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国内发现的Hb G-Coushatta纯合子

血红蛋白G一eoushatta(HbG一Coushatta)是一种慢速异常血红蛋白。它的月链N端第22位谷氨酸被丙氨酸替代,即尸2 GluoAla。首先由schneider等在美国中西部印第安人中发现[7j。最近我们在湖北省黄破县的一个汉族家庭中发现两名同胞姐妹为HbG一Coushatta纯合子,并首次应用DABITc/PITc双偶合顺序测定法鉴定了此种异常血红蛋白的化学结构,现报道如下。 此家系中家庭成员的遗传关系和临床血液学资料见图1和表1。表IH卜G一Coushatta纯合子家系成员临床和 血红蛋白检查结果 家系调查 先证者为程氏姐妹(n卜l和m一2),分别为8岁和6岁,汉族,湖北黄破县人,在血红蛋白病普查时发现有慢速电泳区带,本人无自觉症状,无黄疽及茶色尿史,临床体检无肝脾肿大,无网织细胞增高等慢性溶血体征。 先证者外祖父(卜1)、外祖母(I一2)为表亲婚配(已故),先证者母亲(l卜2)和姨母(11-石)的溶血液中均具有...  (本文共3页) 阅读全文>>

权威出处: 《遗传》1983年02期
《贵州医药》1981年02期
贵州医药

补体缺乏与肾炎

作者报告一个家庭其7个成员均有补体缺乏。父母及2个小孩为杂合子C3缺乏,另3个小孩为纯合子C3缺乏,所有患儿对感染均有不同程度的易感性。一例杂合子C3缺乏患儿有膜增殖性肾炎,3例纯合子C3缺乏患儿有蛋白尿及/或镜下血尿。这一发现进一步支持C3缺乏易患肾炎的说法.用Clq粘附测定(Clqbin-ding assav),所有3例纯合子C3缺乏者均检出免疫复合物,其中2例血清CZ也降低,提示这些免疫复合物经传统途径活化补体。除合并膜增殖性肾炎的杂合子C3缺乏患儿的工gG略低于正常外,其余家庭成员19均正常或升高。 作者在讨论中指出:免疫复合物疾病常伴有传统活化途径的补体成分缺乏。约半数补体缺乏症者患SLE、许兰一亨诺氏紫瘫等免疫复合物疾病。过去报告的C3乏缺乏症均系描述免疫缺陷而未提及免疫复合物疾病。...  (本文共1页) 阅读全文>>

《国外医学(内科学分册)》1981年03期
国外医学(内科学分册)

补体缺乏与肾炎

作者报告一个家庭其7个成员均有补体缺乏。父母及2个小孩为杂合子C:缺乏,另3个小孩为纯合子C:缺乏,所有患儿对感染均有不同程度的易感性。1例杂合子C:缺乏患儿患有膜增殖性肾炎,3例纯合子C。缺乏患儿有蛋白尿和/或镜下血尿。这一发现进一步支持C:缺乏易患肾炎的说法。用qq联附侧定(C:q binding assay),所有s例纯合子C:缺乏者均检出免疫复合物,其中2例血清C:也降低,提示这些免疫复合物经传统途径活化补体。除合并膜增殖性肾炎的杂合子C:缺乏患儿的IgG略低于正常外,其余家庭成员的19均正常或升高。·尸作者在讨论中指出:免疫复合物疾病常伴有传统活化途径的补体成分缺乏。约半敬补体缺乏症者患SLE,许兰一亨诺氏紫瘫等免疫复合物疾病。过去报告的C:缺乏症均系...  (本文共1页) 阅读全文>>

《山东医科大学学报》2002年01期
山东医科大学学报

家族性高胆固醇血症纯合子患者低密度脂蛋白受体缺陷的研究

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,其纯合子的发病率为百万分之一,其杂合子发病率为1/500。FH的发病机制在于编码低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor ,LDLR) 的基因发生突变,引起LDLR功能异常所致[1,2]。本文通过对1例纯合子型FH患者的研究,发现其LDLR内移功能缺陷。1 资料和方法1.1 病人资料 先证者男,1989年11月出生,皮下结节并进行性增多8年,心前区疼痛2年。患儿原籍湖北天门,自出生时便发现臀部有一绿豆粒大小皮下结节,色淡黄,边缘清晰,质略韧,增长缓慢。1岁后身体其他部位渐长出多个皮下结节。查体发现眼睑、颈后、肘、腕、掌指关节、指指关节、臀部、膝和跖趾关节等多处有对称性分布的皮下结节,大小不一,多为数个黄豆粒至花生米大小的结节成簇出现,色桔黄,无皮肤红肿无触痛。各瓣膜...  (本文共3页) 阅读全文>>

《兽医大学学报》1991年03期
兽医大学学报

13/17易位纯合子猪培育成功

1990年10月我们用2头13/17易位杂合子公猪与4头13八 易位杂合子母猪交配,其中3头受孕。1991年2月相继产仔,3窝共产仔29头,到2月龄存活24头。经核型分析,发现有3种核型,其中13/17易位纯合子猪8头,其核型为;Zn—36,XX或XY,rob(13/17);13/17易位杂合子猪 10头,其核型为:Zn—37,XX或 XY,rob(13/17);正常核型猪 6头,其核型为:Zn—38,XX或 XY。 根据遗传的分离定律和自由组合定律,在不考虑性别...  (本文共1页) 阅读全文>>

《遗传学报》1980年04期
遗传学报

血红蛋白E纯合子生化遗传学研究

血红蛋白E(HbE)是我国南方比较常见的一种异常血红蛋白。1964年广西医学院等单位子发现国内第一例HbE复合地中海贫血后,在广西地区对1 125人进行血红蛋白检查,发现8个HbE家系,共30例患者川,其中一个家系共有3例HbE纯合子。这种病例比较罕见,本文是对这个家系生化遗传研究的总结,并对本病的地理分布和民族起源的关系进行讨论。 家系调查 先证者男性,壮族,33岁。血红蛋白电泳发现有慢速区带,随后对其家系的三代成员 !一 ~下l厂一2一31一一4,。6 7 8 9 10 12 34) 图1血红蛋白E病家系分析 Fig.1 Analysis ofthe family pedigree wirh HbE disease ~男性,正常人门花翔男性,HbE杂合子~男性,HbE纯合子 ‘-J male,normalsubieet~male,HbEheterozygote‘‘团mal。,HbEhomozygote 厂、女性,正常人~女性...  (本文共8页) 阅读全文>>