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早老素1基因多态性与迟发性阿尔茨海默病的遗传相关研究

阿尔茨海默病 (AD)的确切病因目前仍未明了 ,但研究表明遗传因素是AD的主要病因之一。遗传连锁研究发现 ,70 %~ 80 %早发家族性AD是由 14号染色体上的早老素 1(presenilin 1,PS1)基因突变所致[1] ,因此认为PS1基因突变是早发性AD(LOAD)最主要的病因。Wragg等[2 ] 报道了PS1基因的内含子 8突变 ,其中 1/ 1基因型与LOAD存在关联。这种关联分析在不同人群中得到结论不一致[3 8] 。我们研究了广州市 65岁以上汉族人群中PS1基因多态性 ,并对PS1基因多态性与LOAD做了关联分析。对象和方法一、对象1 患者组 :共 10 4例LOAD患者 ,均为本院病例 ,均符合美国精神疾病诊断与统计手册第 4版和中国精神疾病分类方案与诊断标准第 2版修订本的诊断标准。 10 4例中男 4 1例 ,女 63例 ;平均年龄( 84± 13)岁 ,平均发病年龄 ( 75± 7)岁。2 对照...  (本文共3页) 阅读全文>>

《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》2006年04期
世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)

Ubiquilin-1基因多态性与迟发性阿尔茨海默病不相关

几项研究表明迟发性阿尔茨海默病(LOA D)与9号染色体相关联。最近有报道认为,U biquilin-1(UBQLN1)基因多态性影响其外显子8的选择性剪接,并且这种基因多态性与LOA D相关。在1544例LO AD患者和1642例非痴呆受试者中,通过对多态性进行基因分型(rs12344615,即U BQ-8i),本研究旨在对上述观察结果进行复...  (本文共2页) 阅读全文>>

《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》2006年08期
世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)

胆固醇酯转移蛋白(CETP)多态性调整与APOEε4等位基因相关的阿尔茨海默病的发病风险

胆固醇调节β淀粉样蛋白(Aβ)的产生,后者是阿尔茨海默病(AD)的主要致病原因,细胞内高胆固醇水平促使在体和离体Aβ产生,而细胞内低胆固醇水平则降低Aβ的产生。高密度脂蛋白(H DL)在从细胞移除过多的胆固醇中发挥重要作用,而胆固醇酯转移蛋白(CETP)则是调节H DL水平的关键蛋白。在CETP基因启动子区(C-629A)和外显子14I405V的2种常见多态性与CETP活性和H DL水平有关。为研究CETP基因多态性是否独立或与APOEε4等位基因联合,在调节AD的易感性中起重要作用,本研究共纳入286例西班牙AD患者和315例健康对照者进行研究。在...  (本文共1页) 阅读全文>>

安徽医科大学
安徽医科大学

白细胞介素-8基因多态性与迟发性阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨白细胞介素-8(IL-8)基因-251A/T、781C/T、1633C/T单核苷酸多态性与新疆汉族迟发性阿尔茨海默病遗传易感性的关系,为迟发性阿尔茨海默病(LOAD)提供遗传病因研究参考依据。方法根据基因组数据库资料,确定酶切基因位点,引物设计参照文献;随机选取新疆汉族迟发性阿尔茨海默病患者80例,与80例正常人作对照,抽取静脉血,提取DNA;对所提取的DNA进行聚合酶链反应(PCR),对PCR产物用限制性片段长度多态性(RFLP)检测技术进行酶切,通过对部分样本测序,以验证酶切的准确性;用直接计数法计算等位基因及基因型频率,采用HWE软件对基因型进行群体遗传学Hardy-Weinberg平衡估计。其他统计学分析通过SPSS13.0软件完成,两组间比较采用t检验,构成比间采用2×2列联表χ2检验,以P<0.05表示差异具有统计学意义,比值比(Odds Ratio,OR)及95%CI表示相对风险度。结果(1)在IL-8基因...  (本文共57页) 本文目录 | 阅读全文>>

《陕西医学杂志》2011年12期
陕西医学杂志

肿瘤坏死因子α基因启动子区多态性位点与阿尔茨海默病的相关性研究

阿尔茨海默病(Alzheimer’disease,AD)是病因不明的神经系统进行性变性疾病[1],为痴呆最常见的类型之一,患病率估计是1.450/100000[2]。年龄在65~69岁之间的患病率是1.53%。AD主要病理改变是在大脑皮质和海马皮质结构中神经纤维结合老年斑的形成[3]。AD的病因和发病机制至今仍然不清楚[4]。群体及家系研究都表明遗传因素在其中起主要作用。大量的研究发现AD老年斑和神经纤维缠结的形成过程中同时伴有促神经炎症反应包括神经胶质细胞的激活,激活的神经胶质细胞产生炎症介质(TNF-a、IL-1、IL-6),而AD患者脑脊液和外周血中肿瘤坏死因子α(Tumor necrosis factorα,TNF-α)水平有明显的升高,提示TNF-a的高度表达可能与AD的发病有关。因此,深入了解炎性因子及其遗传多态性在AD病理过程中的作用,对进一步阐明AD的分子及遗传发病机制和指导治疗具有重要意义。有研究证实,TNF-...  (本文共3页) 阅读全文>>

《国外医学(内科学分册)》1999年08期
国外医学(内科学分册)

脑中HSV-1与阿尔茨海默病风险

作者曾报道脑中单纯疱疹病毒1(HVS1)在患阿尔茨海默病(AD)或非AD的老年病人中是相似的。同时还证明携带家族性载脂蛋白E(ApoE)ε4等位基因的个体发展成AD的风险增加。有研究表明,与只携带ApoEε4等位基因的个体相比,脑内HSV1和ApoEε4等位基因两者同时存在会发生较大的AD风险。病人和方法 对73(男34)例平均年龄772(53~93)岁的AD病人和33(男27)例平均年龄722(43~95)岁的非AD的老年个体的脑组织进行研究。以Khachaturian建立的标准为诊断依据。从脑组织中提取DNA为模板,用PCR扩增HSV1糖蛋白D基因的138bp片段;ApoE基因型用等位基因特异性探针确定;脑标本分类为HSV1阳性和HSV1阴性。...  (本文共2页) 阅读全文>>