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基因产物检测诊断肌聚糖病五例报告

肢带型肌营养不良 (limb girdlemusculardystrophy ,LGMD)是一组以进行性肢体近端肌肉萎缩和无力 ,血清肌酸激酶升高为主要特征的肌肉疾病 ,大多数为常染色体隐性遗传或散发 ,少数为常染色体显性遗传[1] 。通过对欧洲、非洲和南美一些近亲婚配的大家系研究 ,一些类型的致病基因和基因产物已经确定 ,在此基础上提出了新的分类方法[2 ] 。其中常染色体显性遗传型分为LGMD1A、1B和 1C ,分别定位于染色体 5q2 2~ 2 4、1q11~ 2 1和 3p2 5 ,LGMD1C的基因产物为caveolin3,其他两型仍不清楚 ;常染色体隐性遗传型分为LGMD2A 2H、2A和 2B型 ,分别定位于 15q和 2p13,基因产物分别为calpain3和dysferlin ,2G和 2H型分别定位于 17q11~12和 9q31~ 33,它们的基因产物仍不清楚 ;2D、2E、2C和 2F定位于 17q12...  (本文共4页) 阅读全文>>

华中科技大学
华中科技大学

N-聚糖质谱检测新方法研究及应用

糖基化是生物体内重要的翻译后修饰之一。聚糖主要位于细胞与细胞之间,许多功能重要的蛋白,例如,酶,免疫受体和细胞生长因子受体都被糖基化修饰。越来越多的证据表明糖基结构与其修饰的蛋白一起在细胞生长与发育,肿瘤转移,免疫识别,细胞通讯和微生物入侵等过程发挥极其重要的作用。由于存在不同异头分支和连接形式,糖基化的结构多样性可能超过线性的核酸和蛋白质。糖基化结构多样性源于其非模板化的合成方式,不同的糖基转移酶之间的竞争深刻影响聚糖结构组成和表达的丰度。因而,准确鉴定糖基化组成,相对丰度和位点面临许多技术挑战。本文利用基质辅助激光解析质谱(MALDI-MS)对固定化衍生的唾液酸N-连接聚糖及其同分异构体进行鉴定和相对定量,以期找到与疾病相关的生物标记物。同时探索通过酶化学和固定化方式对糖肽进行富集。MALDI-MS是N-连接聚糖结构鉴定重要技术平台。然而,N-连接聚糖的唾液酸在质谱检测过程中容易发生源内和源后裂解,影响质谱对聚糖的鉴定。文献...  (本文共138页) 本文目录 | 阅读全文>>

《时珍国药研究》1993年01期
时珍国药研究

茯苓中茯苓聚糖含量的测定

获等为多孔菌科植物(Poria coeo,Wblf),其菌核供药用。菌核含有日一获荃聚糖、三菇类化合物以及蛋白质、脂肪菌醇、树胶、甲壳质等,其中日一获荃聚搪约占93%。日一获荃聚搪经氢化还原后变为单纯的日一1.3葡聚糖,对肉瘤180的抑制率可达97%。关于获等聚糖含量的测定以前未见报道。我们用稀碱液提取,加百里酚一硫酸显量,用比色法测定了获荃中获荃聚糖的含色。本测定方法简便,反应灵敏,结果准确。度计进行测定。 2.实验条件选择 取浓度为40.48林g/ml的获荃聚糖溶液(溶剂为o.SN NaOH)6份,改变硫酸浓度和加热时间按上述方法进行实验,实验结果列于表l。表1实验条件的比较 实验部分 一、仪.与试药 日本岛津uv一200型紫外分光光度计。 百里酚,分析纯,上海化学试剂采购供应站。 供试药材,湖北麻城产白块获荃。 获等聚糖标准品,福建三明地区真菌试验站提供。 二、实脸条件选择 1。实验方法 取试液1 ml于25ml比色管中加...  (本文共2页) 阅读全文>>

《质谱学报》2019年03期
质谱学报

双功能可裂解探针用于细胞表面聚糖分析及其在质谱成像中的应用

(北京大学化学与分子工程学院,北京 100871)研究背景:细胞表面的聚糖不仅参与了一系列重要的生物学过程,糖基化程度的异常变化还与各类肿瘤的发生发展密切相关。因此,建立针对聚糖的高灵敏、高特异性检测及可视化识别方法对揭示肿瘤演进过程中的关键分子变化、研究早期瘤变的病理基础、发现新的肿瘤分子标志物尤为重要。目前针对聚糖的原位分析多采用荧光法和电化学法,然而由于光串扰和生物基体的背景干扰等原因,荧光法较难在一个体系中实现对多种聚糖的同时分析,而电化学法则无法提供聚糖的空间分布信息。质谱法虽然可以进行聚糖含量和结构的解析,但其所依赖的样品前处理步骤可能造成糖链丢失,且不利于聚糖的原位分析和微观结构信息的直接获取;此外,聚糖结构异常复杂,在质谱直接检测中产生大量不完整碎片而导致谱图解析十分困难,这一缺点限制了质谱对一大类聚糖的定性定量分析。研究思路:本工作设计合成了一种双功能激光可裂解探针(LCMPs),实现对细胞和组织表面聚糖的原位...  (本文共1页) 阅读全文>>

《护理与康复》2014年10期
护理与康复

足月妊娠合并肌聚糖病1例的护理

肢带型肌营养不良(LGMD)是一组进行性加重腰带肌、四肢近端肌无力、萎缩的遗传性肌病。国外报道[1]肌聚糖病是LGMD的常见类型,但国内少见,肌聚糖病起病年龄为2~15岁,部分在成人期发病,其预后不同,发病早者症状重,多于15~16岁丧失行走能力,预后差;发病晚者症状轻,预后相对良好[2]。足月妊娠合并肌聚糖病非常罕见,因不能自行行走,不能耐受平产分娩,一般建议剖宫产手术,但手术风险较大,容易出现心肺疾患,甚至呼吸衰竭。2012年10月,本院产科收治1例足月妊娠合并肌聚糖病患者,经治疗与护理,病情好转后自动出院,现将护理报告如下。1病例简介患者,30岁,孕1产0孕37+5周骶右前(RSA)活胎待产,妊娠合并肌聚糖病,患者患肌聚糖病10年。入院检查:意识清楚,体温36.7℃,脉搏100次/min,呼吸20次/min,血压115/74mmHg,双下肢无水肿,四肢肌力2级。产科检查:宫高35cm,腹围102cm,胎儿体重估计为3 70...  (本文共3页) 阅读全文>>

福建农林大学
福建农林大学

不同转移潜能的膀胱细胞株的亚细胞结构蛋白的N-连接聚糖分布解析

膀胱细胞癌是一种常见的恶性肿瘤,它的发生与糖链的异常表达关系紧密。亚细胞结构蛋白的提取有利于低丰度蛋白的提取,降低研究细胞蛋白组学的复杂度。亚细胞结构糖组学的研究有助于了解亚细胞结构功能多样性的机理。本研究以一株肌层浸润性膀胱癌细胞系(YTS1),一株非肌层浸润性膀胱癌细胞系(KK47)和一株正常膀胱上皮细胞系(HCV29)为实验材料,使用改进的差速离心的方法获得了四类亚细胞结构(微粒体、线粒体、细胞核和细胞质)的蛋白质组分及其糖蛋白质糖链结构,利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)结合凝集素芯片的方法鉴定亚细胞结构蛋白的糖基化修饰类型和结构。1.通过改进的差速离心法可以高效提取YTS1、KK47、HCV29细胞的四种亚细胞结构蛋白,该结果通过SDS-PAGE,银染和Western blot技术得到验证。2. 比较了N-连接聚糖在四种亚细胞结构中的含量差异。凝集素芯片实验结果表明在YTS1的四种亚细胞结...  (本文共49页) 本文目录 | 阅读全文>>