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腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症曾昭祥,纳冬梅,陈素琴包钢稀土公司职工医院摘要本文报告一家系四代55个成员中15人患腓骨肌萎缩症。男女均有发病,发病年龄5~26岁,均正常存活。全部患者均以垂足、小腿肌肉萎缩和无力发病。病程进展缓慢,病情男重女轻,呈常染色体显性遗传。关键词腓骨肌萎缩症,遗传PeronealMuscularAtrophy¥ZhenZhaoxiang;NaDongmei;ChenSuqin.(TheWorkersHospitalofBaotuoIron&SteelCompany)Abstract:Fifteencaseswithperonealmuscularatrophyin55familymembersandfourgenerationswerereportedinthisarticle.Bothmaleandfemalecouldbeaffected.Theonsetagewasfrom5to26year-old.Allpatie...  (本文共4页) 阅读全文>>

《重庆医学》1995年04期
重庆医学

腓骨肌萎缩1例

cnarcot.uarfe-”rooth(cwtr)又称胖骨肌萎缩症,属于遗传性间m冲/’《.’{,临肉三1二见,现将我们N93年9月收治的1例报道如下:郝某某,女,32岁,自30岁起逐渐发现走路双足无力,双足尖下垂,伴有麻木,以右侧明显,刀岁发现双小腿变细,逐渐向上发展,行走困难,3月后开始出现双手肌肉萎缩,精细动作差,否认家族中类似病史。查体:发育良好,智力正常,跨越步态,双膝以下肌萎缩,双手大小鱼际肌轻度萎缩。双下肢肌力w级,有足背屈跃屈不能,左侧亦差,双膝反射减弱,双踝反射消失.右膝以下痛觉减退。实验室检查:肌电图示神经原性损害,神经传导速度显著减慢(双侧胚骨前肌及盼肠肌),左右胆后神经,眯总神经SEP异常。讨论:自从1886年CharcotMarie和Tooth等同时报道1...  (本文共1页) 阅读全文>>

《临床神经病学杂志》1990年02期
临床神经病学杂志

橄榄-桥脑-小脑萎缩伴腓骨肌萎缩1例

橄榄一桥脑一小脑葵缩与排骨肌姜缩症同属常染色休遗传性疾病,两症同时伴发者少见,现报告l例如下: 患者,女,阅岁,住院号1”685.3年前无诱因出现行走不椒,起立困难,但对生活无大影响,睁闭眼对行走无不同.自觉头晕,无听觉症状。查休:心肺正常,血压18.7/10.7kPa(140/80mmHg).神经系统:步态瑞姗,步基阔.双下肢对称性肌葵缩,以排肠肌为著,呈‘鹤样砚.,感觉正常.平卧时双下肢肌力4级,肌张力正常.共济运动不称,言语不清,呈断级样.尿不全失禁。双侧锥体束征阳性.精神检查:情绪不稳,有强哭强笑,智能明显减退.烦脑CT扫描见环池、桥脑池和桥小脸他显著增宽,小脑亦有葵缩改变,符合橄祖一桥脑~小摘姜缩表现。脑电图正常.肌电图可见下肢运动单位数t减少,电压变低,排总神经传导速度减住(37.2~40.2Iu/S符合神经原性改变.临床诊断:橄视一桥脑一小脑贫编合并排骨肌鉴编症,经静脉使用胞...  (本文共1页) 阅读全文>>

《中国现代神经疾病杂志》2017年08期
中国现代神经疾病杂志

目标区域捕获测序检测常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症GDAP1基因突变

腓骨肌萎缩症(CMT)是临床常见的遗传性运动感觉周围神经病,发病率约为1/2500[1]。主要临床特点是青少年期隐匿起病,对称性远端肌无力、肌萎缩,伴感觉缺失,多为下肢远端先于上肢受累,大腿下部肌肉1/3萎缩明显,呈“鹤腿”样改变,可以累及上肢和手部肌肉,多有家族史;部分有弓形足、锤状趾、爪形手和脊柱侧弯等表现,临床异质性较强。遗传模式多样,包括常染色体显性遗传性腓骨肌萎缩症、常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症、X连锁遗传性腓骨肌萎缩症和新发突变的散发病例,其中尤以常染色体显性遗传性腓骨肌萎缩症常见,约占50%[2]。常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症临床表现与常染色体显性遗传相似,但前者症状较重,发病年龄较小[3.4]。由于家系中同一种致病性突变引起的临床表型不一,进行家系调查时有些家属不配合致家系资料不完整,导致遗传方式难以确定,同时,临床同质性与异质性并存,肌电图和组织病理学缺乏特异性,难以明确诊断。尤其是常染色体隐性遗传性腓骨肌...  (本文共6页) 阅读全文>>

《中国实用内科杂志》2009年02期
中国实用内科杂志

如何判断脊髓灰质前角细胞病变引起的肌萎缩是运动神经元病性肌萎缩

前面袁云教授已经介绍了如何诊断肌萎缩,如何确定一个患者的肌萎缩是神经源性还是肌源性肌萎缩。在此基础上,我与同道们重点讨论在门诊或病房查房时,当一个患者已明确为神经源性肌萎缩,如何确定这个神经源性肌萎缩是脊髓灰质前角病变引起的肌萎缩(定位诊断)?其肌萎缩的机制是什么(发生机制)?如何确定这个患者是运动神经元病性肌萎缩(定性诊断)?要回答这些问题,首先让我们弄清几个基本概念:什么是下运动神经元?什么是运动单位?下运动神经元损害为什么会出现肌萎缩?其特点是什么?是否所有的脊髓灰质前角细胞病变引起的肌萎缩都是运动神经元病性肌萎缩?1下运动神经元下运动神经元是指胞体位于脑干运动核和脊髓灰质前角的运动神经元,其轴突分别组成脑神经和脊神经,支配头面、咽喉、舌、颈部、四肢和躯干的骨骼肌,是运动冲动到达骨骼肌的惟一通路。下运动神经元也是接受椎体系、椎体外系和小脑系统各种神经冲动的最后共同通路。在脊髓灰质前角中,运动神经元胞体聚集成团,构成长达1~...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中国临床康复》2006年22期
中国临床康复

腓骨肌萎缩症患者肌力与神经传导速度的相关性

0引言腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性多发性周围神经病,临床主要特征是双下肢或四肢远端进行性肌无力和萎缩伴感觉障碍,临床上较少见,由于此病隐袭起病,病程进展缓慢,病残程度不重,容易漏诊、误诊。神经传导速度是可靠的诊断方法,有助于确诊不典型的病例。为了提高对本病的认识,对10年间本院诊治的24例腓骨肌萎缩症患者的资料进行回顾性分析。1对象和方法设计:回顾性病例分析。单位:广州市第一人民医院神经内科。对象:选择1996-03/2006-01广州市第一人民医院门诊和住院腓骨肌萎缩症患者24例,其中神经内科收治18例,脊柱外科收治3例,儿科收治2例,腹部外科收治1例。24例中男16例,女8例;年龄5~68岁,平均35.5岁;发病年龄2~66岁;病程1~30年;8例有阳性家族史,16例为散发病例。所有患者均进行了详细的病史、家族史采集和神经系统检查,对临床表现不典型的患者,均行脑脊液、血糖等检查及治疗观察排除其他原因引起的慢性周围神经病。腓骨...  (本文共3页) 阅读全文>>