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情感障碍和精神分裂症的遗传调查与分析

为探讨情感障碍及精神分裂症遗传的差异 ,我们随机收集了我院连续住院的 15 6 1例精神分裂症及 6 13例情感障碍病人作一比较 ,现报告如下 :1 对象与方法1 1 对象 为本院近两年连续住院 15 6 1例精神分裂症及 6 13例情感障碍病例 ,包括单相及双相 (躁狂或抑郁 ) ,均符合CCMD - 3诊断标准。精神分裂症中男 791例 ,女 770例 ,年龄 19~ 6 3岁 ,病程 1个月~ 4 0年 ;情感障碍病例中 ,男 2 5 6例 ,女 35 7例 ,年龄19~ 6 0岁 ,病程 2周~ 2 0年。1 2 方法 对住院病例逐例登记 ,对家族史阳性者 ,详细记录其先证者Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级亲属的患病情况。采用SPSS8 0统计软件 ,进行数据分析。2 结  果2 1 不同性别情感障碍及精神分裂症家族史阳性构成比的比较 (见表 1)。表 1不同性别情感障碍及精神分裂症家族史阳性构成比的比较 [例数( % ) ]性别情感...  (本文共2页) 阅读全文>>

首都医科大学
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双相情感障碍和精神分裂症高发家系候选染色体区域的连锁分析

背景:双相情感障碍和精神分裂症是精神科最常见的两种疾病。遗传流行病学研究证明,遗传因素在两病的发病中起到重要作用,两病均为复杂的多基因病,遗传度均为0.70-0.85。尽管国内外对两病易感基因进行了大量研究,目前仍无定论。此外,近年来有研究者倾向于认为双相情感障碍与精神分裂症在生物学致病基础上存在相似性。目前,位置侯选克隆被认为是最有发展前景的克隆策略之一。即采用一定的手段先将致病基因定位于染色体的某一区域,再对该区域中的基因进行筛选和分析,从而找到与遗传病相关的基因。因此,我们用部分基因组扫描法对双相情感障碍和精神分裂症进行易感基因定位研究,以期对两者的病因学研究做出有益的探索。目的:通过部分基因组扫描筛查与双相情感障碍和精神分裂症连锁的位点,为进一步定位和克隆双相情感障碍和精神分裂症的易感基因奠定基础。方法:收集双相情感障碍高发家系7个,精神分裂症高发家系4个,使用遗传学研究诊断检查手册(Diagnostic and Int...  (本文共87页) 本文目录 | 阅读全文>>

《上海精神医学》2003年05期
上海精神医学

精神分裂症和情感障碍混合家系的遗传调查

有关精神分裂症和情感障碍是否属于同一个疾病谱,有学者认为精神分裂症和情感障碍不属于同一性质的疾病,二者在生物学上具有差异,但也有学者认为目前尚没有可靠的证据将二者区分开来。Rudin[’〕发现精神分裂症同胞患精神分裂症的风险为6.2%,而情感障碍同胞患精神分裂症的风险为8.2%,认为精神分裂症先证者家庭中,患精神分裂症和情感障碍的风险几乎是相等的。 我们收集了55例精神分裂症和情感障碍的混合家系(指精神分裂症患者,其三级以内亲属至少有一位患情感障碍,或情感障碍患者其三级以内亲属至少有一位患精神分裂症,或分裂情感性精神病患者其三级以内亲属至少有一位患精神分裂症或情感障碍。)作为研究对象,现就遗传效应作初步探讨,报告如下。1对象和方法1.1对象收集在上海市精神卫生中心就诊(2003年1月一7月门诊、2(X)0年1月一2003年7月住院)的55例患者,符合混合家系的条件(指精神分裂症患者其三级以内亲属至少有一位患情感障碍,情感障碍患者...  (本文共4页) 阅读全文>>

上海交通大学
上海交通大学

汉族人群中CACNA1C、ITIHs家族基因与精神分裂症、重度抑郁症的关联研究

精神疾病是指在遗传和环境因素共同作用下大脑功能失调,从而导致认知、情感、意志和行为等精神活动出现不同程度障碍的疾病。对家系、双生子和寄养所做的研究结果均表明遗传因素在精神疾病的致病诱因中占据相当比例。利用关联研究,人们找到了一些与精神疾病相关的遗传易感基因或位点。尽管这些关联研究的结果不尽相同,同样的结果也很少能在不同人群中重复证实,但确实存在部分基因或SNP位点能够在不同人群中被一致性重复证实。钙离子通道CACNA1C基因和ITIHs家族基因就是很好的例子,二者在不同的人群中被一致发现是多种精神疾病共享的风险基因。为了调查CACNA1C基因和ITIHs家族基因区域ITIH1-ITIH3-ITIH4区是否也是汉族人群中精神分裂症和抑郁症的遗传易感基因或区域,我们采用Haploview软件,分别选取了CACNA1C基因内11个SNP位点和ITIH1-ITIH3-ITIH4区域内的7个标签SNP位点,采用TaqMan基因分型技术在F...  (本文共147页) 本文目录 | 阅读全文>>

上海交通大学
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精神疾病相关基因的连锁不平衡分析及应用模式动物研究Chd7基因功能

复杂疾病是指由基因组中多个基因,往往还伴有环境因素以及其它未知因素的影响共同作用而导致的一类疾病的总和。常见的复杂疾病有:精神分裂症、重度抑郁症、双向情感障碍、糖尿病视网膜病变、心血管疾病等。由于目前对这类疾病的发病机制缺乏了解,因而也日益成为广大科研工作者日益关注的焦点。在本论文中,我们进行了YWHAE基因和中国汉族人群中精神分裂症、重度抑郁症及双向情感障碍的连锁不平衡分析,CTLA-4基因和中国汉族人群中精神分裂症、重度抑郁症及双向情感障碍的连锁不平衡分析。YWHAE基因定位于染色体17p13.3上,编码14-3-3ε蛋白,该蛋白属于14-3-3蛋白家族。因为14-3-3ε可能参与神经系统疾病的发生,且DISC1蛋白可以与14-3-3ε相互作用并调节其亚细胞定位,而DISC1基因已经被证实与精神疾病的发病高度相关,那么我们也有理由怀疑编码14-3-3ε的YWHAE基因与精神疾病相关联。Ikeda等的研究表明,YWHAE基因与...  (本文共133页) 本文目录 | 阅读全文>>

中南大学
中南大学

染色体7q的10个基因与儿童孤独症及RELN与精神分裂症的关联研究

儿童孤独症(Autism, MIM 209850)是一种以社会交往和语言沟通障碍、刻板行为及兴趣范围狭窄为主要特征的儿童广泛性发育障碍;也是最常见的儿童精神疾病之一,世界范围内的发病率约为1-6‰。近年来相关研究已揭示了若干孤独症的易感位点和基因,但其主要易感基因尚不明确。基于家系的连锁分析揭示了多个与孤独症相关的染色体区域,其中染色体7q是得到最多重复验证、并被荟萃分析证实的孤独症易感位点,称为AUST1。该区域内有一些基因被作为重要的孤独症候选基因开展相关性研究,如RELN、MET、FOXP2、CNTNAP2、EN2基因等;目前对于这些基因的研究结论并不一致,有待进一步阐明位于该区域内的重要孤独症易感基因。本研究以中国汉族儿童孤独症患者为研究对象(共455名患者,所有患者均根据DSM-IV标准作出诊断并签署知情同意书,同时选用1097名中国汉族正常人作为对照),用Illumina Human CNV-370基因芯片进行基因分...  (本文共149页) 本文目录 | 阅读全文>>