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遗传性成骨不全临床及X线诊断探讨(附一家系42例报告)

一般资料及家族遗传情况本组患者为当地世居汉族,先证者第4代第6例(Ⅳ6)系笔者1973年6月发现并确诊,追踪观察24年。一家系五代患病共42例,男18例,女24例,男∶女=1∶1.3。死亡7例(男3例,女4例);健在35例,男15例,女20例,年龄10个月至67岁,平均24.5岁,其中15岁以下者16例,15岁以上者19例。本组同时具有两种不同遗传方式,常染色体显性遗传35例,占83.3%;常染色体隐性遗传7例,占16.7%。本组有逐代加重的趋势,遗传谱系见图1。临床及X线表现1.临床表现:(1)蓝巩膜:42例出生后即出现,均为双眼,程度不同。其中浅蓝8例,灰蓝7例,深而亮蓝27例(含死亡7例)。6例在角膜周围有白色Saturn圈。(2)骨脆软伴骨折:25例(含死亡3例)。24例为多次多处,仅1例1次。骨折以上下肢长管状骨为主,多为轻微外伤所致,偶有自发性者,如例9(Ⅲ14)左第8后肋自发骨折。首次发生年龄多在1~18岁,10岁...  (本文共3页) 阅读全文>>

《湖北农业科学》1998年06期
湖北农业科学

用于遗传作图的动物参考家系

任何生物遗传图的构建都要基于一个合适的群体,标记间的连锁关系需要根据等位基因在群体中上下代间的传递进行分析。由于这种分析投资巨大,因此在构建遗传图时,设计合适的用于作图群体就显得非常重要;在动物中尤其如此。本文将对动物遗传作图中参考家系的建立及其应用作一介绍。1参考家系的建立参考家系(。kfe。efmp订y).这一概念首先是在人类遗传作图研究中被提出并应用[‘J。它是一种可用来对RFLP或其他分子标记通过连锁分析进行定位的通用实验材料。对无论多态性丰富或不丰富的基因或标记进行连锁分析,这种家系均应该是有效的。随后,Hetze1.1991)1‘」也提出了在家畜中建立参考家系进行遗传作图研究。目前,进行家畜遗传图构建的组织都有自己的参考家系,作图工作正在顺利进行。但为了提高连锁图的精度,降低实验费用,在优化设计研究方面人们做T许多工作【’1。下面是参考家系建立时应考虑的一些因素。1-.T群体大小构建连锁图所需的群体大小取决于拟建连锁...  (本文共5页) 阅读全文>>

《中华医学遗传学杂志》1999年05期
中华医学遗传学杂志

常染色体显性遗传早发性扭转痉挛一家系九例

先证者(Ⅲ1) 男,13岁。于1岁左右开始出现肢体姿势异常,运动障碍,易摔倒。3岁后,四肢及躯干出现扭转运动,5岁后出现痉挛性斜颈,伴挤眉弄眼,牵嘴歪唇等不自主动作,发音含糊不清,注意力集中或情绪紧张时症状加重,安静或入睡时症状则消失,能坚持上学。查体:神清,反应正常,消瘦面容,心、肺、肝、脾、肾无异常发现,视力、听力正常,眼底无异常。神经系统检查:颅神经无异常,四肢肌力Ⅴ级,肌张力增高,腱反射亢进,姿势异常,立时躯体右侧倾斜,双上肢扭转,双下肢屈曲,足底一侧着地,头颈歪向右侧,脊作者单位:350005福州,福建医科大学附属第一医院儿科(陈育才、谢文煌、郑爱东、杨柳青),神经科(王柠);福建长泰县医院儿科(高秀红)柱向右侧凸,骨盆倾斜。发音含糊不清,持笔写字困难,字体歪斜,运动时手不自主抖动。化验检查:肝、肾功能正常,电解质正常,染色体核型4...  (本文共1页) 阅读全文>>

《水产学报》2009年06期
水产学报

凡纳滨对虾全同胞家系的建立及生长比较

凡纳滨对虾(Litopenaeus vannamei)原产于西半球,目前是我国最主要的养殖对虾品种,年产量超过80×104t,占我国养殖对虾产量的80%以上[1-3]。然而,由于累代养殖,缺乏系统的良种保持和选育技术体系,病害检验检疫不严等因素,目前我国养殖的凡纳滨对虾中,已开始出现生长慢、个体小和发病率高等种质衰退的现象。因此,对凡纳滨对虾进行遗传改良,培育出具有生长快速、抗逆抗病等优良生长性状的新品种(系),是当前对虾养殖业的当务之急[4-5]。对虾选择育种虽然起步较晚,但在多种对虾遗传改良上均取得了明显效果,不仅可以显著提高收获体重,而且可以明显提高抗病力。以李健等[6]对中国明对虾(Fenneropenaeus chinensis)的选育为例,他们选育出的我国第一个中国明对虾新品种“黄海一号”,体长比对照增加了8.4%,体重增加26.86%,发病率也由40%降低至10%,极大地改良了生长与抗病性状。Argue等[7]针对...  (本文共8页) 阅读全文>>

《世界核心医学期刊文摘.眼科学分册》2005年12期
世界核心医学期刊文摘.眼科学分册

2个患严重颗粒状角膜营养不良的印度家系中基因-表型间的关系

目的:研究2个患严重颗粒状角膜营养不良的印度家系的基因型,记录临床和组织病理学表现,及是否具有基因-表型的关系。方法:对2个家系中9个个体的TGFBI基因12号外显子进行突变分析。结果:在2个家系的患病成员中,均发现在TG BI互补D NA的1710号残基,发生了C→T的突变,这与角膜上皮素基因的Arg555Trp突变相一致。在5例患者中,此突变为纯合,另4例为杂合。临床检查显示,在纯合子个体中出现了伴有早期症状和浅表损害的严重型颗粒状角膜营养不良,而杂合子个体则为轻度表现。对2例纯合子患者角膜标本的组织病理学检查证实了浅表颗粒状沉着物的存...  (本文共2页) 阅读全文>>

《新生儿科杂志》1996年06期
新生儿科杂志

先天性肾上腺皮质增生症一家系4例报告

先天性肾上腺皮质增生宝为常染色体国性遗传病,我院收治一家系中第3、4例,第1、2例在其他医院确诊,现报告如下:我院收治的两侧分别为女技和男*,生后7天和2天出现吐泻、腹胀,乳头和外阴色素深。女在为假两性畸形,家底放弃治疗,生后24天死亡。男*阴茎约3.Zcm,血K+7.smmol/L,Na”110rnmol/L,尿17-OH3.3mg/24h(正常值<2.sing/24h)CO。-Cps.98mmol/LIEKG:T波在I、1、SVR、svL和V45导联高尖,VST该超过同导联R波。人院后给氢化考的松,补液、纠酸等处理,未见好转死亡。...  (本文共1页) 阅读全文>>