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我国成年人HERG基因EXON7-1692位点基因多态性与QT间期关系研究

QT间期为心室除极和复极的时间即心室的电收缩时间,在心电图的检查中,遗传性QT间期延长综合征(LQTS)的重要特点是QT间期长,在一般人群LQTS的发病率约为1∶5000~1∶7000,国内外对该综合征已有较多研究,在非LQTS的自然人群,国外学者发现[]1,心肌钾通道基因HERG(humanether-a-go-relatedgene)和QT间期有相关联系,在国内类似研究未见报道。为在正常群体探讨遗传因素与QT间期的关系,研究成年期心血管病的病因,以便为人群心血管病的防治提供理论依据,我们在流行病学研究的基础上用分子遗传学方法对中年群体进行了如下研究。1资料和方法1.1研究对象:研究对象来自1995年建立的“宫内发育与成人疾病”的研究队列人群[,即1948-19542]年在北京协和医院出生的活产单子,已连续观察追踪10年后,在获得知情同意后,344人接受流行病学调查和体检,平均年龄为48.4岁(s1.1),其中男性=183名,...  (本文共4页) 阅读全文>>

《临床检验杂志》2005年04期
临床检验杂志

变性高效液相色谱法检测单核苷酸多态性的研究进展

单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)是指某一人群的正常个体基因组内特定核苷酸位置上存在不同碱基,且其最低的基因频率1%,即在基因组核苷酸水平上单碱基突变引起的DNA序列多态性[1-2]。通常说的SNPs包括单个碱基的转换、颠换,以及单个碱基的缺失和插入。在人类DNA多态性中,SNPs大约占90%。人类基因组中每千个核苷酸就有一个以上的SNPs,因此整个人类基因组30亿对碱基中共有300万以上的SNPs。其中约有25~40万个为基因编码区的突变(coding region SNPs,cSNPs),cSNPs中又有20%~30%可引起蛋白质编码序列改变并导致蛋白质功能的改变[3]。与限制性片段长度多态性(restrictionfragment length polymorphisms,RFLP)和微卫星多态性(microsatellite polymorphism)即短串联重复序列...  (本文共2页) 阅读全文>>

《现代医药卫生》2005年09期
现代医药卫生

单核苷酸多态性及其在医学中的应用进展

单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNPs)是存在于群体或个体基因组之间的单个碱基的突变,是被受关注的第三代遗传性标记,在复杂性疾病、遗传性疾病研究及科学用药方面具有重要意义。简要介绍了SNPs相关理论及在医学中的应用和进展,为进行这方面的研究提供一定的资料。1引言人类基因组DNA序列测序和分析工作的完成为人们系统地研究基因功能及相关遗传疾病提供了有力的依据。SNPs是继限制性片断长度多态性(restrictionfragmentlenthpolymorphisms,RFLP),和微卫星多态性(microosatellitepolymorphisms)之后的第三代遗传标记[1,2]。作为第三代遗传标记,SNPs分布广泛、数目多且相对稳定地存在于人类染色体上。在不同的人群中SNPs的频率分布有差异,这些差异可以代表某一种族或人群间的遗传差异,因此,研究SNPs有助于解释个体的表型差异、不同群...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中国畜牧兽医》2005年05期
中国畜牧兽医

单核苷酸多态性及其检测方法

单核苷酸多态性 ( single nucleotidepolymorphisms,SNP)是指一些物种正常个体的基因组DNA中单碱基对位置存在序列的变异 (等位基因 ) ,实际上 ,c DNA单碱基的改变也称为 SNPs。它在人群中发生频率超过 1 % ,人类基因组 90 %多态性是由 SNP造成的 ( Brookes,1 999)。作为第 3代的遗传标记 ,SNP在遗传育种、基因作图、基因定位等方面具有广泛的作用。作者简要介绍 SNP的检测方法及其在寄生虫学领域的应用。1 概述SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基变异 ,这种变异可由单个碱基的转换 ( transition)或颠换( transversion)所引起 ,也可由碱基插入或缺失所致。但通常所说的 SNP并不包括后 2种情况。从理论上讲 ,SNP既可能是二等位多态性 ,也可能是 3个或 4个等位多态性 ,但实际上 ,后两者非常少见 ,几乎可忽略。因此 ,通常所说的 S...  (本文共5页) 阅读全文>>

《中国优生与遗传杂志》2005年05期
中国优生与遗传杂志

单核苷酸多态性的应用

了解遗传因素在疾病中的作用是遗传学家的首要任务 ,它将有利于疾病的诊断、治疗和预防 ,也有助于了解环境因素在疾病发生中的作用。人类基因组计划的即将完成标志着寻找致病基因的方法进入了一个新时代 ,人们不再局限于单纯的定位克隆寻找致病基因 ,而转向了连锁不平衡和关联分析 ,尤其对于多基因病的基因定位和克隆。这一策略的关键就是比较家系中和 (或 )人群中的大量遗传标记的频率 ,从而寻找与疾病相关的DNA变异并将其定位[1] 。人类基因组计划的成果之一是已经发现了几百万个单核苷酸多态性位点 (singlenucleotide polymorphisms ,SNPs) ,并且进一步研究了它在基因组上的频率和分布。科学家对SNPs充满了兴趣 ,原因之一就是SNPs可以成为定位疾病基因的遗传标记 ,SNPs的频率和SNPs之间的关联模式 (即单体型 )是解释SNPs与候选基因间连锁不平衡的基础[2 ] 。1.SNPs特性单核苷酸多态性 (si...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中国动脉硬化杂志》2005年03期
中国动脉硬化杂志

单核苷酸多态性敏感分子开关在基因组单核苷酸多态性检测中的特异性分析

在后基因组时代,单核苷酸多态性(single nu cleotidepolymorphism,SNP)的筛查及检测正成为研究者们广泛关注的焦点[14]。由于不同的缺点,使得它们不能进入临床大规模的筛查,因此开发敏感、特异、经济、操作方便的SNP分析新方法具有时间上的紧迫性。寡核苷酸合成时引入硫化磷酸修饰,能达到耐核酸外切酶消化以延长寡核苷酸半衰期的效果。最近,张佳等通过比较具有3’→5’外切酶活性的高保真DNA聚合酶与不具有3’→5’外切酶活性的低保真DNA聚合酶介导的3’末端不完全配对引物的延伸反应,发现高保真DNA酶除利用已知的错配修复或校正机制外,当错配难于及时修复或不能修复时,可以引发聚合反应非成熟性终止,即聚合反应的“关”系统[57]。本文分析3’末端不配对的硫化修饰引物与高保真DNA聚合酶相结合所构成的SNP敏感分子开关在基因组SNP检测中的特异性。1材料与方法1.1人基因组DNA抽提从健康志愿者采集外周静脉血5mL...  (本文共3页) 阅读全文>>