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合肥地区25,827例儿科住院病人的遗传病调查

本文作者调查了位于合肥市的安徽医学院附属医院和安徽省立医院儿科自1973年1月至1982年8月全部住院病人,共25,827例,其中男性17,008例,女性8,819例。年龄范围从出生后7小时到1弓岁。共发现各种遗传病人1,263例,占调查总数的斗.89%,高于武汉儿童医...  (本文共1页) 阅读全文>>

权威出处: 《遗传》1983年05期
《南通大学学报(医学版)》1982年04期
南通大学学报(医学版)

遗传病研究的若干进展(讲座)

近二、三十年来,随着细胞生物学、生物化学和遗传学的迅速发展,遗传病的研究亦获得了许多重要的进展。不仅遗传病的病种报导日渐增多,遗传病的发病机制研究愈趋深入,而且在遗传病的诊断、治疗和预防方面亦取得了可喜的成果。 一、遗传病的病种报导日渐增多 自从1905年AE Garrod报导第一例遗传性代谢缺陷病一黑尿酸尿症以后,近80年来,遗传病的报导日渐增多。据V Mckusick在“人类中的孟德尔式遗传”一书中统计,到1978年时按孟德尔方式遗传的疾病及病理性状已达2811种。这一方面是由于新的遗传病不断发现,另一方面是由于近年来对已知的遗传病深入研究的结果,发现了许多它的亚型和变种。 (丫)新的遗传病不断被发现 在Garrod报导了第一例遗传病以后的一些年代里,遗传病不断被发现桅报导出来。近年来新的遗传病报导少了,但随着研究的深入,许多已知的遗传病的新的本质正在被揭示出来。例如PomPe氏病,最初只知道它是一种糖元累积病,患儿许多脏器...  (本文共12页) 阅读全文>>

《上海医学》1979年10期
上海医学

遗传病的诊断与防治

近年来遗传病的诊断与防洽已取得很大进展。在诊断方面,通过产前诊断,已可使不少遗传病在胎儿期就作出诊断;通过杂合子检查,可以发现外表正常但带有致病基因的携带者;通过染色体检查,可以准确地诊断各种染色体畸变病;通过生化检验,又可早期诊断很多种遗传代谢病;再加上临床检查和家系调查,可使各种遗传病得到正确诊断.在防治方面,通过遗传咨询,可以减少或防止一些遗传病的发生;通过产前诊断和中止妊娠,可以防止某些严重遗传病的发生;通过各种药物、手术、调节饮食等措施,又可使一些遗传病的表现得到控制.七十年代出现的遗传工程学,更为根治遗传病带来了希望.遗传病的诊断 目前,遗传病的诊断有以下几种方法: 一、染色体检查 染色体检查是诊断染色体畸变最重要的也是最可靠的方法.除了基因突变引起的遗传病和多基因遗传病外,所有各种常染色体或性染色体畸变引起的疾病,都可通过染色体检查(根据染色体的数量和形态、结构)作出诊断。近年来各种染色体显带技术的应用,使诊断更为...  (本文共4页) 阅读全文>>

《遗传》1981年01期
遗传

小儿遗传病4,382例分析

遗传病是小儿常见病之一,它不仅直接影于男孩,如腹股沟斜病(92.”多),支气管哮喘响小儿的健康,而且还会传递到后代。可是有(70.”汤),先天性巨结肠(82.99多),先天愚型关小儿遗传病发病情况的资料,国内尚未见到。(63.9弓多),先天性肥大性幽门狭窄(肠.06并),为了解住院患儿中遗传病的出现频率及规律,多指(科.们外),先天性喉喘呜(6苏多),肠旋转为今后防治工作提供参考,现将我院近5年来不良(86.%多),脊膜膨出(6弓.21沁)等;(2)男住院患儿中遗传病的发病情况作一初步报道。孩的泌尿生殖系统畸形远较女孩为多,如隐翠,…介二 _如血友病、支气管哮喘、进行性肌营养不良、糖 川小~刀“,‘尿病、高血压等,出现症状多在3岁以后,故在 (一)发病数197斗一1978年,年内,本于一1、岁年龄组多见。‘院住院病孩总数义,532例,其中遗传病斗,382(四)遗传病类型本组病例分为遗传例,占住院总数的8.弓外,可见遗传病在小儿疾...  (本文共3页) 阅读全文>>

权威出处: 《遗传》1981年01期
《畜牧与兽医》1981年01期
畜牧与兽医

猪的几种遗传病

猪在进化过程中基因遭遇到的突变,可表现生理上的缺陷,称为“遗传性先天性缺损”或“遗传病”。遗传病通过自然选择和人工选择,逐步淘汰了这些突变基因,使先天性生理缺陷的表现越来越少,至少隐性突变则仍可于后裔中纯合子个体上表现出来,要想彻底根除这类隐性基因很困难。近年在猪的育种上,由于单向性状的选择,反而出现了某些遗传缺陷增多的现象,如PSE病症、瘦母猪综合症(TSS)、先天性八字腿、先天性肌阵挛等。家畜和人类遗传病有好几百种,猪的遗传病也不下30种,某些极端类型的遗传病,可使仔猪在出生前或出生后很短时期内死亡;另一些遗传病虽可使仔猪存活到一定年龄,但生活力严重降低,并引起特殊的生理缺陷,严重地降低了猪的经济价值。在近十余年来,世界各国的畜牧兽医工作者,关于这方面研究和报道越来越多,下面略举数例,以资参考。 (一)公猪的腹股沟病:多年来认为腹股沟庙是由于一对或一对以上正染色体隐性因子所遗传的。凡克维克1931年就研究了几头青年公猪的腹股...  (本文共3页) 阅读全文>>

《西藏医药》1981年01期
西藏医药

人体遗传病临床概述

一、有关遗传因素的儿个墓本概念 (一)染色体‘ (二)基因二、各类遗传病的特点和规律 (一)染色体畸变的遗传病 (二)墓因突变的遗传病 (三)多墓因遗传病三、环境因素与人体遗传病 (一)化学因素 (二)物理因素 (三)生物因素四、药物与人体遗传病五、肿瘤与遗传病六、分子病七、遗传工程和生物进化八、遗传病的诊断要点 (一)临床体征检查 (二)皮肤纹理检查 (三)实验室检查 (四)染色体检查 (五)产前诊断 (六)杂合子检出九、遗传病的防治原则 (一)缺陷物质补充疗法 (二)累积物质排出疗法 (三)避开代谢障碍物质 (四)避免接触或应用致病因素 (五)给以辅助物质 (六)采用基因工程治疗 (七)手术疗法 (八)对遗传病患者进行医学遗传学的指导 (九)各种对症疗法小结 医学遗传学是遗传学基础理论和医学实践紧密结合的一门新兴边缘学科。临床上许多疾病与遗传有关,早在十八世纪就已被人们听认识,尤其在近十多年中更得到飞速发展,不仅在医学上运用...  (本文共11页) 阅读全文>>