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色素失禁症1例

色素失禁症是一种水疱、疣状增生、色素改变的遗传性皮肤病,可有多系统发育缺陷。现将本科收治1例色素失禁症报告如下,其家族成员患有遗传性蚕豆病G-6-PD缺乏症)。1临床资料患儿女,10个月。以全身反复泛发水疱10个月,色素沉着8个月就诊。10个月前患儿出生时额、胸、背、腹部泛发水疱,米粒至黄豆大小,四肢、躯干有较多红斑,部分水疱干涸后,在红斑部位出现类似水疱,反复发作,在外院疑诊为“脓疱疮”,2次行皮损处细菌培养均-),间歇使用莫匹罗星软膏、派瑞松软膏1个月余,症状未见好转。8个月前患者水疱干涸、结痂,消失,但全身出现色素沉着,呈漩涡状,且腹部、背部、左手中指、小指伸侧出现数个大小不一的灰白色梭形疣状物,质地坚韧,为进一步诊治遂来本科就诊。既往史:患儿出生时无发热、惊厥、黄疸等,患儿系第二胎足月顺产,家族无类似皮肤病史。父母体健,非近亲结婚,母亲否认孕期有疾病及用药史。家族成员有蚕豆病史,家系图见图1。体检:患儿营养中等,毛发稀疏...  (本文共3页) 阅读全文>>

《临床皮肤科杂志》2003年02期
临床皮肤科杂志

色素失禁症1例

患儿女,8个月。出生3d后全身出现淡红色斑,后在此基础上起绿豆至蚕豆大小的水疱,尼氏征阴性,无自觉症状。皮损消退后遗留形态各异的色素沉着斑。患儿父母无类似病史。皮肤科检查:全身皮肤播散性不规则或旋涡状蓝灰色至棕色色素沉着斑,间有正常皮肤。左下肢屈侧可见条状萎缩性棕色色素沉着斑(图1)。臀部皮损活检:基底层色素减退,细胞空泡化并有变性;真...  (本文共1页) 阅读全文>>

《临床皮肤科杂志》2007年04期
临床皮肤科杂志

色素失禁症1例

1病历摘要患儿女,4个月。因躯干、四肢红斑和水疱伴色素沉着4个月,于2005年7月来我科就诊。患儿出生1周后,四肢开始出现大小不等的片状或点滴状红斑,散在分布,部分融合呈条索状,部分红斑上出现大小不等的水疱,水疱不易破溃。红斑一般于1个月后从边缘开始逐渐消退,遗留小的硬块或结节,以及淡褐色网状色素沉着斑。病程中不断出现新发皮损,扩展至臀部、腹股沟及腰腹部,多呈带状分布。患儿偶有烦躁不安,夜间啼闹。患儿系足月顺产,母乳喂养,父母非近亲结婚,家族中无类似疾病患者。体格检查:系统检查未见异常。皮肤科检查:腹部、腹股沟见大小不等的水肿性红斑,红斑散在或融合呈条索状,部分红斑上见绿豆至蚕豆大水疱,部分红斑周围可见淡褐色色素沉着斑(图1)。双大腿内侧及伸侧见呈带状分布的网状或小片状色素沉着斑,其上散在黄豆至钱币大红色斑丘疹或肥厚性斑块,毛发与指、趾甲未见异常。实验室及辅助检查:血常规中白细胞10.5×109/L,中性粒细胞0.430,淋巴细...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中国社区医师(医学专业)》2012年20期
中国社区医师(医学专业)

新生儿色素失禁症1例

色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又称为Bloch-Sulzberger syndrome,本病较少见,临床上发现该病多发于新生儿期,该病属于X染色体连锁显性遗传性疾病,新生儿期患儿多表现为皮肤损害,临床上常被误诊为感染性脓疱疹、严重湿疹、大疱表皮松解症等疾病,常被误诊而延误诊断,该病常可引起中枢神经系统损害,可能导致生长发育迟缓及眼、毛发、牙齿等处的发育异常,故应提高对该病的认识,做到早诊断、早治疗。收治新生儿色素失禁症患儿1例,报告如下。病历资料患儿,女,9天,因“皮疹9天”,2011年8月15日入院。患儿为G2P1,孕40+5周,因“胎儿宫内窘迫”剖宫产娩出,出生时体重量3330g。出生时即发现皮疹,表现为全身皮肤散在不一的疱疹样水疱,呈条索状分布,以躯干及四肢为主,水疱大小不等,直径0.5~1.0cm,内容为半透明,患儿精神反应好,吃奶正常,二便正常,无发热、抽搐,。当地医院考虑“新生儿脓疱...  (本文共1页) 阅读全文>>

《中国皮肤性病学杂志》2010年07期
中国皮肤性病学杂志

新生儿色素失禁症1例

1.临床资料患儿女,4小时。出生时即见躯干、四肢及会阴部有红斑和水疱。以四肢及会阴部为著,部分红斑上出现绿豆大紧张性水疱,疱液澄清。婴儿系第1胎,足月顺产,其母出生时有同样病史,2岁后自愈。父母非近亲婚配,父母梅毒实验室检查均阴性。体检:患儿一般情况良好,足月新生儿貌。皮肤科情况:四肢、躯干及会阴部见红斑,部分红斑上出现绿豆大紧张性水疱,疱液澄清。上肢皮疹排列成带状。皱褶部位潮红糜烂,表面白膜(图1-2)。诊断:色素失禁症。未予治疗。出院1个月后,原有红斑水疱变为对称性分布的树枝状褐色色素沉着斑,颜色逐渐加深(图3)。2.讨论色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又名Bloch-Siemens综合征、Blochsulzberger综合征,是一种少见的外胚叶异常的复合性X连锁显性遗传病[1]。研究显示,位于Xq28染色体的NEMO(NF-kappaB essential modulator)或称IKk基因...  (本文共1页) 阅读全文>>

《中国麻风皮肤病杂志》2008年06期
中国麻风皮肤病杂志

色素失禁症1例

色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又称为Bloch-Sulzberger综合征,是一种少见的X染色体连锁显性遗传病。该病累及皮肤、牙、眼及中枢神经系统,在神经皮肤综合征中,本病是惟一在新生儿期即出现惊厥者1。现将我院诊治1例色素失禁症患儿报道如下。临床资料患儿女,27天。因全身色素沉着斑10余天,于2007年5月就诊于我院。患儿出生3天后发现躯干、四肢散在淡红色斑,红斑上起绿豆至蚕豆大小的水疱,尼氏征阴性。10余天后,水疱逐渐干涸吸收,遗留播散的褐色色素沉着斑。患儿精神睡眠可,大小便正常,无发热、惊厥、黄疸等。患儿父母体健,非近亲结婚,母亲孕期无疾病史、用药史,为足月顺产。否认家族遗传病史及类似病史。体检:发育正常,营养良好,神经科检查:未见异常。皮肤科情况:躯干、四肢散在分布的片状红斑,以四肢较多,双下肢、腋窝处红斑上可见绿豆至蚕豆大小水疱,疱壁较厚,不易破裂,尼氏征(-)。全身皮肤播散性不规则分...  (本文共1页) 阅读全文>>