新定义[1]。通过基于NGS的研究,Ⅳ型胶原相关肾病研究的临床表型谱取得新的进展。Ⅳ型胶原(typeⅣcollagen,COL4)作为肾小球基膜(glomerular basement membrane,GBM)主要结构,为其他细胞外基质提供结合网架,与肾小球内皮细胞和足细胞共同构成肾小球滤过屏障。因成熟的GBM仅表达Ⅳ型胶原α链(typeⅣcollagenαchain,COL4A)的α3α4α5链,α1α1α2链仅在出生前GBM表达,本文仅讨论Ⅳ型胶原α3/α4/α5链(COL4A3/COL4A4/COL4A5,COL4A3-5)相关肾病。既往公认的COL4A3-5相关肾脏疾病包括Alport综合征(AS)、薄基膜肾病(TBMN)和良性家族性血尿(BF...  (本文共5页) 阅读全文>>