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阿尔茨海默病相关基因载脂蛋白E的多态性分析

阿尔茨海默病相关基因载脂蛋白E的多态性分析冯颖许贤豪冀成君金弘敏莫培生李宝林彭丹涛文诗广国红王红王秀云张星虎刘广志【摘要】目的研究北京地区阿尔茨海默病(AD)与载脂蛋白E(ApoE)基因的ε4等位基因的相互关系。方法我们收集了30例AD患者的资料,其中男22例,女8例,平均年龄72±10岁。取外周血,抗凝,酚、氯仿法提取DNA。采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析技术对ApoE基因的多态性进行了分析。结果AD患者其ApoEε2,ε3和ε4基因频率依次为0.067、0.700和0.233,而北京地区正常人群依次为0.100、0.843和0.057。AD患者的ApoEε4基因频率明显高于正常人群。结论结果提示ApoEε4与AD密切相关,推理ApoEε4基因型者可能与易患AD有关。【关键词】阿尔茨海默病基因型聚合酶链反应,多态性ApoEgenotypicpolymorphisminalzheimerdiseaseFengYing...  (本文共4页) 阅读全文>>

《中国临床康复》2006年10期
中国临床康复

阿尔茨海默病患者细胞色素P4501A1基因与载脂蛋白E基因多态性的关联分析

0引言阿尔茨海默病不可能是由单一的致病因素引起的,氧化反应及其产生的自由基对神经元的损害可能是各种致病因素导致阿尔茨海默病的最后通路。细胞色素P4501A1广泛分布于肺、皮肤、喉、胎盘及脑等肝外组织,是机体解毒系统中重要的一相解毒酶之一。突变均使细胞色素P4501A1的催化活性或表达水平显著增高。有研究表明,突变型基因其诱导活性及酶活性均相应增高,例如,突变基因表达的细胞色素P4501A1酶活力为正常基因表达的2.6倍,可能与肿瘤的危险度增高有关,但也有研究认为此种突变并不能显著改变细胞色素P4501A1的酶动力学。为探讨细胞色素P4501A1基因6235位点T→C点突变产生的多态性与散发性阿尔茨海默病发病关系及其与载脂蛋白E基因多态性的相互作用,本文对散发性阿尔茨海默病患者的载脂蛋白E基因、细胞色素P4501A1基因多态性及其相互作用进行了研究。探讨了细胞色素P4501A1基因突变与散发性阿尔茨海默病发病易感性的关系,并分析了...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中国动脉硬化杂志》1998年02期
中国动脉硬化杂志

国人载脂蛋白AⅣ多态性及其分布

人载脂蛋白AIV有遗传多态性,常见的两种异构体为载脂蛋白AIV司和载脂蛋白AIV-Z,常见的两种表型为载脂蛋白AIV-l/l和载脂蛋白AIV-2/1,其等位基因为常染色体共显性遗传。有研究显示,两种常见异构体的结构、功能和代谢都有差异,在多个人群中载脂蛋白AN具有多态性。国内还未见到有关这方面的报道,本文检测了我国健康人群载脂蛋白AN的基因频率和遗传表型分布,现就此作一报道。1材料与方法l·1对象与材料正常汉族人群180人,均来自杭州体检合格的自愿献血者。其中男性IOS人,女性75入,平均年龄36.75岁,相互之间无血缘关系。所用免抗人载脂蛋白Aw多克隆抗体由奥地利Graze大学Kostner教授赠送;羊抗免免疫球蛋白G一或很过氧化物酶(lgG-HRP)酶标抗体由浙江中医学院分子医学研究所制备;硝酸纤维索股购于Amershan公司;两性电解质(amphorllne,pH4~6)为Pharmacla*xB(Sweden)产品。其Z...  (本文共3页) 阅读全文>>

《川北医学院学报》1980年30期
川北医学院学报

乙醇对再生神经载脂蛋白的合成与分泌的影响

乙醇性多神经病(AlcholicPolyneuropathy)作为慢性乙醇滥用的一个并发症已经得到证实[1]。它的临床表现主要为肌肉的无力、消瘦、深反射减弱、皮肤感觉紊乱,以及有时出现自主功能异常。周围神经的非炎症性退行性变,主要牵涉到轴突和髓鞘[2]。至于先是由脱髓鞘或是由轴突退行性变引起多神经病仍然存在着争议[3~4]。乙醇性多神经病的发病机理也许涉及到多种因素。由于长期慢性饮酒导致的营养不良可以引起维生素B1、B6和叶酸的缺乏。这些物质的缺乏常常被认为是导致该病的因素[5]。现在从临床和动物实验的研究中进一步证明饮酒所致的营养不良能够引起周围神经功能异常[6]。Bosch等[7]用含6%的乙醇饲料喂养老鼠达18周,他们观察到了乙醇喂养的老鼠周围神经轴突远端轻微的病变的形态特征。而对照组则未见有此变化。他们也报告了实验组老鼠的红细胞转酮醇酶的活性无异常。这就意味着没有维生素B1的缺乏。Mclane[8]对轴突传导的研究进一步...  (本文共4页) 阅读全文>>

《血栓与止血学杂志》1998年02期
血栓与止血学杂志

中国人动脉粥样硬化性脑梗塞与载脂蛋白B基因多态性关联的研究

动脉粥样硬化性脑梗塞(Atherosclezoti。沈比b时五血此tion,ACI)发生与多种遗传和环境因素有关,而脂蛋白异常在颅内外动脉粥样硬化过程中起重要作用川。高浓度的载脂蛋白B(A卯11,叩IDteinB,A卯B)和低密度脂蛋白(肠w density 11样甲rotein,LDL)是早发动脉粥样硬化(Ath~le功tic,AS)的重要危险因素[z];枷B基因刀比I位点变异,可导致血中枷B水平变化[s],或与冠心病的易感性有关闭已见报道,但其与脑血管病的关系尚少见报道。为探讨中国人ApoB基因多态性频率分布遗传变异特征在人CI发病中的意义,本文在我们以往工作的基础上[s],对110名ACI患者及性别、年龄相配对的222名正常人的A卯B基因xbal位点多态性频率分布与其与Aa的关联进行了研究。1材料和方法1 .1研究对象:1.1.1脑梗塞组: 于1996年5月至1997年4月,在北京市MONICA心血管病监测网回访病人及本院...  (本文共5页) 阅读全文>>

《上海医学检验杂志》1999年06期
上海医学检验杂志

人载脂蛋白的基础研究与临床检验应用

载脂蛋白(apo)是脂蛋白的重要组份,对脂蛋白的结构、功能和代谢均有重要作用。迄今已知十几种载脂蛋白,分为八大类,apoA、apoB、apoC、apoD、apoE、apoH、apoJ和apo(a)。载脂蛋白在结构和功能上有共同的特点。在结构上,极性氨基酸和疏水氨基酸残基形成载脂蛋白特有的双性螺旋二级结构,这种双性螺旋即有亲脂的一面,又有亲水的一面,是载脂蛋白结合及运载脂类的基础。在功能上,载脂蛋白至少有以下四种功能:1与脂质结合,使之溶于水性介质;2运输胆固醇酯和甘油三酯;3是脂蛋白的结构支柱;4是脂代谢酶类的激活剂,或受体的配体[1]。一、载脂蛋白的种类、结构和功能1.载脂蛋白A族(1)apoA Shore等于1968年首次分离得到apoA,70年代阐明了apoA的氨基酸序列,80年代报道了apoAcDNA和染色体DNA序列。人apoA由243个氨基酸残基组成,分子量为28300D。apoA有多种不同的多态性,其中含量最多的称...  (本文共3页) 阅读全文>>

《上海医学检验杂志》1999年06期
上海医学检验杂志

载脂蛋白的临床应用

载脂蛋白具有调节脂蛋白代谢的重要生理功能。有关载脂蛋白影响心脑血管疾病发生发展的作用机制,及对病因诊断和防治方面的见解取得不少进展,概述如下。一、载脂蛋白遗传变异和疾病的关系1.载脂蛋白A基因缺陷 已发现载脂蛋白A(apoA)基因有8种缺陷,造成家族性高密度脂蛋白缺乏症。受累者家属有程度不同的对早发冠心病(CHD)的敏感性。现知apoA基因有27个点突变,其中仅少数与HDL-C水平降低有关,但没有受累者CHD升高的表现[1]。Calabresi等[2]提出将apoA基因突变分成三种类型,以帮助鉴别对CHD的危险性。第一种突变是阻止apoA合成,联系有皮肤黄瘤,角膜混浊和早发动脉粥样硬化(AS)。属于这种类型例如(1)家族性低HDL血症,约2/3的病人存在有apoA/apoC等位基因的多态性。(2)家族性apoA和apoC缺乏。(3)apoA/C/A整个基因的删除缺陷。第二种突变可能导致截断蛋白的产生,造成HDL缺乏,受累者CHD...  (本文共2页) 阅读全文>>