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我国科学家发现房颤致病基因

同济大学医学遗传研究所所长,同济医院心内科陈义汉博士与国家人类基因组南方研究中心徐世杰博士等,经过4年的  (本文共1页) 阅读全文>>

《首都医药》2003年04期
首都医药

中法科学家发现房颤致病基因

本刊讯 经过3年多的努力,中国和法国科学家联合发现了心房纤维性颤动(房颤)的致病基因——KCNQ1,它位于第11号染色体...  (本文共1页) 阅读全文>>

《吉林医学信息》2007年Z2期
吉林医学信息

科学家发现四种乳腺癌致病基因

英美等国科学家的一项联合研究发现,妇女体内的4种基因发生变异可导致乳腺癌患病风险...  (本文共1页) 阅读全文>>

华东师范大学
华东师范大学

基于比对策略的罕见疾病和肿瘤致病基因检测

基因组变异在人类基因组中广泛存在,是人群中人和人之间差异的根本原因。人类基因组中有多种变异类型存在,包括单核苷酸变异,小的插入和缺失,以及包括拷贝数变异、颠换、易位等在内的大片段结构变异。基因组变异的鉴定对于人类不同类型的疾病的致病基因的挖掘,以及患者治疗方案的选择有着重要意义。本文以基因组变异为研究对象,类型包括了单核苷酸变异、小的插入缺失、以及大片段的结构变异,基于变异的鉴定,确定不同类型疾病的致病基因。全文通过基因组测序数据的分析,针对罕见疾病、家族性肿瘤、常见肿瘤分别提出不同的分析方案。对于表型不典型的罕见疾病,本文利用全基因组测序数据,根据遗传模式及致病性打分筛选出潜在致病基因LYST,为进一步实验验证提供了方向,并根据基因型和表型对应的方法说明致病位点与表型的关联;对于家族性肝母细胞瘤,本文根据测序数据鉴定到的不同类型的变异,分别按肿瘤倾向基因和按遗传模式筛选的两种策略分别挖掘致病基因,最终确定导致肝母细胞瘤发生的潜...  (本文共99页) 本文目录 | 阅读全文>>

福建医科大学
福建医科大学

Bardet-Biedl综合征致病基因筛查及发病机制研究

Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl Syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,常涉及多器官多系统病变,具有复杂多变的临床表现。BBS的主要临床表现包括肥胖、视网膜色素变性、智力低下、多指(趾)、性腺发育不全和肾功能异常等。该疾病危害极大,患者预后差,具有高致残率,一旦发病,患者几乎无法正常生育后代。目前BBS的分子致病机制仍未完全清楚,尚无有效治疗措施。避免近亲结婚及有效的产前筛查仍是目前BBS的重要预防措施。筛查BBS的致病性基因突变并创建完整的BBS基因突变图谱,是开发产前筛查手段和临床基因治疗的基础,具有重要的临床意义。目的:对所发现的一BBS家系进行详尽的眼科专科和全身检查以确认患者表型,通过目标区域外显子的高通量测序技术寻找可能的致病基因及其突变位点,采用Sanger测序验证基因突变的来源以明确其致病基因及其位点,并进一步构建含所发现新突变的质粒,转染至成人视网膜色素上皮细胞株(A...  (本文共101页) 本文目录 | 阅读全文>>

中国人民解放军军事医学科学院
中国人民解放军军事医学科学院

2型腓骨肌萎缩症家系新致病基因的筛查及发病机制研究

腓骨肌萎缩症又称为CMT,是最常见的遗传性神经系统疾病,发病率约为1/2500。CMT在幼年及成年都可发病,患者常伴有四肢无力、四肢远端肌肉进行性萎缩、足部骨骼畸形、轻度感觉受累等症状。CMT通常不致命,但由于患者运动功能受损,生活质量受到严重影响。根据患者的病理特点及运动神经元传导速率,CMT可分为脱髓鞘型(CMT1,MNCV38 m/s)和中间型(ICMT,25T),其编码蛋白第541位非极性脯氨酸被极性丝氨酸替代。在正常人群中对AFAP-120基因突变进行筛查,未发现相关突变。为检测AFAP-120c.1621CT突变是否具有广泛的普适性,在其他CMT2患者中也同样存在,我们先后收集了148例CMT2患者基因组样品,这些样品均未发现常见CMT2致病基因的突变。对这些患者AFAP-120基因所有的外显子进行测序分析,遗憾的是并未发现c.1621CT突变,但筛查到一个c.1738AG(p.N580D)SNP位点。人AFAP-1...  (本文共98页) 本文目录 | 阅读全文>>

中国医科大学
中国医科大学

遗传性白内障致病基因的定位与突变研究

目的先天性白内障为较常见的眼病之一,占儿童失明原因的第二位,全世界约10%的盲童因此而致盲。在先天性白内障患者中,约有一半是由遗传决定的。目前,先天性白内障的治疗除手术外尚无更好的治疗方案,因此,利用我们的遗传资源优势,发现新的白内障致病基因并揭示其突变规律和特点,用于指导产前基因诊断和遗传咨询,将有效地预防和杜绝白内障患儿出生。在分子水平上揭示遗传性白内障基因缺陷的本质,将为遗传干预提供理论依据,同时有助于开发有效、合理、经济的高危人群筛查手段与方法,提高疾病风险预测措施。本文利用我们收集到的7个大家系,围绕与遗传性白内障发生相关的基因,开展了系列分子遗传学研究。材料和方法收集家系,直接调查6个单纯常染色体显性白内障家系,绘制系谱图。所有家系成员经严格眼科检查,进行数码采集和分析处理。参照McKusick《在线人类孟德尔遗传》(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)的有关资料进行遗传...  (本文共91页) 本文目录 | 阅读全文>>