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Noonan氏综合征(附2例报告)

Noonan氏综合征是一较为罕见的先天性畸形综合征,又称假性T盯ner氏综合征、Ullrieh氏综合征‘一‘。本征与Turner氏综合征的临床表现极相似,二者的诊断易于混淆5。我科自1975年来发现2例,今报道如下。 Noonan氏综合征是常染色体显性遗传,而染色体形态无异常‘’叮,7。女性患者多于男性”“’吕。多半智力明显减退,亦有正常的。,’。。其体态畸形颇多,与T盯ner氏综合征甚相似,’6,卜10,诸如:侏儒状、前竹外翻、小指短而弯曲、后发际低、三角脸、二眼间距增宽、上眼睑下垂、鼻梁塌下,鼻尖阔、耳位低而畸形、鱼样嘴、上鳄骨高、颈短、颈蹼翼,甚至颈前、腋下、肘及膝部翼状隆起、盾牌样胸、乳头间距增宽等。常伴有各种先天性心脏病,其中以肺动脉瓣狭窄最多见,其他如动脉导管未闭、房间隔缺损、法乐氏四联征、埃布斯坦氏综合征等。亦有报道伴有肥大性心肌病”3’“’“,主动脉缩窄及肺动脉分枝狭窄”。少数病例类似Turner氏综合征可发现肾...  (本文共4页) 阅读全文>>

《现代养生》2019年10期
现代养生

老年衰弱综合征的预防和干预

1衰弱综合征的定义及流行病学特点目前,老年衰弱综合征的定义有多种提法,其主要核心概念是在衰老、疾病和其他原因作用下,出现以多脏器功能减退及生理储备耗竭为特点的“人体易损状态”。国外资料显示,衰弱综合征流行特点与老年(75岁)、女性、社会经济地位低、多种并发疾病、失能、认知障碍、抑郁、营养状况不良等因素有关,女性患病率高于男性[2]。2评估标准仍然缺乏共识目前,老年衰弱综合征的评估标准仍然缺乏共识。研究人员通常以衰弱表型评估作为各种评估法的基础,包括五项,即体重减轻、步速减慢、身体活动量下降、自诉疲劳感、握力下降,每项都有具体量化标准。具备3项及以上者可评定为衰弱,具备1-2项者称为衰弱前期,5项皆无者可除外衰弱。国内外学者提倡在老年人群中进行普遍筛查,常用方法有多种,多属于表型法的细化发展。如常用的5项法,包括疲劳、耐力(独立上下10级台阶)、走路(独立行走100米)、疾病(患5种以上慢性病)、最近1年体重下降5%以上,根据上述...  (本文共2页) 阅读全文>>

《柳钢科技》2017年06期
柳钢科技

Meige综合征的诊断和治疗

1前言Meige综合征是相对少见的神经科的一种局限型肌张力障碍性疾病,主要表现双眼睑痉挛、和/或伴面部肌张力障碍性不自主运动,又称眼睑痉挛-口下颌部肌张力障碍。于1910年由法国神经病学家Heny Meige首先报道[1],是成人一种多动症,由于目前尚无诊断本病的特异性检查方法,临床易于漏诊、误诊为眼科和其它神经科疾病。2病因与发病机制Meige综合征的病因可能与下列因素有关:(1)药物因素:如有些患者长期使用奥氮平抗焦虑等精神类药物可能诱发Meige综合征[2]。(2)心理因素:有研究发现约55%的Meige综合征患者认为自己存在心理问题,常常与紧张情绪和创伤导致的应激反应有关[1]。(3)创伤因素:Meige综合征其肌张力障碍相关肌肉多数有创伤史[3],如头面部外伤、口腔外科操作等。(4)内分泌因素:如甲状腺功能亢进等内分泌功能失调也可能是Meige综合征发生的原因[4]。Meige综合征发病机制,多数学者认为其发病诱因是脑...  (本文共3页) 阅读全文>>

《上海医药》2017年04期
上海医药

老年综合征对居家养老老年人生活满意度的影响

老年综合征是一组老年患者罹患的由多种疾病或多种原因导致的相同的临床症候群[1],是影响老年人生活质量、生活满意度和独立生活能力的重要因素[2-3],而生活满意度(life satisfaction,LS)是衡量老年人生活质量的重要指标[4]。本文对上海市浦东新区新场社区居家养老老年人进行了老年人综合评估(comprehensivegeriatric assessment,CGA),了解其中的老年综合征罹患情况和老年人的生活满意度并分析其相关性,现报道如下。1对象与方法1.1对象新场社区65岁以上户籍人口为16 782人,在2016年3—5月期间,采用整群抽样方法从新场镇抽取110名65岁及以上老年人,同时从16个自然村的2个村中抽取146名65岁及以上老年人。要求被调查对象思维清楚,有一定语言表达能力。共发放调查问卷256份,剔除18份不合格调查问卷后,有效问卷238份,问卷有效率为93.0%。其中男性95名,女性143名;年龄...  (本文共3页) 阅读全文>>

《家庭医学(下半月)》2015年03期
家庭医学(下半月)

不好好学习与亚斯伯格综合征

秋秋今年13岁,刚上初一。开学没多久,老师就告知秋秋妈妈,说秋秋在学校总是不按老师的要求学习,上语文课他拿出物理课本看得不亦乐乎,考试不按照要求做题,老师都没法改卷子。跟同学们玩游戏总是说自己被欺负,可一问同学们,都说没有。秋秋跟同学们也不亲近,表现得不合群。老师找他谈话时,他不是心不在焉,就是自顾自说,让老师十分为难。妈妈听了老师的诉说,连忙向老师解释,秋秋在5岁时确诊为Aspger(亚斯伯格)综合征,现在还一直在康复治疗,请老师对他的不合群宽容一些。秋秋在医院做的智商测试高达120分,但因为有这种儿童心理行为疾病,所以总是表现出某些情感障碍。上课不听老师的话不是故意的,考试成绩不好也不是因为脑子笨,他只是有时沉溺在自己的小世界里。妈妈举例说,每逢季节交替从长袖衣服穿成短袖后,秋秋都习惯性地喜欢拉衣服的袖子,看起来像是想把袖子拉长。这并不是他“怪”,而是他因为习惯了一种东西,一旦有改变他需要很长时间去适应。亚斯伯格综合征是一种...  (本文共1页) 阅读全文>>

《意林(少年版)》2015年12期
意林(少年版)

考试综合征

PjigFi r...  (本文共1页) 阅读全文>>