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儿童急性白血病p16基因纯合子缺失和点突变的实验研究

p1 6基因是 1 994年 4月由Kamb和Skol nick率先报道的一种新型抑癌基因(1) ,目前其研究热度超过p5 3和Rb抑癌基因。我们应用聚合酶链反应 (PCR)与DNA单链构象多态性 (singlestrandconformationpolymor phism ,SSCP)及DNA序列分析技术对 5 3例儿童急性白血病p1 6基因exon1和exon2进行纯合子缺失和点突变研究 ,旨在探讨p1 6基因缺失、点突变与儿童急性白血病发生、发展及预后关系 ,为其防治提供依据。材料与方法1 .病例 5 3例初治和复发的儿童急性白血病 (AL)均经血象、骨髓象 ,细胞组织化学确诊 ,部分经免疫标记分析 ,其中男 38例 ,女1 5例 ;年龄 1 9月~ 1 4岁 (平均年龄 7.44岁 ) ;急性淋巴细胞白血病 (ALL) 40例 (包括初治 2 9例 ,复发 1 1例 ) ,急性非淋巴细胞白血病 (ANLL) 1 3例 (...  (本文共7页) 阅读全文>>

《中国病理生理杂志》2000年10期
中国病理生理杂志

儿童急性白血病p16基因纯合子缺失和点突变的实验研究

目的 :探讨p1 6基因纯合子缺失和点突变与儿童急性白血病 (AL)发生、发展及预后的关系。方法 :用聚合酶链反应 (PCR)、DNA单链构象多态性 (SSCP)分析和DNA测序技术研究 53例初治和复发儿童AL及 30例对照组p1 6基因纯合子缺失和点突变的情况。结果 :儿童ALp1 6基因纯合子缺失及点突变为2 8 30 % ( 1 5/33例 ) ,对照组未发现缺失及突变。ALL组p1 6基因纯合子缺失为 35 0 0 % ( 1 4/40例 ) ,其中HR -ALL为 47 0 6% ( 8/1 7例 ) ,SR -ALL为 8 33% ( 1 /1 2例 ) ,复发ALL为 45 ...  (本文共1页) 阅读全文>>

《中华血液学杂志》1999年10期
中华血液学杂志

上海地区白血病患者GST T1和GST M1基因纯合子缺失的初步研究

谷胱甘肽S转移酶(GSTs)是一大类同工酶,是重要的外源化学物质Ⅱ相反应催化酶,主要催化化合物(或其代谢中间体)分子亲电子中心和还原型谷胱甘肽(GSH)的轭合,这种轭合代谢在大多数情况下代表减毒倾向。已知四类人体胞浆GSTs中,T1和M1表现广泛的人群多态性,某个基因纯合子缺失(0/0基因型)与多种癌症的高发风险有关联[1],T1和M1基因的纯合子联合缺失,有可能代表更大的环境化学损伤脆弱性。我们拟就上海地区白血病住院患者GSTT1和GSTM1基因联合缺失问题进行探讨。病例和方法1 研究对象 1997年9月至11月部分住院患者,共22例,其中男14例,女8例,年龄11~77岁[(48±18)岁];其中35~60岁组12例[(47±6)岁]。成年患者均未曾从事过化工行业、化学实验室等岗位的职业。根据FAB分类,22例中急性髓细胞白血病(AML)17例,年龄16~73岁[(50±14)岁],急性淋巴细胞白血病(ALL)1例,骨髓增...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中国肿瘤临床与康复》1999年05期
中国肿瘤临床与康复

星形细胞瘤P~(16)基因结构改变的研究

P“基因是新近被克隆出的肿瘤抑制基因即抑癌基因。该基因的功能失活将导致真核细胞周期Gl一S期细胞“捕获”(arrest)丧失,细胞的过度增殖可能涉及人类的多种肿瘤的发生和发展[‘1。目前关于P‘’基因失活的研究国外报到[’j在不同类型的肿瘤各不相同,即使在同一类型的肿瘤其方式也有差异D·“,国内报到较少。为了进一步探讨该基因在星形细胞瘤中的失活机制及其与星形细胞发生、发展的关系,我们应用多重比较PCR技术和银染PCR-SSCP分析的方法对45例星形细胞瘤和5例正常脑组织标本的P‘’基因第2外显子结构进行了检测。材料与方法1.标本及来源45例肿瘤标本取自同济医科大学附属协和医院和同济医院手术切除的脑星形细胞瘤新鲜标本,液氮冻存。按WHO1993年标准[’‘分型分级,其中星形细胞瘤14例(WHOgradel~巨),间变型星形细胞瘤20例(WHOgrade且),多形性胶质母细胞瘤11例(WHOgradeIV)。另取5例正常脑组织标本作...  (本文共3页) 阅读全文>>

《实用儿科临床杂志》2008年03期
实用儿科临床杂志

谷胱甘肽S-转移酶M1/T1基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病的相关性

作为人体的Ⅱ相代谢酶,谷胱甘肽S-转移酶超家族(GSTs)主要通过催化还原型谷胱甘肽的巯基与致畸变物质的亲电子核团结合,参与其代谢解毒。目前,GSTs至少可分为8种:alpha(α)、mu(μ)、theta(θ)、kappa(κ)、pi(π)、sigma(σ)、zeta(ζ)、omega(Ω)[1]。GSTM1(编码μ)、GSTT1(编码θ)基因多态性已成为肿瘤、哮喘等疾病病因学研究的热点之一[2-3]。GSTs基因型还可能预测肿瘤患者的预后[4]。本研究就GSTM1/T1基因多态性与儿童ALL易感性、早期治疗反应的关系进行研究。1资料与方法1.1一般资料2001年7月-2002年12月郑州大学第三附属医院收集ALL儿童67例。男44例,女23例;年龄10个月~18岁(中位年龄6.90岁)。FAB形态学分型[5]:L1型42例,L2型18例,L3型7例。同期收集146例健康献血员(来自郑州市中心血站)外周血标本为对照。血标本均采...  (本文共3页) 阅读全文>>

《基础医学与临床》2001年02期
基础医学与临床

喉鳞状细胞癌MTS1/p16基因纯合子缺失的检测

多肿瘤抑制基因 Ⅰ (Multipletumorssuppres sorgene 1,MTS1)位于人类染色体 9p2 1上 ,其编码一种分子量为 16kD的蛋白质 ,故又称为P16基因。P16蛋白是细胞周期素D(CyclinD) /细胞周期素依赖的蛋白激酶 - 4 (CyclinDdependentkinase 4 ,CDK4 )复合物的抑制蛋白 ,通过抑制CyclinD/CDK4复合物的活性参与细胞周期的调控 ,MTS1/p16基因的失活可引起细胞周期失控 ,导致细胞癌变[1,2 ] 。本研究应用聚合酶链反应 (Polymerasechainreaction ,PCR)方法研究喉鳞状细胞癌 (Laryn gealsquamouscellcarcinoma ,LSCC )MTS1/ p16基因纯合子缺失 (Homozygousdeletion ,HD) ,并探讨MTS1/ p16基因HD与LSCC生物学行为的关系。1 材料与...  (本文共3页) 阅读全文>>