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国内发现的Hb G-Coushatta纯合子

血红蛋白G一eoushatta(HbG一Coushatta)是一种慢速异常血红蛋白。它的月链N端第22位谷氨酸被丙氨酸替代,即尸2 GluoAla。首先由schneider等在美国中西部印第安人中发现[7j。最近我们在湖北省黄破县的一个汉族家庭中发现两名同胞姐妹为HbG一Coushatta纯合子,并首次应用DABITc/PITc双偶合顺序测定法鉴定了此种异常血红蛋白的化学结构,现报道如下。 此家系中家庭成员的遗传关系和临床血液学资料见图1和表1。表IH卜G一Coushatta纯合子家系成员临床和 血红蛋白检查结果 家系调查 先证者为程氏姐妹(n卜l和m一2),分别为8岁和6岁,汉族,湖北黄破县人,在血红蛋白病普查时发现有慢速电泳区带,本人无自觉症状,无黄疽及茶色尿史,临床体检无肝脾肿大,无网织细胞增高等慢性溶血体征。 先证者外祖父(卜1)、外祖母(I一2)为表亲婚配(已故),先证者母亲(l卜2)和姨母(11-石)的溶血液中均具有...  (本文共3页) 阅读全文>>

权威出处: 《遗传》1983年02期
《标记免疫分析与临床》2016年12期
标记免疫分析与临床

血浆同型半胱氨酸水平及其代谢酶基因多态性与脑梗死的相关性研究

incidence of cerebral infarction,w hich may be an independent risk factor for the occurrence of cerebralinfarction.Homozygous mutations of M THFR C677T locus and T27796C mutation in CBS gene may lead toincreased plasma CY H level,w hich may be a genetic factor in the occurrence of cerebral infarction.脑梗死是一种临床常见的脑血管疾病,目前已给中老年人的生命健康带来严重的威胁,动脉粥样硬化是脑梗死发生的重要环节,相关研究发现脂质与蛋白质代谢紊乱等都参与到动脉粥样硬化的发生、发展过程中,其中血浆Hcy水平增高已被认为是心脑血管疾病发生的...  (本文共4页) 阅读全文>>

《广西医科大学学报》2017年05期
广西医科大学学报

珠蛋白基因~Gγ-158C>T纯合子突变导致nd-HPFH的研究

530021)遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditarypersistence of fetal hemoglobin,HPFH)是一组有很大遗传异质性的血红蛋白病,其由于γ珠蛋白基因簇的基因突变导致成人体内的胎儿血红蛋白(fe-tal hemoglobin,Hb F)持续性增高[1]。HPFH分为缺失型HPFH和非缺失型HPFH(nd-HPFH)。缺失型HPFH是由于β珠蛋白基因簇内DNA序列的缺失所引起的。nd-HPFH是由于Aγ和Gγ珠蛋白基因的启动子区域小片段缺失或点突变,从而影响反式作用因子与之结合[2],其基本临床特征是具有正常或接近正常水平的血液学参数,Hb A2水平正常或偏低。目前,关于中国人群中nd-HPFH突变类型的报道较少。本文对nd-HPFH基因突变类型及其复合地中海贫血的病例进行分析,为地中海贫血的临床诊治提供依据。1资料与方法1.1病例来源所有病例为2016年1—12月在广西医科大学第一附属...  (本文共5页) 阅读全文>>

《世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)》2006年02期
世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)

ΔF508纯合子囊性纤维化患者的超重及肥胖

F508突变的纯合子囊性纤维化(CFΔF508)患者的超重(9%)及肥胖(1%)是不可忽视的。同正常人群相比,CFΔF508儿童就所有体重指数Z值而言,显示出体重指数与肺功能呈正相关。ΔF508纯合子囊性纤维化患...  (本文共1页) 阅读全文>>

《北京大学学报(医学版)》2006年02期
北京大学学报(医学版)

中国首例复合型纯合子脂蛋白脂酶基因缺陷患者确诊

北京大学医学部心血管研究所刘国庆研究组和山东大 学病理生理学系胡维诚研究组合作研究,发现了中国的首例 复合型纯合子脂蛋白脂酶(Ll)L)基因缺陷的患者。该患者 是一名38岁的山东女性,从幼年就开始频繁发作胰腺炎,即 使食用几粒花生米都会诱发。就诊时除发现肝、脾肿大外, 还有极度高甘油三醋血症,其血浆呈牛奶样乳白色。 在运用放射性同位素方法证实患者的肝素化后血浆没 有l尸L活性后,通过PCR放大患者及家族成员Ll〕L基因的 10个外显子,进行了PcR产物的单链构象多态性分析及 DNA测序,在第1和第6外显子上发现了两个点突变,其中 第1外显子上是一个非常罕见的翻译起始密码突变。根据 突变所构建的单个和复合型突变体表达系统显示,第1外显 子的突变可以导致基因表达水平大大下降,只有正常的3%; 而第6外显子的突变可以导致基因产物失活。这两处的联 合突变只能产生极少量无活性的LPL。这一结果发表在 2006年1月的《生物化学和生物物理学...  (本文共1页) 阅读全文>>

《中国农村科技》2006年05期
中国农村科技

13/17易位纯合子猪新种群的扩繁与示范

项目简介染色体是基因的载体,动物自发产生的各种染色体易位是动物遗传变异的重要来源之一,同时也是动物进化的动力之一。罗伯逊易位(Robertsonian translocation)又称着丝点融合(centric fusion)通常发生在近端部着丝点染色体之间,它在动、植物染色体进化过程中起着重要作用。1989年孙金海等在国内加系长白猪群首次发现家猪13/17罗伯逊易位,并发现该种易位对种猪的繁殖力没有负效应,而且在生长速度方面有一定的优势。为了探明该种易位的表型效应及遗传机制,明确该种易位在猪育种及遗传学研究中的应用价值,在国家自然科学基金(4项)、吉林省科学基金(2项)、山东省科学基金(2项)、美国明尼苏达大学肉用动物生物技术中心以及国内有关企业的资助下,我们开展了对该种易位的系统研究,并于1991年通过遗传手段在国内外首次获得13/17易位纯合子猪群(2n=36)。在13/17易位纯合子猪的选育过程中运用现代育种理论,吸取国...  (本文共1页) 阅读全文>>