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我国成年人HERG基因EXON7-1692位点基因多态性与QT间期关系研究

QT间期为心室除极和复极的时间即心室的电收缩时间,在心电图的检查中,遗传性QT间期延长综合征(LQTS)的重要特点是QT间期长,在一般人群LQTS的发病率约为1∶5000~1∶7000,国内外对该综合征已有较多研究,在非LQTS的自然人群,国外学者发现[]1,心肌钾通道基因HERG(humanether-a-go-relatedgene)和QT间期有相关联系,在国内类似研究未见报道。为在正常群体探讨遗传因素与QT间期的关系,研究成年期心血管病的病因,以便为人群心血管病的防治提供理论依据,我们在流行病学研究的基础上用分子遗传学方法对中年群体进行了如下研究。1资料和方法1.1研究对象:研究对象来自1995年建立的“宫内发育与成人疾病”的研究队列人群[,即1948-19542]年在北京协和医院出生的活产单子,已连续观察追踪10年后,在获得知情同意后,344人接受流行病学调查和体检,平均年龄为48.4岁(s1.1),其中男性=183名,...  (本文共4页) 阅读全文>>

《临床检验杂志》2005年04期
临床检验杂志

变性高效液相色谱法检测单核苷酸多态性的研究进展

单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)是指某一人群的正常个体基因组内特定核苷酸位置上存在不同碱基,且其最低的基因频率1%,即在基因组核苷酸水平上单碱基突变引起的DNA序列多态性[1-2]。通常说的SNPs包括单个碱基的转换、颠换,以及单个碱基的缺失和插入。在人类DNA多态性中,SNPs大约占90%。人类基因组中每千个核苷酸就有一个以上的SNPs,因此整个人类基因组30亿对碱基中共有300万以上的SNPs。其中约有25~40万个为基因编码区的突变(coding region SNPs,cSNPs),cSNPs中又有20%~30%可引起蛋白质编码序列改变并导致蛋白质功能的改变[3]。与限制性片段长度多态性(restrictionfragment length polymorphisms,RFLP)和微卫星多态性(microsatellite polymorphism)即短串联重复序列...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中华预防医学杂志》2003年02期
中华预防医学杂志

单核苷酸多态性

在人类基因组核苷酸序列中 ,大约 5 0 0~ 10 0 0碱基对中就有 1个碱基发生中性变异 (不包括缺失、插入和重复 ) ,当人群中这种变异的频率 2 %时 ,就称其为单核苷酸多态性(SNP)。在理论上 ,SNP有以下 4种类型 :C T(G A)、C A(G T)...  (本文共1页) 阅读全文>>

《现代医药卫生》2005年09期
现代医药卫生

单核苷酸多态性及其在医学中的应用进展

单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNPs)是存在于群体或个体基因组之间的单个碱基的突变,是被受关注的第三代遗传性标记,在复杂性疾病、遗传性疾病研究及科学用药方面具有重要意义。简要介绍了SNPs相关理论及在医学中的应用和进展,为进行这方面的研究提供一定的资料。1引言人类基因组DNA序列测序和分析工作的完成为人们系统地研究基因功能及相关遗传疾病提供了有力的依据。SNPs是继限制性片断长度多态性(restrictionfragmentlenthpolymorphisms,RFLP),和微卫星多态性(microosatellitepolymorphisms)之后的第三代遗传标记[1,2]。作为第三代遗传标记,SNPs分布广泛、数目多且相对稳定地存在于人类染色体上。在不同的人群中SNPs的频率分布有差异,这些差异可以代表某一种族或人群间的遗传差异,因此,研究SNPs有助于解释个体的表型差异、不同群...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中华中医药学刊》2008年08期
中华中医药学刊

日本公开35种疾病的单核苷酸多态性信息

日本理化研究所等机构日前通过有关网站,公开了35种疾病的单核苷酸多态性发生频率信息。日本理化研究所和科学技术振兴机构联合发布的新闻公报说,这些信息从即日开始在日本单核苷酸多态性数据库的网站上公开,这是他们是对罹患5种疾病的日本人样本进行分析后得出的结果。这35种疾病包括肺癌、乳腺癌、胃癌等癌症以及各种心脑血管疾病、呼吸系统疾病和糖尿病等。研究人员针对每种疾病都选取了约200...  (本文共1页) 阅读全文>>

《眼科新进展》2016年07期
眼科新进展

单核苷酸多态性与年龄相关性白内障的研究进展

[26]FUJIMOTO H,SUMINO M,OKUYAMA E,ISHIBASHI M.Immunomodulatory constituents from an Ascomycete,C haetomi-um seminudum[J].J N at Prod,2004,67(1):98-102.[27]KUNG AL,ZABLUDOFF SD,FRANCE DS,FREEDMAN SJ,T AN N ER EA,VIEIR A A,et al.Small molecule blockade of tran-scriptional coactivation of the hypoxia-inducible factor pathw ay[J].Cancer Cell,2004,6(1):33-43.[28]MARUOTTI J,SRIPATHI SR,BHARTI K,FULLER J,WAH-LIN KJ,R AN GAN...  (本文共6页) 阅读全文>>