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国内发现的Hb G-Coushatta纯合子

血红蛋白G一eoushatta(HbG一Coushatta)是一种慢速异常血红蛋白。它的月链N端第22位谷氨酸被丙氨酸替代,即尸2 GluoAla。首先由schneider等在美国中西部印第安人中发现[7j。最近我们在湖北省黄破县的一个汉族家庭中发现两名同胞姐妹为HbG一Coushatta纯合子,并首次应用DABITc/PITc双偶合顺序测定法鉴定了此种异常血红蛋白的化学结构,现报道如下。 此家系中家庭成员的遗传关系和临床血液学资料见图1和表1。表IH卜G一Coushatta纯合子家系成员临床和 血红蛋白检查结果 家系调查 先证者为程氏姐妹(n卜l和m一2),分别为8岁和6岁,汉族,湖北黄破县人,在血红蛋白病普查时发现有慢速电泳区带,本人无自觉症状,无黄疽及茶色尿史,临床体检无肝脾肿大,无网织细胞增高等慢性溶血体征。 先证者外祖父(卜1)、外祖母(I一2)为表亲婚配(已故),先证者母亲(l卜2)和姨母(11-石)的溶血液中均具有...  (本文共3页) 阅读全文>>

权威出处: 《遗传》1983年02期
《国外医学情报》1987年08期
国外医学情报

特发性血色素沉着病

特发性血色素沉着病(IHC)是由于铁吸收过量以致铁在肝脏及其他器官实质细胞中沉积的一种疾病。 病因学IHC是一种常染色体隐性基因,的遗传疾病,仅有纯合子表现出本病临床特征。此病与组织相容性抗原·(HLA)一A3及B14有关。纯合子流行率为0.3帕~0.5肠,杂合子为9肠~14帕。这些数值表明IHC比一般所认为的更常见,实际上至少占所有肝硬化病例的5肠. 除此病是由于肠细胞吸收过多的铁以外,其他潜在的代谢缺陷尚不清楚。饮食中的铁含量可能也是一个致病因素.摄入过多的酒精能增加铁吸收,但酒精本身并不引起血色素沉着病。铁的蓄积作用是渐进性的,而且终生存在。 病理学在有症状的病人,体内铁总量为360~72ommol(20一409),而正常人的铁总量是54~72mmol(3一49)。铁在肝脏及胰腺中的沉积量特别多,但在全身其他器官特别是内分泌腺、心脏及皮肤,铁沉积也有增加。 组织学上,肝脏显示广泛的红褐色色素沉着,此血色素沉着最初始于门静脉...  (本文共2页) 阅读全文>>

《国外医学情报》1987年20期
国外医学情报

置换蛋白可能阻止肺气肿的发展

美国新奥尔良消息:1~2%患肺气肿病人有心抗胰蛋白酶纯合子缺陷。少数此种病人经实验性人蛋白置换疗法治疗后,其结果令人满意。 法国土伦血液中心内科副教授JacquesConstans将a:抗胰蛋白酶浓缩物用于10名病人,为期10个月。病人的年龄为39一64岁,全都患有严重的肺气肿,其中一部分为长期吸氧病人。 Constans的目的是用电抗胰蛋白酶恢复抗弹性蛋白酶的活性,以达到正常人的水平,测定浓缩物的免疫活性,以及对副作用进行估价。 每周一次静脉输注上述浓缩物(70mg/kg)6个月后,病人血清中a:抗胰蛋白酶的水平明显增加,并在肝内和肺也有些蓄积。 Constans在美国肺学会/美国胸部协会会议上报告说,输入后头2个小时,血清水平平均增加到10009/dl,治疗1个月后,血清水平稳定在47mg/dl,约为正常值的50肠。病人临床症状缓解。他说:“病...  (本文共1页) 阅读全文>>

《广后医学》1987年02期
广后医学

广西京、毛难、苗、壮族血红蛋白E16个家系的研究

IlbE为一种慢速异常Hb,于1949年被发现,是世界上常见的四种(Hbs、c、D、E)异常Hb之一。我国从1946年以后,特别是198。年全国广泛的普查并报道不少杂合子型HbE,少数纯合子HbE,还有HbE和地中海贫血双重杂合子,但只有少数病例作了氨基酸川汗加以确证,HbE的民族分布主要是汉、壮、渗、蒙及瑶族。本资料普查了京、毛难、苗、比族四个民族共计6552人,发现HbE16例,_比中京族12例、毛难族2例、苗及壮族各王刊,全部进行了家系调查,经指纹图谱分析,证明16例指纹图谱完全相同,氨基酸结构_,全析证实为HbE,其日链N端的第26位哟谷氨酸被赖氨酸所取代(日“‘(B8)Glu,Lys),除壮及苗族外,京及毛难族的HbE为国内首次发现。(图1)结果 材料和方法 从1981年lx月至2953年12月共普查了京族3094人,毛难族1909人,苗族1303人、壮族247人,共计6552人,按全国血红蛋白病普查检验方法进行(3)...  (本文共4页) 阅读全文>>

《生物学教学》2004年04期
生物学教学

秋水仙素处理后的单倍体植株一定是纯合子吗?

在有关生物学教材中有这样一道课后题: 用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是() A、单倍体B、多倍体C、杂合子D、纯合子。根据教学参考书,答案是D一、纯合子。是否一定是纯合子呢?分析如下: (l)如果单倍体植株是二倍体的单倍体,则基因型为ab、Ab、aB、AB,经秋水仙素处理后为aabb、AAbb、aaBB、AABB,得到的全是二倍体,均为纯合子,但都不属于多倍体(体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体才是多倍体)。(2)如果单倍体植株是四倍体的单倍体:①若单倍体基因型为aabb、AAbli、AABB、aaBB,经秋水仙素处理后应为aaaabbbb、AAAAbbbb、AAAABBBB、aaaaBBBB,得到的全是四倍体,属于多倍体,均为纯合子。②若单倍体基因型为AaBb、AaBB、Aabb、。aBb,AABb...  (本文共1页) 阅读全文>>

《中国农村科技》2006年05期
中国农村科技

13/17易位纯合子猪新种群的扩繁与示范

项目简介染色体是基因的载体,动物自发产生的各种染色体易位是动物遗传变异的重要来源之一,同时也是动物进化的动力之一。罗伯逊易位(Robertsonian translocation)又称着丝点融合(centric fusion)通常发生在近端部着丝点染色体之间,它在动、植物染色体进化过程中起着重要作用。1989年孙金海等在国内加系长白猪群首次发现家猪13/17罗伯逊易位,并发现该种易位对种猪的繁殖力没有负效应,而且在生长速度方面有一定的优势。为了探明该种易位的表型效应及遗传机制,明确该种易位在猪育种及遗传学研究中的应用价值,在国家自然科学基金(4项)、吉林省科学基金(2项)、山东省科学基金(2项)、美国明尼苏达大学肉用动物生物技术中心以及国内有关企业的资助下,我们开展了对该种易位的系统研究,并于1991年通过遗传手段在国内外首次获得13/17易位纯合子猪群(2n=36)。在13/17易位纯合子猪的选育过程中运用现代育种理论,吸取国...  (本文共1页) 阅读全文>>