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国内发现的Hb G-Coushatta纯合子

血红蛋白G一eoushatta(HbG一Coushatta)是一种慢速异常血红蛋白。它的月链N端第22位谷氨酸被丙氨酸替代,即尸2 GluoAla。首先由schneider等在美国中西部印第安人中发现[7j。最近我们在湖北省黄破县的一个汉族家庭中发现两名同胞姐妹为HbG一Coushatta纯合子,并首次应用DABITc/PITc双偶合顺序测定法鉴定了此种异常血红蛋白的化学结构,现报道如下。 此家系中家庭成员的遗传关系和临床血液学资料见图1和表1。表IH卜G一Coushatta纯合子家系成员临床和 血红蛋白检查结果 家系调查 先证者为程氏姐妹(n卜l和m一2),分别为8岁和6岁,汉族,湖北黄破县人,在血红蛋白病普查时发现有慢速电泳区带,本人无自觉症状,无黄疽及茶色尿史,临床体检无肝脾肿大,无网织细胞增高等慢性溶血体征。 先证者外祖父(卜1)、外祖母(I一2)为表亲婚配(已故),先证者母亲(l卜2)和姨母(11-石)的溶血液中均具有...  (本文共3页) 阅读全文>>

权威出处: 《遗传》1983年02期
《山东医科大学学报》2002年01期
山东医科大学学报

家族性高胆固醇血症纯合子患者低密度脂蛋白受体缺陷的研究

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,其纯合子的发病率为百万分之一,其杂合子发病率为1/500。FH的发病机制在于编码低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor ,LDLR) 的基因发生突变,引起LDLR功能异常所致[1,2]。本文通过对1例纯合子型FH患者的研究,发现其LDLR内移功能缺陷。1 资料和方法1.1 病人资料 先证者男,1989年11月出生,皮下结节并进行性增多8年,心前区疼痛2年。患儿原籍湖北天门,自出生时便发现臀部有一绿豆粒大小皮下结节,色淡黄,边缘清晰,质略韧,增长缓慢。1岁后身体其他部位渐长出多个皮下结节。查体发现眼睑、颈后、肘、腕、掌指关节、指指关节、臀部、膝和跖趾关节等多处有对称性分布的皮下结节,大小不一,多为数个黄豆粒至花生米大小的结节成簇出现,色桔黄,无皮肤红肿无触痛。各瓣膜...  (本文共3页) 阅读全文>>

《兽医大学学报》1991年03期
兽医大学学报

13/17易位纯合子猪培育成功

1990年10月我们用2头13/17易位杂合子公猪与4头13八 易位杂合子母猪交配,其中3头受孕。1991年2月相继产仔,3窝共产仔29头,到2月龄存活24头。经核型分析,发现有3种核型,其中13/17易位纯合子猪8头,其核型为;Zn—36,XX或XY,rob(13/17);13/17易位杂合子猪 10头,其核型为:Zn—37,XX或 XY,rob(13/17);正常核型猪 6头,其核型为:Zn—38,XX或 XY。 根据遗传的分离定律和自由组合定律,在不考虑性别...  (本文共1页) 阅读全文>>

《中华内分泌代谢杂志》1970年10期
中华内分泌代谢杂志

人类白细胞相关抗原 HLA DQB_1 基因与 IDDM 的关联

人类白细胞相关抗原HLADQB1基因与IDDM的关联萧建中杨文英刘娟李光伟潘孝仁摘要利用PCR/SSO方法对IDDM病人、LADA病人、NIDDM病人以及健康对照者进行HLADQB1基因分型。结果发现DQB10201及DQB10302在LADA组显著增高,分别为53.4%、66.7%比正常组的19.5%和34.2%(P<0.05)。与正常组相比,DQB10302在IDDM组显著增高,为91.1%比34.2%(P<0.005)。与正常组相比,DQB10303、DQB10402在IDDM组显著减少,为6.6%和11.1%比36.5%(P<0.005);DQB10301在LADA组频率显著减少,为13.3%比43.9%(P<0.05)。DQB1链57位为天门冬氨酸(Asp)纯合子时,在IDDM显著减少,为6.7%比36.6%(P<0.005)。而为非天门冬氨酸(nonAsp)纯合子时,在IDDM和LADA组均显著增加,为5...  (本文共4页) 阅读全文>>

《中国医科大学学报》2005年02期
中国医科大学学报

家族性高胆固醇血症1例报告

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传性疾病,是细胞膜表面的低密度脂蛋白 (lowdensitylipoprotein,LDL)受体缺如或异常, 导致体内LDL代谢异常, 造成血清总胆固醇(totalcholesterol,TC)水平和低密度脂蛋白胆固醇 (LDLcholesterol,LDL C)水平升高, 临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病,目前对于本病的治疗尚无确切方法。1 临床资料1. 1 一般资料患者,女, 23岁,以心前区疼痛 2年,加重 2个月为主诉入院。现病史:患者 2年前出现活动时心前区疼痛,呈钝痛,每次持续 1~2min,休息后可缓解,平均每周发作 1次,未予诊治。近两个月来自觉活动时疼痛加重,每次持续 3 ~5min,最长可达 10min,平均每周发作 2 ~3次,休息后仍可缓解。天气寒冷时外出走路发作频繁;夜间多次因发作而疼醒,坐起休息后缓解。近 2d有类似症状出现,每次发作时立即舌下含服消心痛 10m...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中华医学遗传学杂志》2003年02期
中华医学遗传学杂志

家族性高胆固醇血症纯合子家系低密度脂蛋白受体功能检测及基因突变分析

家族性高胆固醇血症 (familialhypercholestero lemia ,FH)是由低密度脂蛋白受体 (lowdensitylipopro teinreceptor,LDLR)基因缺陷引起的一种常染色体显性遗传疾病。纯合子FH患者细胞膜LDLR完全缺乏 ,杂合子FH患者数目减少一半 ,致使体内低密度脂蛋白不能正常代谢[1] 。FH的特征是血浆低密度脂蛋白胆固醇 (LDL chosterol,LDL C )水平增高、腱黄色瘤的出现、患心肌梗死的可能性增大。在英美等西方发达国家 ,5 5岁以下的冠心病患者中 5 %~10 %为FH患者。普通人群中杂合子的发生率为 1/5 0 0 ,纯合子的发生率为 1/10 0 0 0 0 0 [1] 。目前最大的FH数据库 (www .ucl.ac.uk ./fh)已显示世界各地陆续发现LDLR基因突变的种类已有 6 80余种 ,包括各种点突变、小片段或大片段缺失、插入或重排[2 ] 。...  (本文共5页) 阅读全文>>