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徐州市遗传病及先天畸形流行病学调查

徐州市遗传病及先天畸形流行病学调查王秀英1叶月仙1刘福民1舒华嵩2(徐州市遗传病监控措施研究协作组)摘要目的了解徐州市遗传病及先天畸形分布及患病率。方法采用分层整群随机抽样的调查方法。结果共调查98642人,男50191人,女48451人,其中遗传病及先天畸形患者1934例,男1061例,女873例。总患病率19.61‰,男、女患病率分别为21.14‰、18.02‰。徐州市区患病率最高为43.89‰。在各年龄组中患病率以44~59岁组和60~74组岁最高,15~29岁组最低,分别为35.46‰、34.65‰、10.98‰。近亲婚配子女患病率为群体的3.25倍。结论本次调查显示,遗传病及先天畸形严重影响人口素质及生命质量,加强优生遗传咨询及产前诊断、禁止近亲婚配及成人常见多发遗传病的防治是降低遗传病及先天畸形患病率行之有效的措施。关键词流行病学遗传病先天畸形中图法分类号R181.33ANEPIDEMIOLOGICALINVEST...  (本文共5页) 阅读全文>>

《中国优生与遗传杂志》1999年01期
中国优生与遗传杂志

徐州市0-14岁儿童遗传病及先天畸形流行病学调查

遗传病是先天畸形直接影响儿童的素质。本文报道在徐州市98642人遗传病及先天畸形流行病学调查中所获得的0.14岁儿童的流行病学资料。资料与方法徐州市位于江苏西北部,地处苏北地区,区内平原与丘陵相间,以平原为主.约占90%。抽样方法依地理位置、行政区划,城乡总人口1:5的比例及乡村经济水平上、中、下1:2:1的指标以乡(街道办事处)为单位,分层整群随机抽样,即徐州市鼓楼区14个居民委员会、铜山县、新沂市(县)及沛县各为15、12、12个村民委员会。调查对象包括调查点内家庭中所有0-14岁儿童,调查标准时间为1993年11月1日0时。调查分三级,即一级筛查、二级专科检查、三级专家会诊及特殊检查衔接进行。一级筛查由区县保撞所、乡卫生院或村卫生室医生深人各户通人逐项询问、检查及登记;二级专科检查由各科高年住院医以上医师对一级筛查出的阳性或可疑患者及<6个月的婴儿集中进行全面体检确诊;三级调查是对二级调查不能确诊者进行专家会诊或特殊检查。...  (本文共3页) 阅读全文>>

《生物学教学》2010年12期
生物学教学

亲缘系数在近亲婚配子女复发风险计算中的应用范围

近亲婚配发病率高是常染色体隐性遗传病的主要特点之一。对于近亲婚配的家系,进行AR遗传病复发风险估计时,应用亲缘系数进行计算能够使计算更加简便、快捷。但是,亲缘系数的应用有其适用范围,初学者在应用时常常走进一些误区。本文根据遗传学知识和数学方法,结合实例进行了分析和计算。1亲缘系数的概念亲缘系数是指有亲缘关系的两个个体(如表兄妹)之间基因相同的可能性。这个基因相同可以从两方面理解:①两个体之间基因总体上有多少是相同的。如父子、母子、同胞之间有1/2的基因是相同的,祖孙之间、叔侄之间有1/4的基因是相同的,表兄妹之间有1/8的基因是相同的等等。②从某一等位基因来讲,两个个体共同具有同一个基因的可能性[1]。2AR近亲婚配时子女发病风险的计算2.1家族中没有患者的情况例如,半乳糖血病是一种常见的AR遗传病,在人群中的发病率是0.000001,如果一个正常男性和他的表妹婚配,他们的子女发生半乳糖血症的风险是多少?(图1)图1半乳糖血症系...  (本文共2页) 阅读全文>>

《生物学教学》1999年06期
生物学教学

谈近亲婚配

“我国的婚姻法规定,直系血亲和三代以内的旁系血亲,禁止结婚”。因为这样才能化生,才能改善我国的人口素质,提高人口质量,为建设有中国特色的社会主义打下最基本、最坚实的基础。下面就近亲婚配作一浅析。1常见的近亲婚配形式、亲缘系数及近交系数从表一“常见的近亲婚配形式、亲缘系数、近交系数”可以看出,血缘关系越近的亲属,亲缘系数就越大,近交系数随之升高,遗传病发病率则上升。遗传学告诉我们,生物的性状是基因通过其指导合成的蛋白质来表达的。基因主要位于染色体上。父母通过参与受精的精子和卵中的染色体将其基因传递给子代。团此,子女的基因与父或母有很大的相同性。同理,同胞或近亲生殖细胞基囵相一致的概率(亲缘系数则很高。如果这样的生殖细胞两两结合,基因纯合的概率(近交系数)肯定很大,因此由隐性致病基因和致业基因引起的遗传病的发病率和胎儿、婴儿死亡率则明显升高。如表兄妹结婚,所生子女隐性致死基因所致个体致处率高达匕~20%(每个人至少有5一6个隐性致死...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中国医药指南》2006年04期
中国医药指南

我制止了一起近亲婚配的悲剧

中医药文化很早就重视选择利于优生优育的配偶。我国早在公元前12世纪就规定了近亲不婚配的制度。几千年前,我国古代典籍中还有“男女同姓,其生不蕃”的告诫。中医药文化对于近亲婚配的限制与现代医学的优生思想是不谋而合的。然而时至今日,在偏远、落后的贫困地区,近亲婚配的旧习俗还较为流行。我国湖北某县就有两个傻子村——石滚村和马家冲村。相传在清代,龚、李两家农民进入这大山区谋生,因山区地处“内不得出,外不愿进”的封闭状态,人们只好一代接一代地“亲上加亲”。由于延续了长达300年的近亲通婚,使得遗传病基因也代代相传...  (本文共1页) 阅读全文>>

《青海医药杂志》2000年06期
青海医药杂志

青海省少数民族近亲婚配调查

近亲婚配是人类遗传学和优生学的重要研究课题之一。为了解青海省各世居少数民族的近亲婚配情况 ,笔者自 1 988年以来 ,对青海省 5个世居少数民族进行了调查 ,现报告如下。方法与结果1 方法 选各少数民族较集中的青海省大通县、互助县、循化县、海西州、果洛州等地区进行 5个少数民族近亲婚配的问卷调查 ,共收集1 31 8对家庭 (回收率为 89% ) ,调查结果可信。2 结果2 .1 近亲婚配情况 见表 1。  结果显示 ,在我们所调查的 5个民族近亲婚配率平均为 4.1 0 % ,只有撒拉族和土族高于平均值 ,其余均低于平均值。 5个民族的平均近婚系数平均值为 2 8.99× 1 0 - 4,也只有撒拉族高于平均值 ,其余均低于平均值。2 .2 近亲婚配类型 在调查的 5 4对近亲婚配中 ,2 4对为姑表亲 (4 4 .45 % ) ,1 6对为姨表亲 (2 9.6 3% ) ,1 3对为舅表亲 (2 4.0 7% ) ,一对为...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中国高校后勤研究》2000年01期
中国高校后勤研究

“切莫近亲婚配”

达尔文与表姐埃玛相恋,于1839年1月结婚,生育10个儿女。长子威廉(1839年生)无生育能力;次子乔治(1845年生)有神经质,爱谈论他人病痛;三子弗朗西斯(1848年生)患精神忧郁症;四子伦纳德(1850年生)无生育能力;五子雷勒斯(1851年生)多病,一直由母亲照料;六子小查理(1856年生)两岁时死亡;长女安妮(1841年生)十岁时患猩红热而死;次女...  (本文共1页) 阅读全文>>