分享到:

孕早期绒毛膜绒毛细胞直接制备染色体标本核型分析100例

近年来,医学领域中预防染色体病进行产前诊断的一个重要手段为羊水细胞培养染色体核型分析,‘但此法不能应用于孕早期,所需时间较长,无菌条件及操作技术要求较高;孕早期用绒毛膜绒毛细胞进行胚胎诊断则简便、快速,是当前国内外的一个重点研究课题。自从70年代我国韩安国等(鞍山,1975)「’二首创通过宫颈吸取绒毛膜绒毛细胞进行核型分析以来,国内外B ramba-t呈和Sin;on(1983)又、、R.H.T.Ward和B。Modell等(1983).一艺二以及孙念估等一3〕不少学者和单位相继开展了改进和完善本技术的研究;晚近Michel J.J.VekemanS等 (1985)的报道〔‘,,对绒毛膜绒毛细胞取样检测的临床经验、术时并发症及孕妇们的态度也有较全面详细的述介。 我们宁夏回族自治区宁夏医学院妇产科学教研室,参考1984年全国第二届优生会议上交流的各地经验和其它资料,于1985年2一5月,结合100余例人工流产,开展了在孕早期经宫颈...  (本文共4页) 阅读全文>>

《国外医学.妇产科学分册》1991年02期
国外医学.妇产科学分册

孕中期经腹绒毛膜绒毛采样

穿刺用20cm长、2。号无芯针,在超声监护下进行,勿需麻醉。一针即获得足够量的绒毛组织 ()lomg)者639例(9。.3%),少数需要二次刺入。所得绒毛组织量为10一100mg,平均Zo.smg。穿刺后休息20~30分钟,24小时内限制其活动。TA一CVS的禁忌症是七天内有阴道出血,或超声发现肠崔位于子宫与腹壁之间。 经细胞遗传学分析,确定异常核型者19例(2.9%),均予以终止妊娠。操作后28夭内出现阴道出血者n例(1.5%),其中2例流血超过7天。短暂的下腹部不适72例(1 0.2%)。随访了染色体正常的孕妇687例,28周前胎儿丢失率为2.6%(N=18),超过28周的围产儿死亡6例(0 .9%)。与TA一CVS有关的胎儿丢失,孕12周之前者8例(6.,6%),多数(75%)丢失在操作后两周之内,超过孕12周者10例(1.8%)。胎儿丢失率与穿刺次数之间统计学无显著意义。 作者认为TA一CVS近期合并症如阴道出血发生率很...  (本文共1页) 阅读全文>>

《国外医学.遗传学分册》1987年03期
国外医学.遗传学分册

绒毛膜绒毛经腹壁取材

绒毛膜绒毛经宫颈取材的流产风险率,较羊膜腔穿刺术,似乎要高3~6倍.这种术后流产以及母体内毒素休克的风险可能是因污染的宫颈所致.羊膜腔穿刺的经验表明,应用经腹部取材可减少这类风险.本文描述了一种更易行、非损伤性的经腹壁皮肤绒毛膜绒毛活检的方法. 被研究者为54名孕6~15周的人流前孕妇(前30名为A组、后24名为B组)和7名孕10~13周的产前诊断孕妇(C组),全部病进行经腹壁绒毛膜绒毛活检。所有病例均采用全身麻醉. 在A组30例中,曾试用数种器械组合,结果表明使用带针芯的17号尖口导管,结合较导管长15。m的19号抽吸管,取材成功率最高.B、C组只使用该器械组合。 所有病例在膀胧中度充盈条件下,超声波确定妊娠大小和胎盘位置。再排空膀胧,使子宫基底部前移紧贴于前腹壁下.按荧光屏指示,超声波探头置于导管能直抵主要绒毛团块的直线上.插入导管,可感觉到一至二次脱空感(穿过腹壁和子宫).当屏幕示导管尖端已达叶状绒毛时,用末端附有针简的抽...  (本文共2页) 阅读全文>>

《国外医学(计划生育分册)》2000年01期
国外医学(计划生育分册)

对绒毛膜绒毛取材安全性的评价

绒毛膜绒毛取材检查(CVS)已被广泛作为一种产前保健的遗传学诊断方法。虽然在妊娠中期,最常用的产前诊断方法是羊膜穿刺术,但在孕早期,CVS对单基因病提供直接的脱氧核糖核酸(DNA)检测,并可快速诊断染色体异常。 CVS安全性的协同监督工作开始于该方法用于临床之时,由设在费城的世界卫生组织(WHO)资助登记处记录。关注的是与C、rs有关联的胎儿丢失率,以及CVS与肢体减少缺陷(LRD)等出生缺陷发病率的联系。在1994年由WHO/EURO召开的第七届国际早孕诊断联合会议上,对CVS资料进行了广泛的回顾与分析,特别对关于LRD增多的所有报道进行了仔细的回顾。 自1994年以来,更多的CVS资料已积累。1998年,WHO/PAHO召开第九届国际产前诊断与治疗联合会议,‘旨在用最新的资料和方法评价CVS的安全性,并对该技术进行恰当的介绍。 WHO CVS登记处已有 216 381份CVS记录。这些记录包括完整的CVS步骤、有无先天畸形的...  (本文共2页) 阅读全文>>

《国外医学(计划生育分册)》1987年01期
国外医学(计划生育分册)

应用培养的绒毛膜绒毛细胞诊断血红蛋白病

Horwell等报道了首例运用培养的绒毛膜绒毛细胞来诊断血红蛋白病。 一位27岁的妇女,原籍非州,妊1产0,请求产前诊断镰形细胞病。她和丈夫都知道他们患有镰形性状(HbAs),丈夫的几位侄子有严重的镰形细胞病(Hbss)。病人要求在妊娠前三个月内作出诊断,妊娠16周后,要坚持保胎。妊娠10周,使用i.gmm外径,系有20ml注射器的可伸展不锈钢折管,在超声波引导下,吸取绒毛膜绒毛细胞。首次取得一大块绒毛(约10mg),据认为够作细胞遗传学和生化分析。样品直接收集在培养基,此培养基不含血浆,而含肝素,抗生素,由TC199组成,装在管腔和4 ml注射器内。操作时不需麻醉,病人感觉良好,术后不出血。 把样品分开,一部分冻干送J.M.0作DN人分析,另一部分留在医院运用浸渍技术作组织培养。13天后可获得核染色体组型,与父母系染色体多形性比较,证实为胎儿核染色体组型。将细胞留在四方格平皿组织培养,如前所述分析DN人。DNA为lomg,足以...  (本文共2页) 阅读全文>>

《国外医学.妇产科学分册》1990年01期
国外医学.妇产科学分册

绒毛暖绒毛直接制备染色体—绒毛形态学与有丝分裂指数之间的关系

f 00 绒毛膜绒毛采样(CVS)为当今检侧胎儿遗传病的公认方法,主要好处是早期快速的做出产前诊断,最佳时间为孕9~12周,直接用绒毛制备染色体,4~48小时即可得出细胞遗传学结果。能够快速作出诊断,是因为细胞滋养层具有许多自然的有丝分裂细胞,可直接作染色体分析,不必象以往那样经过长期培养程序。 通过氛标记胸腺哈吮脱氧核普结合研究,指出,绒毛顶端滋养层细胞柱内有丝分裂指数最高,因此,多分枝的绒毛断片中有丝分裂细胞数目较多。绒毛形态学的重要性已受到儿位学者所强调,但并未得到对照研究所证实。本文研究目的:(1)证实绒毛形态学与有丝分裂指数(Ml)之间的关系, (2)确定某些形态特征的绒毛是否更适合于直接染色体制备。 n4例9~12周妊娠者,在超声引导下经宫颈放入导管吸取绒毛。每例吸出物,一面用直接法制备染色体,一面作绒毛长期培养。 为达到研究目的,每个样品选择。.1一。.smg绒毛断片,摄影,根据其表面特征,透明度,血管分布和新芽数...  (本文共2页) 阅读全文>>