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我国成年人HERG基因EXON7-1692位点基因多态性与QT间期关系研究

QT间期为心室除极和复极的时间即心室的电收缩时间,在心电图的检查中,遗传性QT间期延长综合征(LQTS)的重要特点是QT间期长,在一般人群LQTS的发病率约为1∶5000~1∶7000,国内外对该综合征已有较多研究,在非LQTS的自然人群,国外学者发现[]1,心肌钾通道基因HERG(humanether-a-go-relatedgene)和QT间期有相关联系,在国内类似研究未见报道。为在正常群体探讨遗传因素与QT间期的关系,研究成年期心血管病的病因,以便为人群心血管病的防治提供理论依据,我们在流行病学研究的基础上用分子遗传学方法对中年群体进行了如下研究。1资料和方法1.1研究对象:研究对象来自1995年建立的“宫内发育与成人疾病”的研究队列人群[,即1948-19542]年在北京协和医院出生的活产单子,已连续观察追踪10年后,在获得知情同意后,344人接受流行病学调查和体检,平均年龄为48.4岁(s1.1),其中男性=183名,...  (本文共4页) 阅读全文>>

《临床检验杂志》2005年04期
临床检验杂志

变性高效液相色谱法检测单核苷酸多态性的研究进展

单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)是指某一人群的正常个体基因组内特定核苷酸位置上存在不同碱基,且其最低的基因频率1%,即在基因组核苷酸水平上单碱基突变引起的DNA序列多态性[1-2]。通常说的SNPs包括单个碱基的转换、颠换,以及单个碱基的缺失和插入。在人类DNA多态性中,SNPs大约占90%。人类基因组中每千个核苷酸就有一个以上的SNPs,因此整个人类基因组30亿对碱基中共有300万以上的SNPs。其中约有25~40万个为基因编码区的突变(coding region SNPs,cSNPs),cSNPs中又有20%~30%可引起蛋白质编码序列改变并导致蛋白质功能的改变[3]。与限制性片段长度多态性(restrictionfragment length polymorphisms,RFLP)和微卫星多态性(microsatellite polymorphism)即短串联重复序列...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中国神经精神疾病杂志》2017年06期
中国神经精神疾病杂志

KCNJ10基因rs1890532单核苷酸多态性与儿童癫痫易感性的相关性研究

癫痫是儿童神经系统疾病常见疾病之一,且类型众多,目前关于其发生、发展、耐药的具体机制均尚不明确[1]。有研究发现内向整流性钾离子通道(inwardly rectifying K channel,Kir)4.1可参与细胞外间隙K+浓度调节,影响星形胶质细胞释放谷*渭南市妇幼保健院儿科(渭南714000)氨酸等兴奋性递质,与癫痫发生有一定关联[2-3]。人Kir4.1是由KCNJ10基因编码,国外有临床研究发现KCNJ10基因rs1130183位点和rs2486235位点单核苷酸多态性与癫痫发生相关,但由于人种差异,汉族人群中上述两位点突变型等位基因频率极低,国内鲜有KCNJ10基因多态性与癫痫的关联性研究报告[4-5]。近年来,有研究发现在中国汉族人群中KCNJ10基因rs1890532位点等位基因CG突变广泛存在[6]。故本研究以中国北方汉族特发性癫痫患儿作为研究对象,观察KCNJ10基因rs1890532单核苷酸多态性与儿童癫...  (本文共5页) 阅读全文>>

《中国优生与遗传杂志》2017年09期
中国优生与遗传杂志

TLR-2 Arg753Gln基因多态性与早产的病例对照研究

早产的发生率有逐年上升,早产出生使新生儿死亡风险增加[1],存活下来的早产儿可出现程度不同的并发症,影响患儿的生存质量并给家庭和社会带来了沉重的负担。早产的病因、发病机制尚未完全阐明,因此对早产的研究有重要意义。炎症/感染对早产的发生起着至关重要的作用[2],免疫系统诱导机体抵抗感染/炎症反应。TLR-2是天然免疫受体,研究表明TLR-2存在于母胎界面并影响着早产的发生。TLR-2 Arg753Gln(RS5743708)为单核苷酸多态性(SNP)位点,国外研究显示TLR-2 Arg753Gln(RS5743708)等位基因变异与早产相关,而国内尚未曾报道,故设计本研究旨在探讨二者间的关系。1资料与方法1.1研究对象选取2013年3月至2015年3月于武汉市第三医院妇产科出生的早产儿的75例为研究对象,其中男44例,女31例,出生体重2.15±0.22kg,胎龄35.10±1.88 w。所有患儿孕周明确、单胎、活产、分娩孕周为2...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中华预防医学杂志》2003年02期
中华预防医学杂志

单核苷酸多态性

在人类基因组核苷酸序列中 ,大约 5 0 0~ 10 0 0碱基对中就有 1个碱基发生中性变异 (不包括缺失、插入和重复 ) ,当人群中这种变异的频率 2 %时 ,就称其为单核苷酸多态性(SNP)。在理论上 ,SNP有以下 4种类型 :C T(G A)、C A(G T)...  (本文共1页) 阅读全文>>

《现代医药卫生》2005年09期
现代医药卫生

单核苷酸多态性及其在医学中的应用进展

单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNPs)是存在于群体或个体基因组之间的单个碱基的突变,是被受关注的第三代遗传性标记,在复杂性疾病、遗传性疾病研究及科学用药方面具有重要意义。简要介绍了SNPs相关理论及在医学中的应用和进展,为进行这方面的研究提供一定的资料。1引言人类基因组DNA序列测序和分析工作的完成为人们系统地研究基因功能及相关遗传疾病提供了有力的依据。SNPs是继限制性片断长度多态性(restrictionfragmentlenthpolymorphisms,RFLP),和微卫星多态性(microosatellitepolymorphisms)之后的第三代遗传标记[1,2]。作为第三代遗传标记,SNPs分布广泛、数目多且相对稳定地存在于人类染色体上。在不同的人群中SNPs的频率分布有差异,这些差异可以代表某一种族或人群间的遗传差异,因此,研究SNPs有助于解释个体的表型差异、不同群...  (本文共2页) 阅读全文>>